Пароксизмална нощна хемоглобинурия: какво представлява и как се поставя диагнозата

Съдържание

• Основни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Как да се лекува

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия, известна още като PNH, е рядко заболяване от генетичен произход, характеризиращо се с промени в мембраната на червените кръвни клетки, водещи до нейното унищожаване и елиминиране на компонентите на червените кръвни клетки в урината, като по този начин се счита за хронична хемолитична анемия .

Терминът ноктърн се отнася до периода от деня, когато е наблюдаван най-висок процент на разрушаване на червените кръвни клетки при хора с болестта, но разследванията показват, че хемолизата, т.е. разрушаването на червените кръвни клетки, се случва по всяко време на деня при хората които имат хемоглобинурия.

PNH няма лечение, но лечението може да се извърши чрез трансплантация на костен мозък и използване на Eculizumab, който е специфичното лекарство за лечение на това заболяване. Научете повече за Eculizumab.

Основни симптоми

Основните симптоми на нощната пароксизмална хемоглобинурия са:

• Първо много тъмна урина, поради високата концентрация на червени кръвни клетки в урината;
• Слабост;
• Сънливост;
• Слаба коса и нокти;
• Бавност;
• Мускулна болка;
• Чести инфекции;
• Морска болест;
• Болка в корема;
• Жълтеница;
• Мъжка еректилна дисфункция;
• Намалена бъбречна функция.

Хората с нощна пароксизмална хемоглобинурия имат повишен шанс за тромбоза поради промени в процеса на съсирване на кръвта.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата пароксизмална нощна хемоглобинурия се поставя с помощта на няколко теста, като:

• Кръвна картина, че при хора с PNH е показана панцитопения, което съответства на намаляването на всички кръвни съставки - знайте как да тълкувате кръвната картина;
• Дозировка на свободен билирубин, която е увеличена;
• Идентифициране и дозиране, чрез поточна цитометрия, на CD55 и CD59 антигени, които са протеини, присъстващи в мембраната на червените кръвни клетки и в случай на хемоглобинурия са намалени или липсват.

В допълнение към тези тестове, хематологът може да поиска допълнителни тестове, като тест за захароза и HAM тест, които помагат при диагностицирането на нощна пароксизмална хемоглобинурия. Обикновено диагнозата се поставя между 40 и 50 години, а оцеляването на човека е около 10 до 15 години.

Как да се лекува

Лечението на нощната пароксизмална хемоглобинурия може да се извърши с трансплантация на алогенни хематопоетични стволови клетки и с лекарството Eculizumab (Soliris) 300 mg на всеки 15 дни. Това лекарство може да бъде предоставено от SUS чрез правни действия.

Добавянето на желязо с фолиева киселина също се препоръчва, в допълнение към адекватно хранително и хематологично наблюдение.