Джуджета: какво е това и основните симптоми и причини

Съдържание

• Основни симптоми и причини
• 1. Пропорционално нанизъм
• 2. Непропорционално нанизъм
• Какво е първичен нанизъм
• Как се поставя диагнозата
• Възможности за лечение

Джуджето е следствие от генетични, хормонални, хранителни и екологични промени, които пречат на тялото да расте и да се развива, както би трябвало, причинявайки на човека да има максимална височина под средната стойност на популацията от същата възраст и пол и може да варира между 1,40 и 1,45 m.

Джуджето може да се характеризира с нисък ръст, крайници и пръсти, дълъг, тесен торс, сводести крака, относително голяма глава, изпъкнало чело и подчертана кифоза и лордоза.

Има два основни типа нанизъм, които включват:

• Пропорционален или хипофизен нанизъм: всички части на тялото са по-малки от нормалното и изглеждат пропорционални на височината;
• Непропорционално или ахондропластично нанизъм: някои части на тялото са равни или по-големи от очакваното, създавайки усещане за непропорционална височина.

Обикновено джуджето няма лечение, но лечението може да облекчи някои от усложненията или да коригира деформациите, които могат да възникнат с развитието на детето.

Основни симптоми и причини

В допълнение към намаляването на телесната височина, различните видове нанизъм могат да причинят и други симптоми като:

1. Пропорционално нанизъм

Обикновено симптомите от този тип се появяват през първите години от живота, тъй като основната им причина е промяна в производството на хормон на растежа, който е налице от раждането. Симптомите включват:

• Растеж под третата крива на педиатричния процентил;
• Цялостното развитие на детето под нормалното;
• Забавяне в сексуалното развитие през юношеството.

В повечето случаи диагнозата се поставя от педиатър малко след раждането или по време на детски консултации.

2. Непропорционално нанизъм

Повечето случаи на този тип нанизъм са причинени от промяна в образуването на хрущял, наречена ахондроплазия.В тези случаи основните симптоми и признаци са:

• Багажник с нормален размер;
• Къси крака и ръце, особено в предмишницата и бедрата;
• Малки пръсти с по-голямо пространство между средния и безименния пръст;
• Трудност при огъване на лакътя;
• Главата е твърде голяма за останалата част от тялото.

В допълнение, когато е причинено от други промени, като мутации в хромозомите или недохранване, непропорционалното нанизъм може също да причини къса шия, заоблени гърди, деформации на устните, проблеми със зрението или деформации на стъпалата.

Какво е първичен нанизъм

Първичното нанизъм е изключително рядък тип нанизъм, който често може да бъде идентифициран преди раждането, тъй като растежът на плода е много бавен и е по-малък от очакваното за гестационната възраст.

Обикновено детето се ражда с много ниско тегло и продължава да расте много бавно, въпреки че развитието му е нормално и следователно диагнозата обикновено се поставя през първите месеци от живота.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на нанизъм е клинична и рентгенологичният преглед обикновено е достатъчен, за да го потвърди. Поради костната конституция някои клинични усложнения са по-чести и се препоръчва наблюдение от мултидисциплинарен екип, като се обръща специално внимание на неврологичните усложнения, костните деформации и повтарящите се ушни инфекции.

Възможности за лечение

Всички случаи трябва да бъдат оценени от лекаря, за да се идентифицират възможни усложнения или деформации, които трябва да бъдат коригирани. Някои от най-използваните лечения обаче включват:

• Хирургия: трябва да се извършва от ортопеда и помага за коригиране на промените в посоката на растеж на някои кости и насърчаване на костното разтягане;
• Хормонална терапия: използва се в случаи на нанизъм поради дефицит на растежен хормон и се прави с ежедневни инжекции на хормона, което може да помогне за намаляване на разликата във височината;
• Увеличени ръце или крака: това е малко използвано лечение, при което лекарят прави операция, за да се опита да разтегне крайниците, ако те са несъразмерни с останалата част от тялото.

В допълнение, страдащите от нанизъм трябва да имат редовни консултации, особено по време на детството, за да се оцени появата на усложнения, които могат да бъдат лекувани, за да се поддържа добро качество на живот.