Първичен имунодефицит: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как е диагнозата
• Лечение на първичен имунодефицит

Първичният имунодефицит, или PID, е ситуация, при която има промени в компонентите на имунната система, което оставя човека по-податлив на различни заболявания, тъй като имунната система не функционира правилно. Основният показателен признак на ПИД е появата на повтарящи се бактериални инфекции, главно синузит, отит и пневмония.

Първичният имунодефицит е генетично и вродено заболяване и е по-често в случаите на роднински брак, който е брак между хора от едно и също семейство и обикновено диагнозата не се поставя скоро след раждането поради липса на знания за това заболяване. Ранната диагностика обаче е от съществено значение за осигуряване на благосъстояние и качество на живот на детето, в допълнение към избягването на сериозни усложнения, които могат да доведат до смърт, например.

Основни симптоми

Симптомите на първичен имунодефицит обикновено се появяват през първите месеци от живота, но в някои случаи симптомите могат да се появят само в зряла възраст, тъй като това зависи от вида и тежестта на генетичната промяна.

Симптомите могат да бъдат забелязани във всяка част на тялото, тъй като тя може да достигне до всеки орган или система, но се забелязват предимно симптоми, свързани с дихателната система, което може да доведе до объркване на първичния имунодефицит с детските респираторни и инфекциозни заболявания.

По този начин, за да се вземе предвид първичният имунодефицит по време на диагностицирането, е важно да сте наясно с някои признаци и симптоми, като:

• 4 или повече ушни инфекции за по-малко от 1 година;
• 2 или повече инфекции на дихателните пътища за по-малко от 1 година;
• Използване на антибиотици за повече от 2 месеца, без да има ефект;
• Повече от два случая на пневмония за по-малко от 1 година;
• Забавяне в развитието на детето;
• Повтарящи се чревни инфекции;
• Поява на ваксинални усложнения;
• Честа поява на абсцеси по кожата.

Освен това, ако семейството има анамнеза за първичен имунодефицит или детето е дъщеря на кръвен партньор, има по-голям шанс да има първичен имунодефицит.

Важно е родителите да са наясно със симптомите, представени от детето и появата на повтарящи се инфекции, за да се постави диагнозата и лечението да започне възможно най-скоро, за да се избегнат сериозни усложнения, като тежко дихателно увреждане и септицемия, които могат да бъде фатално.

Как е диагнозата

Диагнозата може да бъде поставена чрез кръвни тестове и специфични генетични тестове, тъй като има повече от 100 вида първични имунодефицити.

Важно е диагнозата първични имунодефицити да се поставя до първата година от живота, така че да е възможно да се съветват семейството относно лечението и грижите, необходими за поддържане на благосъстоянието на детето и избягване на усложнения. Въпреки че е основен изпит, първичният тест за диагностика на имунна недостатъчност не се предлага чрез Единната здравна система, само в частни клиники.

Лечение на първичен имунодефицит

Лечението на първичен имунодефицит трябва да се извършва според указанията на педиатъра и варира в зависимост от симптомите на детето, тежестта и етапа на идентифициране.

Когато PID се идентифицира незабавно или представените симптоми са леки, педиатърът може да препоръча терапия с имуноглобулини, при която се прилагат антитела, които липсват в организма, подобрявайки активността на имунната система. Освен това може да се препоръча приложение на антибиотици директно във вената за борба с повтарящи се инфекции.

Когато става въпрос за тежък ПИД, който може да се дължи на по-късна диагноза или наличие на мутации, които компрометират повече имунитета, може да се наложи трансплантация на костен мозък. Вижте как се извършва трансплантацията на костен мозък.