Как да идентифицираме муковисцидоза при бебето и как трябва да бъде лечението

Съдържание

• Симптоми на муковисцидоза
• Как да потвърдите диагнозата
• Лечение на муковисцидоза
• Възможни усложнения
• Продължителност на живота

Един от начините да се подозира дали бебето има муковисцидоза е да се провери дали потта му е по-солена от нормалното, тъй като тази характеристика е много често срещана при това заболяване. Въпреки че солената пот е показателна за муковисцидоза, диагнозата се поставя само чрез тест за убождане в петата, който трябва да се направи през първия месец от живота. В случай на положителен резултат, диагнозата се потвърждава от теста за изпотяване.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване без лечение, при което някои жлези произвеждат необичайни секрети, които засягат главно храносмилателните и дихателните пътища. Лечението му включва медикаменти, диета, физикална терапия и в някои случаи хирургическа намеса. Продължителността на живота на пациентите се увеличава поради напредъка в лечението и по-високия процент на придържане, като средният човек достига 40-годишна възраст. Научете повече за муковисцидозата.

Симптоми на муковисцидоза

Първият признак на муковисцидоза е, когато бебето не е в състояние да елиминира мекония, който съответства на първите изпражнения на новороденото, през първия или втория ден от живота. Понякога лечението с лекарства не успява да разтвори тези изпражнения и трябва да бъде отстранено чрез операция. Други симптоми, които са показателни за муковисцидоза, са:

• Солена пот;
• Постоянна хронична кашлица, нарушаваща храната и съня;
• Дебел храчки;
• Повторен бронхиолит, който е постоянното възпаление на бронхите;
• Инфекции на дихателните пътища, които се повтарят, като пневмония;
• Затруднено дишане;
• Умора;
• Хронична диария или тежък запек;
• Загуба на апетит;
• Газове;
• Мазни, бледо оцветени изпражнения;
• Затруднено напълняване и забавен растеж.

Тези симптоми започват да се проявяват през първите седмици от живота и детето трябва да получи подходящо лечение, за да избегне влошаване на състоянието. Може обаче да се случи, че муковисцидозата е лека и симптомите се проявяват само в юношеска или зряла възраст.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата муковисцидоза се поставя чрез тест за убождане на петата, който е задължителен за всички новородени и трябва да се прави до първия месец от живота. В случай на положителни резултати след това се провежда тест за пот, за да се потвърди диагнозата. В този тест се събира и оценява малко пот от бебето, тъй като някои промени в потта показват наличието на муковисцидоза.

Дори и при положителния резултат от 2 теста, тестът за пот обикновено се повтаря, за да бъде сигурен окончателната диагноза, освен че е важно да се наблюдават симптомите, представени от бебето. По-големите деца, които имат симптоми на муковисцидоза, трябва да направят тест за пот, за да потвърдят диагнозата.

Освен това е важно да се извърши генетичен преглед, за да се провери коя мутация, свързана с муковисцидоза, има бебето, тъй като в зависимост от мутацията заболяването може да има по-лека или по-тежка прогресия, което може да показва най-добрата стратегия за лечение, която трябва да бъдат установени от педиатър.

Познайте други заболявания, които могат да бъдат идентифицирани чрез тест за убождане в петата.

Лечение на муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата, дори и да няма симптоми, тъй като целите са да се отложат белодробните инфекции и да се предотврати недохранване и забавяне на растежа.По този начин, употребата на антибиотици за борба и предотвратяване на възможни инфекции може да бъде указана от лекаря, както и използването на противовъзпалителни лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите, свързани с възпалението на белите дробове.

Също така е показано да се използват бронходилататорни лекарства за улесняване на дишането и муколитици, които да спомогнат за разреждането на храчките и да улеснят елиминирането. Педиатърът може също да препоръча използването на добавки от витамини А, Е К и D, в допълнение към храносмилателните ензими, които помагат за смилането на храната.

В лечението участват няколко специалисти, тъй като освен използването на медикаменти са необходими и дихателна физиотерапия, хранителен и психологичен мониторинг, кислородна терапия за подобряване на дишането и в някои случаи хирургична намеса за подобряване на белодробната функция или трансплантация на белия дроб. Вижте как храната може да помогне за лечение на муковисцидоза.

Възможни усложнения

Муковисцидозата причинява усложнения в няколко органа на тялото, които могат да причинят:

• Хроничен бронхит, който обикновено е трудно да се контролира;
• Панкреатична недостатъчност, която може да доведе до малабсорбция на изядената храна и недохранване;
• Диабет;
• Чернодробни заболявания, като възпаление и цироза;
• Стерилитет;
• Дистален синдром на чревна непроходимост (DIOS), при който възниква запушване на червата, причиняващо спазми, болка и подуване на корема;
• Камъни в жлъчката;
• Костна болест, водеща до по-голяма лекота на костни фрактури;
• Недохранване.

Някои усложнения на муковисцидозата са трудни за овладяване, но ранното лечение е най-добрият начин за повишаване качеството на живот и благоприятства правилния растеж на детето. Въпреки че имат много проблеми, хората с муковисцидоза обикновено могат да посещават училище и да работят.

Продължителност на живота

Продължителността на живота на хората с муковисцидоза варира от човек на човек според мутацията, пола, спазването на лечението, тежестта на заболяването, възрастта при диагностициране и клиничните прояви на дихателната, храносмилателната система и панкреаса. Прогнозата обикновено е по-лоша за хора, които не се лекуват правилно, имат късна диагноза или имат панкреатична недостатъчност.

При хора, които са били диагностицирани рано, за предпочитане веднага след раждането, е възможно лицето да достигне 40-годишна възраст, но за това е необходимо лечението да се извърши по правилния начин. Разберете как трябва да се прави лечение на муковисцидоза.

В момента около 75% от хората, които следват лечението на муковисцидоза, както се препоръчва, достигат края на юношеството и около 50% достигат до третото десетилетие от живота, което е било само 10% преди.

Дори ако лечението е направено правилно, за съжаление е трудно човекът с диагноза муковисцидоза да достигне 70 години, например. Това е така, защото дори при правилното лечение има прогресивно засягане на органите, което ги прави крехки, слаби и губят функция през годините, което в повечето случаи води до дихателна недостатъчност.

Освен това инфекциите от микроорганизми са много чести при хора с муковисцидоза и постоянното лечение с антимикробни средства може да доведе до резистентност на бактериите, което допълнително може да усложни клиничното състояние на пациента.