Фамилна хиперхолестеролемия

Съдържание

• Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
• Какви са признаците и симптомите на фамилна хиперхолестеролемия?
• Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?
• Кой е изложен на риск от фамилна хиперхолестеролемия?
• Как се диагностицира фамилната хиперхолестеролемия?
• Физически преглед
• Кръвни изследвания
• Фамилна история и други тестове
• Как се лекува фамилна хиперхолестеролемия?
• Промени се начинът на живот
• Лекарствена терапия
• Какви са усложненията на FH?
• Каква е дългосрочната перспектива за FH?
• Мога ли да предотвратя фамилна хиперхолестеролемия?

Какво е фамилна хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е наследствено състояние, което води до високи нива на холестерол с липопротеин с ниска плътност (LDL). Това също води до висок общ холестерол.

Холестеролът е восъчно вещество, намиращо се в клетките ви, което може да бъде опасно, когато се натрупа по стените на артериите. Високият холестерол може да причини атеросклероза и да увеличи риска от сърдечен удар и инсулт.

Като най-честата форма на наследен висок холестерол, FH засяга около 1 на всеки 500 души. Някои проучвания са установили, че тя достига до 1 на всеки 250 души в определено европейско население.

FH като цяло е по-тежък от случаите на негенетична хиперхолестеролемия. Хората, които имат фамилната версия, като цяло ще имат много по-високи нива на холестерол, както и сърдечни заболявания в много по-млада възраст.

FH е известен също като хиперлипопротеинемия тип 2.

Какви са признаците и симптомите на фамилна хиперхолестеролемия?

Високият холестерол често няма симптоми. Повредата може да се направи преди да забележите, че нещо не е наред. Някои от признаците и симптомите са:

• болка в гърдите с активност
• ксантоми, които са мастни натрупвания, които често се намират в сухожилията и по лактите, задните части и коленете
• холестеролни отлагания около клепачите (Ксантомите, които се появяват около очите, са известни като ксантелазми.)
• сиво-бели холестеролни отлагания около роговицата, известни още като роговична аркус

Кръвните тестове за някой с FS ще разкрият, че общият им холестерол, LDL холестерол или и двете са много над препоръчаното здравословно ниво.

Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?

В момента има три известни FH гена. Всяка от тях е разположена на различна хромозома. В повечето случаи състоянието е резултат от наследяване на един от гените или двойките гени. Изследователите смятат, че определени комбинации от генетичен материал водят до проблема в някои случаи.

Кой е изложен на риск от фамилна хиперхолестеролемия?

FH е по-често срещан сред определени етнически или расови групи, като тези от френски канадски, финландски, ливански и холандски произход. Въпреки това, всеки, който има близък член на семейството с болестта, е изложен на риск.

Как се диагностицира фамилната хиперхолестеролемия?

Физически преглед

Вашият лекар ще проведе физически преглед. Изпитът помага да се идентифицират всички видове мастни натрупвания или лезии, които са се развили в резултат на повишените липопротеини. Вашият лекар също ще попита за вашата лична и семейна медицинска история.

Кръвни изследвания

Вашият лекар ще Ви назначи и кръвни изследвания. Кръвните тестове се използват за определяне на вашите нива на холестерол и резултатите могат да показват, че имате високи нива на общ холестерол и LDL холестерол.

Съществуват три основни групи критерии за диагностициране на FH: критериите Simon Broome, критериите на холандската мрежа Lipid Clinic Network и критериите MEDPED.

Със критериите на Саймън Брум:

• общият холестерол ще бъде повече от:
  • 260 милиграма на децилитър (mg / dL) при деца под 16 години
  • 290 mg / dL при възрастни

ИЛИ

• LDL холестеролът ще бъде повече от:
  • 155 mg / dL при деца
  • 190 mg / dL при възрастни

Критериите на холандската липидна клинична мрежа дават резултат на нивата на повишен холестерол, започващи с LDL, по-големи от 155 mg / dL.

Критериите MEDPED осигуряват прекъсване на общия холестерол въз основа на семейната история и възрастта.

Вашият лекар обикновено ще тества и вашите триглицериди, които са съставени от мастни киселини. Нивата на триглицеридите обикновено са нормални при хора с това генетично състояние. Нормалните резултати са под 150 mg / dL.

Фамилна история и други тестове

Знанието дали някой от членовете на семейството е засегнат от сърдечно заболяване е важна стъпка за идентифициране на личния риск на индивида за болестта.

Други кръвни тестове могат да включват специализирани тестове за холестерол и липиди, заедно с генетични тестове, които установяват дали имате някой от известните дефектни гени.

Идентифицирането на тези с FH чрез генетично изследване позволи ранно лечение. Това доведе до намаляване на смъртта поради сърдечни заболявания в млада възраст и помогна да се идентифицират други членове на семейството, изложени на риск за състоянието.

Може да се препоръчат и сърдечни тестове, които включват ултразвуци и стрес тест.

Как се лекува фамилна хиперхолестеролемия?

Подобно на обикновения висок холестерол, FH се лекува с диета. Но за разлика от други форми на висок холестерол, лечението с лекарства също е задължително. Комбинация от двете е необходима за успешно намаляване на холестерола и забавяне на появата на сърдечни заболявания, сърдечен удар и други усложнения.

Вашият лекар обикновено ще ви помоли да промените диетата си и да увеличите физическите упражнения заедно с предписването на лекарства. Ако пушите, отказването от тютюнопушенето също е критична част от лечението.

Промени се начинът на живот

Ако имате ФХ, Вашият лекар ще Ви препоръча диета, която се фокусира върху намаляване на нездравословния прием на мазнини и други не толкова здравословни храни. Вероятно ще бъдете насърчени да:

• увеличете постните протеини като соя, пиле и риба
• намалете червеното месо и свинското месо
• използвайте зехтин или рапично масло, а не свинска мас или масло
• преминете от млечни продукти с пълно съдържание на мазнини към млечни продукти с ниско съдържание на мазнини
• добавете повече плодове, зеленчуци и ядки в диетата си
• ограничете подсладените напитки и содата
• ограничете алкохола до не повече от една напитка на ден за жени и две напитки на ден за мъже

Диетата и упражненията са важни за поддържане на здравословно тегло, което може да помогне за понижаване на нивата на холестерола. Не е важно да пушите и да получавате редовен спокоен сън.

Лекарствена терапия

Настоящите насоки за лечение включват лекарства, заедно с промени в начина на живот, за да намалите холестерола си. Това включва започване на лекарства още на възраст от 8 до 10 години при деца.

Статините са най-често срещаните лекарства, използвани за намаляване на LDL холестерола. Примерите за статини включват:

• симвастатин (Zocor)
• ловастатин (Mevacor, Altoprev)
• аторвастатин (липитор)
• флувастатин (Лескол)
• розувастатин (Crestor)

Други лекарства, които понижават холестерола, включват:

• жлъчнокиселинни смоли
• езетимиб (Зетия)
• никотинова киселина
• фибрати

Какви са усложненията на FH?

Възможните усложнения на FH включват:

• инфаркт в ранна възраст
• тежко сърдечно заболяване
• дългосрочна атеросклероза
• удар
• смърт поради сърдечни заболявания в млада възраст

Каква е дългосрочната перспектива за FH?

Прогнозата зависи от това дали правите промени в начина на живот и не приемате предписаните от вас лекарства. Тези промени могат значително да намалят сърдечните заболявания и да предотвратят сърдечен удар. Ранната диагноза и правилното лечение могат да доведат до нормална продължителност на живота.

Според Американската сърдечна асоциация нелекуваните хора с FH, които наследяват мутирания ген от двамата родители, най-рядката форма, са изложени на най-голям риск от инфаркт и смърт преди 30-годишна възраст.

Половината от мъжете с FH, които не се лекуват, ще развият сърдечни заболявания до 50-годишна възраст; 3 от 10 жени с FH, които не се лекуват, ще развият сърдечно заболяване до навършването на 60. За период от 30 години хората с FH, които преминават без лечение, са пет пъти по-склонни да развият сърдечно заболяване, отколкото тези с LDL холестерол в здравословния диапазон.

Ранната диагностика и лечение е най-добрият начин да живеете живот, който не е съкратен от сърдечни заболявания.

Мога ли да предотвратя фамилна хиперхолестеролемия?

Тъй като FH е генетичен, най-добрият шанс за предотвратяване е да се потърси генетична консултация преди зачеването. Въз основа на вашата фамилна анамнеза генетичният съветник може да бъде в състояние да идентифицира дали вие или вашият партньор са изложени на риск за генетичните мутации на FH. Наличието на условие не гарантира, че и вашите деца ще го имат, но е важно да знаете рисковете и риска за бъдещите деца. Ако вече имате заболяването, ключът към по-дългия живот е ранната диагностика и лечението на нивата на холестерола ви.