Как генетичното изследване играе роля в метастатичното лечение на рак на гърдата?

Съдържание

• Какво е генетично тестване?
• Видове генетични тестове за метастатичен рак на гърдата
• BRCA генни тестове
• HER2 генни тестове
• Нуждая ли се от генетично изследване, ако имам метастатичен рак на гърдата?
• Как се правят тези тестове?
• Трябва ли да посетя генетичен съветник?
• За вкъщи

Метастатичният рак на гърдата е рак, който се е разпространил извън гърдата ви в други органи като белия дроб, мозъка или черния дроб. Вашият лекар може да посочи този рак като стадий 4 или късен стадий на рак на гърдата.

Вашият здравен екип ще направи редица тестове за диагностициране на рак на гърдата, ще види докъде се е разпространил и ще намери правилното лечение. Генетичните тестове са една част от процеса на диагностика. Тези тестове могат да кажат на Вашия лекар дали ракът Ви е свързан с генетична мутация и какво лечение може да работи най-добре.

Не всеки се нуждае от генетично изследване. Вашият лекар и генетичен съветник ще препоръчат тези тестове въз основа на вашата възраст и рискове.

Какво е генетично тестване?

Гените са сегменти на ДНК. Те живеят в ядрото на всяка клетка в тялото ви. Гените съдържат инструкциите за създаване на протеини, които контролират всички дейности на тялото ви.

Наличието на определени генни промени, наречени мутации, може да увеличи вероятността от рак на гърдата. Генетичното тестване търси тези промени в отделните гени. Генните тестове също анализират хромозомите - големи участъци от ДНК - за да се търсят промени, свързани с рака на гърдата.

Видове генетични тестове за метастатичен рак на гърдата

Вашият лекар може да назначи изследвания, които да търси BRCA1, BRCA2, и HER2 генни мутации. Предлагат се и други генни тестове, но те не се използват толкова често.

BRCA генни тестове

BRCA1 и BRCA2 гените произвеждат тип протеин, известен като тумор-супресорни протеини. Когато тези гени са нормални, те фиксират увредената ДНК и помагат да се предотврати растежа на раковите клетки.

Мутации в BRCA1 и BRCA2 гените задействат излишния клетъчен растеж и увеличават риска както за рак на гърдата, така и на яйчниците.

Генен тест BRCA може да помогне на Вашия лекар да научи риска от рак на гърдата. Ако вече имате рак на гърдата, тестването за тази генна мутация може да помогне на Вашия лекар да предскаже дали някои лечения за рак на гърдата ще Ви помогнат.

HER2 генни тестове

Рецепторът на човешкия епидермален растежен фактор 2 (HER2) кодира производството на рецепторния протеин HER2. Този протеин е на повърхността на клетките на гърдата. Когато HER2 протеинът е включен, той казва на клетките на гърдата да растат и да се делят.

Мутация в HER2 генът поставя твърде много HER2 рецептори върху клетките на гърдата. Това кара клетките на гърдата да растат неконтролируемо и да образуват тумори.

Ракът на гърдата, който има положителен тест за HER2, се нарича HER2-позитивен рак на гърдата. Те растат по-бързо и са по-склонни да се разпространят, отколкото HER2-отрицателните ракови заболявания на гърдата.

Вашият лекар ще използва един от тези два теста, за да провери състоянието ви HER2:

• Имунохистохимията (IHC) тества дали имате твърде много HER2 протеин върху вашите ракови клетки. Тестът IHC дава на рака оценка от 0 до 3+ въз основа на това колко HER2 имате върху вашия рак. Резултат от 0 до 1+ е HER2-отрицателен. Резултат 2+ е граничен. И резултат 3+ е HER2-положителен.

• Флуоресценцията in situ хибридизация (FISH) търси допълнителни копия на HER2 ген. Резултатите се отчитат също като HER2-положителни или HER2-отрицателни.

Нуждая ли се от генетично изследване, ако имам метастатичен рак на гърдата?

Ако сте диагностицирани с метастатичен рак на гърдата, може да е полезно да научите дали наследствената мутация е причинила вашия рак. Генетичните тестове могат да Ви помогнат да насочите Вашето лечение. Някои лекарства срещу рак работят само или са по-ефективни при рак на гърдата със специфични генни мутации.

Например, лекарствата, инхибитори на PARP, олапариб (Lynparza) и талазопариб (Talzenna) са одобрени само от FDA за лечение на метастатичен рак на гърдата, причинен от BRCA генна мутация. Хората с тези мутации също могат да реагират по-добре на химиотерапевтичното лекарство карбоплатин, отколкото на доцетаксел.

Вашият генен статус може също да помогне да се определи какъв тип операция получавате и дали имате право да се присъедините към определени клинични изпитвания. Също така може да помогне на вашите деца или други близки роднини да разберат дали може да са изложени на по-висок риск от рак на гърдата и се нуждаят от допълнителен скрининг.

Насоки от Националната всеобхватна мрежа за рак препоръчват генетично тестване за хора с рак на гърдата, които:

• са били диагностицирани на или преди 50-годишна възраст
• имате тройно отрицателен рак на гърдата, който е диагностициран на или преди 60-годишна възраст
• имате близък роднина с рак на гърдата, яйчниците, простатата или панкреаса
• имате рак на двете гърди
• са от източноевропейски еврейски произход (ашкенази)

Въпреки това, насока от 2019 г. на Американското общество на гръдните хирурзи препоръчва на всички хора, които са диагностицирани с рак на гърдата, да се предложи генетично изследване. Говорете с Вашия лекар дали трябва да се изследвате.

Как се правят тези тестове?

За BRCA генни тестове, Вашият лекар или медицинска сестра ще вземат проба от кръвта или тампон от слюнка от вътрешната страна на бузата. След това пробата от кръв или слюнка отива в лаборатория, където техниците я изследват за BRCA генни мутации.

Вашият лекар извършва HER2 генни тестове върху клетки на гърдата, отстранени по време на биопсия. Има три начина за биопсия:

• Аспирационната биопсия с фина игла премахва клетките и течността с много тънка игла.
• Основната иглена биопсия премахва малка проба от гръдна тъкан с по-голяма, куха игла.
• Хирургичната биопсия прави малък разрез в гърдата по време на хирургична процедура и премахва парче тъкан.

Вие и Вашият лекар ще получите копие от резултатите, които идват под формата на доклад за патология.Този доклад включва информация за вида, размера, формата и външния вид на вашите ракови клетки и колко бързо е вероятно те да растат. Резултатите могат да Ви помогнат да насочите Вашето лечение.

Трябва ли да посетя генетичен съветник?

Генетичният съветник е специалист по генетично тестване. Те могат да ви помогнат да решите дали имате нужда от генетични тестове и ползите и рисковете от тестването.

След като вашите резултати от теста са включени, генетичният съветник може да ви помогне да разберете какво означават те и какви стъпки да предприемете след това. Те също могат да помогнат да информирате близките си роднини за техните рискове от рак.

За вкъщи

Ако сте диагностицирани с метастатичен рак на гърдата, говорете с Вашия лекар за генетично изследване. Може да ви помогне да говорите с генетичен съветник, за да разберете какво означават вашите тестове.

Резултатите от вашите генетични тестове могат да помогнат на Вашия лекар да намери правилното лечение за Вас. Резултатите ви също могат да информират други членове на вашето семейство за техния риск и нуждата от допълнителен скрининг за рак на гърдата.