Болест на Хънтингтън: какво представлява, симптоми, причина и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Причина за болестта на Хънтингтън
• Как се извършва лечението

Болестта на Хънтингтън, известна още като хорея на Хънтингтън, е рядко генетично заболяване, което причинява дисфункция на движението, поведението и способността за комуникация. Симптомите на това заболяване са прогресивни и могат да започнат на възраст между 35 и 45 години, а диагностиката в ранните етапи е по-трудна поради факта, че симптомите са подобни на тези при други заболявания.

Болестта на Хънтингтън няма лечение, но има възможности за лечение с лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот, които трябва да бъдат предписани от невролога или психиатъра, като антидепресанти и анксиолитици, за подобряване на депресията и тревожността, или Тетрабеназин подобряване на промените в движението и поведението.

Основни симптоми

Симптомите на болестта на Хънтингтън могат да варират от човек на човек и могат да прогресират по-бързо или да бъдат по-интензивни в зависимост от това дали се провежда или не лечение. Основните симптоми, свързани с болестта на Хънтингтън, са:

• Бързи неволеви движения, наречени хорея, които започват да се намират в един член на тялото, но които с течение на времето засягат различни части на тялото.
• Затруднено ходене, говорене и гледане, или други промени в движението;
• Скованост или тремор на мускулите;
• Промени в поведението, с депресия, склонност към самоубийство и психоза;
• Промени в паметта, и трудности при общуването;
• Затруднено говорене и преглъщане, увеличавайки риска от задавяне.

Освен това в някои случаи може да има промени в съня, неволно отслабване, намалено или невъзможност за извършване на доброволни движения. Хореята е вид разстройство, характеризиращо се с краткотрайност, като спазъм, което може да доведе до объркване на това заболяване с други разстройства, като инсулт, Паркинсон, синдром на Турет или да се разглежда като последица от употребата на някои лекарства.

Следователно, при наличие на признаци и симптоми, евентуално показателни за синдрома на Хънтингтън, особено ако има фамилна анамнеза за заболяването, е важно да се консултирате с общопрактикуващ лекар или невролог, така че да се направи оценка на признаците и симптомите, представени от лицето направени, както и тестовете за образно представяне като компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс и генетични тестове за потвърждаване на промяната и започване на лечението.

Причина за болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън възниква поради генетична промяна, която се предава по наследствен начин и която определя дегенерация на важни области на мозъка. Генетичната промяна на това заболяване е от доминиращ тип, което означава, че е достатъчно да се наследи гена от един от родителите, за да има риск да го развие.

По този начин, като следствие от генетична промяна, се произвежда изменена форма на протеин, която води до смърт на нервните клетки в някои части на мозъка и благоприятства развитието на симптомите.

Как се извършва лечението

Лечението на болестта на Хънтингтън трябва да се извършва под ръководството на невролога и психиатъра, който ще оцени наличието на симптоми и ще насочи употребата на лекарства за подобряване на качеството на живот на човека. По този начин някои от лекарствата, които могат да бъдат посочени, са:

• Лекарства, които контролират промените в движението, като тетрабеназин или амантадин, тъй като те действат върху невротрансмитерите в мозъка, за да контролират този тип промени;
• Лекарства, които контролират психозата, като Клозапин, Кветиапин или Рисперидон, които спомагат за намаляване на психотичните симптоми и поведенческите промени;
• Антидепресанти, като Сертралин, Циталопрам и Миртазапин, които могат да се използват за подобряване на настроението и успокояване на хората, които са много развълнувани;
• Стабилизатори на настроението, като карбамазепин, ламотрижин и валпроева киселина, които са показани за контрол на поведенческите импулси и компулсии.

Употребата на лекарства не винаги е необходима, като се използва само при наличие на симптоми, които притесняват човека. Освен това извършването на рехабилитационни дейности, като физиотерапия или трудова терапия, са много важни за подпомагане на контрола на симптомите и адаптиране на движенията.