Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е това, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как да потвърдите диагнозата
• Как се извършва лечението
• 1. Употреба на лекарства
• 2. Физиотерапевтични сесии
• Каква е продължителността на живота
• Най-честите усложнения
• Какво причинява този вид дистрофия

Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко генетично заболяване, което засяга само мъжете и се характеризира с липсата на протеин в мускулите, известен като дистрофин, който помага да се поддържат мускулните клетки здрави. Следователно, това заболяване причинява прогресивно отслабване на цялата мускулатура на тялото, което затруднява детето да достигне до важни етапи в развитието, като седене, изправяне или ходене.

В много случаи това заболяване се идентифицира едва след 3 или 4-годишна възраст, когато детето има промени в начина на ходене, бягане, изкачване на стълби или издигане от пода, тъй като областите, които са засегнати първо са бедрата, бедрата и раменете. С напредването на възрастта болестта засяга повече мускули и много деца в крайна сметка зависят от инвалидна количка на около 13-годишна възраст.

Мускулната дистрофия на Дюшен няма лечение, но нейното лечение помага да се забави развитието на болестта, да се контролират симптомите и да се предотврати появата на усложнения, особено на сърдечно и дихателно ниво. Поради това е много важно да се лекувате с педиатър или друг лекар, който е специализиран в заболяването.

Основни симптоми

Основните симптоми на мускулната дистрофия на Дюшен обикновено се идентифицират от първата година от живота и до 6-годишна възраст, като постепенно се влошават с годините, докато на около 13-годишна възраст момчето става зависимо от инвалидната количка.

Някои от най-често срещаните признаци и симптоми включват:

• Забавена способност да седите, да стоите или да ходите;
• Залитане или трудности при изкачване по стълби или бягане;
• Увеличен обем в прасците, поради заместване на мускулните клетки с мазнини;
• Затруднено движение на ставите, особено при огъване на краката.

От юношеството могат да започнат да се появяват първите по-тежки усложнения на заболяването, а именно затруднено дишане поради отслабване на диафрагмата и други дихателни мускули и дори сърдечни проблеми, дължащи се на отслабването на сърдечния мускул.

Когато започват да се появяват усложнения, лекарят може да адаптира лечението, за да се опита да включи лечението на усложнения и да подобри качеството на живот. В най-тежките случаи може дори да се наложи хоспитализация.

Как да потвърдите диагнозата

В много случаи педиатърът е подозрителен към мускулната дистрофия на Дюшен само чрез оценка на признаците и симптомите, представени по време на развитието.Въпреки това може да се направи кръв, за да се идентифицира количеството на някои ензими, като креатин фосфокиназа (CPK), което се отделя в кръвта, когато настъпи мускулен разпад.

Съществуват и генетични тестове, които помагат да се стигне до по-убедителна диагноза и които търсят промени в гените, отговорни за появата на болестта.

Как се извършва лечението

Въпреки че мускулната дистрофия на Дюшен няма лечение, има лечения, които помагат да се предотврати бързото му влошаване и позволяват контрол на симптомите, както и появата на усложнения. Някои от тези лечения включват:

1. Употреба на лекарства

В повечето случаи лечението на мускулната дистрофия на Дюшен се извършва с използване на кортикостероидни лекарства като преднизон, преднизолон или дефлазакорт. Тези лекарства трябва да се използват цял ​​живот и да имат ефект на регулиране на имунната система, като действат противовъзпалително и забавят загубата на мускулна функция.
Въпреки това, продължителната употреба на кортикостероиди обикновено причинява няколко странични ефекти като повишен апетит, наддаване на тегло, затлъстяване, задържане на течности, остеопороза, нисък ръст, хипертония и диабет и трябва да се използва само под наблюдението на лекаря. Вижте повече за това какво представляват кортикостероидите и как те влияят на здравето.

2. Физиотерапевтични сесии

Видовете физиотерапия, които обикновено се използват за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен, са двигателна и дихателна кинезитерапия и хидротерапия, които имат за цел да забавят невъзможността да ходят, да поддържат мускулната сила, да облекчават болката и да предотвратяват дихателни усложнения и фрактури на костите.

Каква е продължителността на живота

Продължителността на живота за мускулна дистрофия на Дюшен е между 16 и 19 години, но с напредването на медицината и появата на нови терапии и грижи, това очакване е увеличено. По този начин човек, който се подлага на лечението, препоръчано от лекаря, може да живее след 30-годишна възраст и да има относително нормален живот, дори при случаи на мъже, живеещи над 50 години с болестта.

Най-честите усложнения

Основните усложнения, причинени от мускулната дистрофия на Дюшен, са:

• Тежка сколиоза;
• Затруднено дишане;
• Пневмония;
• Сърдечна недостатъчност;
• Затлъстяване или недохранване.

В допълнение, пациентите с тази дистрофия могат да получат умерена умствена изостаналост, но тази характеристика не е свързана с продължителността или тежестта на заболяването.

Какво причинява този вид дистрофия

Като генетично заболяване, мускулната дистрофия на Дюшен се случва, когато възникне мутация в един от гените, отговорни за причиняването на тялото да произвежда дистрофиновия протеин, гена DMD. Този протеин е много важен, защото помага на мускулните клетки да останат здрави с течение на времето, като ги предпазва от наранявания, причинени от нормално свиване и отпускане на мускулите.

По този начин, когато DMD генът е променен, не се произвежда достатъчно протеин и мускулите в крайна сметка отслабват и получават наранявания с течение на времето. Този протеин е важен както за мускулите, които регулират движението, така и за сърдечния мускул.