Митохондриални болести
Съдържание
Обобщение
Метаболизмът е процесът, който тялото ви използва, за да произвежда енергия от храната, която ядете. Храната се състои от протеини, въглехидрати и мазнини. Химикалите в храносмилателната система (ензими) разграждат хранителните части до захари и киселини, гориво на тялото ви. Вашето тяло може да използва това гориво веднага или да съхранява енергията в телесните тъкани. Ако имате метаболитно разстройство, нещо се обърква с този процес.
Митохондриалните заболявания са група метаболитни нарушения. Митохондриите са малки структури, които произвеждат енергия в почти всички ваши клетки. Те го правят, като комбинират кислород с горивните молекули (захари и мазнини), които идват от вашата храна. Когато митохондриите са дефектни, клетките нямат достатъчно енергия. Неизползваните молекули кислород и гориво се натрупват в клетките и причиняват щети.
Симптомите на митохондриалната болест могат да варират. Зависи от това колко митохондрии са дефектни и къде са в тялото. Понякога е засегнат само един орган, тъкан или клетъчен тип. Но често проблемът засяга много от тях. Мускулните и нервните клетки имат особено високи енергийни нужди, така че мускулните и неврологичните проблеми са често срещани. Болестите варират от леки до тежки. Някои видове могат да бъдат фатални.
Генетичните мутации причиняват тези заболявания. Те обикновено се случват преди 20-годишна възраст, а някои са по-чести при кърмачета. Няма лечение за тези заболявания, но лечението може да помогне със симптомите и да забави болестта. Те могат да включват физиотерапия, витамини и добавки, специални диети и лекарства.