Пренатален скрининг на ДНК без клетки

Съдържание

• Какво представлява пренатален скрининг на безклетъчна ДНК (cfDNA)?
• За какво се използва
• Защо се нуждая от пренатален cfDNA скрининг?
• Какво се случва по време на пренатален скрининг на cfDNA?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за този тест?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за пренатален скрининг на cfDNA?
• Препратки

Какво представлява пренатален скрининг на безклетъчна ДНК (cfDNA)?

Пренаталният скрининг на ДНК без клетки (cfDNA) е кръвен тест за бременни жени. По време на бременността част от ДНК на нероденото бебе циркулира в кръвта на майката. Скрининг на cfDNA проверява тази ДНК, за да установи дали бебето е по-вероятно да има синдром на Даун или друго разстройство, причинено от тризомия.

Тризомията е нарушение на хромозомите. Хромозомите са частите на вашите клетки, които съдържат вашите гени. Гените са части от ДНК, предадени от майка ви и баща ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите.

• Хората обикновено имат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, във всяка клетка.
• Ако една от тези двойки има допълнително копие на хромозома, това се нарича тризомия. Тризомията причинява промени в начина на развитие на тялото и мозъка.
• При синдрома на Даун има допълнително копие на хромозома 21. Това е известно още като тризомия 21. Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно разстройство в Съединените щати.
• Други нарушения на тризомията включват синдром на Едуардс (тризомия 18), където има допълнително копие на хромозома 18, и синдром на Патау (тризомия 13), където има допълнително копие на хромозома 13. Тези нарушения са редки, но по-сериозни от синдрома на Даун. Повечето бебета с тризомия 18 или тризомия 13 умират през първата година от живота.

Скринингът на cfDNA има много малък риск за вас и вашето бебе, но не може да ви каже със сигурност дали вашето бебе има хромозомно разстройство. Вашият доставчик на здравни грижи ще трябва да поръча други тестове, за да потвърди или отхвърли диагнозата.

Други имена: безклетъчна фетална ДНК, cffDNA, неинвазивен пренатален тест, NIPT

За какво се използва

Най-често се използва скрининг на cfDNA, за да се покаже дали вашето неродено бебе има повишен риск от едно от следните хромозомни нарушения:

• Синдром на Даун (тризомия 21)
• Синдром на Едуардс (тризомия 18)
• Синдром на Патау (тризомия 13)

Прожекцията може да се използва и за:

• Определете пола на бебето (пол). Това може да се направи, ако ултразвукът покаже, че гениталиите на бебето не са ясно мъжки или женски. Това може да бъде причинено от нарушение на половите хромозоми.
• Проверете Rh кръвна група. Rh е протеин, открит в червените кръвни клетки. Ако имате протеина, вие се считате за Rh положителен. Ако не го направите, вие сте Rh отрицателен. Ако сте Rh отрицателни и вашето неродено бебе е Rh положително, имунната система на тялото ви може да атакува кръвните клетки на вашето бебе. Ако разберете, че сте Rh отрицателни в началото на бременността, можете да приемате лекарства, за да предпазите бебето си от опасни усложнения.

Скрининг на cfDNA може да се направи още на 10-та седмица от бременността.

Защо се нуждая от пренатален cfDNA скрининг?

Много доставчици на здравни услуги препоръчват този скрининг на бременни жени, които са изложени на по-висок риск от раждане на бебе с хромозомно разстройство. Може да сте изложени на по-висок риск, ако:

• Вие сте на 35 или повече години. Възрастта на майката е основният рисков фактор за раждане на бебе със синдром на Даун или други нарушения на тризомията. Рискът се увеличава с напредване на възрастта на жената.
• Имали сте друго бебе с хромозомно разстройство.
• Вашият фетален ултразвук не изглеждаше нормален.
• Други резултати от пренаталните тестове не са нормални.

Някои доставчици на здравни услуги препоръчват скрининг на всички бременни жени. Това е така, защото скринингът няма почти никакъв риск и има висока степен на точност в сравнение с други пренатални скринингови тестове.

Вие и вашият доставчик на здравни грижи трябва да обсъдите дали скринингът на cfDNA е подходящ за вас.

Какво се случва по време на пренатален скрининг на cfDNA?

Медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за този тест?

Може да искате да говорите с генетичен съветник, преди да се тествате. Генетичният съветник е специално обучен специалист по генетика и генетични тестове. Той или тя може да обясни възможните резултати и какво биха могли да означават за вас и вашето бебе.

Има ли рискове за теста?

Няма риск за вашето неродено бебе и много малък риск за вас. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Какво означават резултатите?

Ако резултатите ви са били отрицателни, малко вероятно е бебето ви да има синдром на Даун или друго тризомично разстройство. Ако резултатите ви са били положителни, това означава, че има повишен риск вашето бебе да има едно от тези нарушения. Но не може да ви каже със сигурност дали бебето ви е засегнато. За по-потвърдена диагноза ще ви трябват други тестове, като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS). Тези тестове обикновено са много безопасни процедури, но те имат лек риск да предизвикат спонтанен аборт.

Ако имате въпроси относно резултатите си, говорете с вашия доставчик на здравни грижи и / или с генетичен съветник.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за пренатален скрининг на cfDNA?

Прожекциите на cfDNA не са толкова точни при жени, които са бременни с повече от едно бебе (близнаци, тризнаци или повече).

Препратки

1. ACOG: Американският конгрес на акушер-гинеколозите [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американски конгрес на акушер-гинеколозите; c2019. Безклетъчен пренатален ДНК скрининг тест; [цитирано 2019 1 ноември]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Американският конгрес на акушер-гинеколозите [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американски конгрес на акушер-гинеколозите; c2019. Rh фактор: Как може да повлияе на бременността; 2018 февруари [цитирано 2019 ноември 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Центрове за контрол и профилактика на заболяванията [Интернет]. Атланта: Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Генетично консултиране; [цитирано 2019 ноември 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2019. Безклетъчна фетална ДНК; [актуализиран 2019 г. на 3 май; цитирано 2019 ноември 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Интернет]. Арлингтън (Вирджиния): Март на Даймс; c2019. Синдром на Даун; [цитирано 2019 ноември 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Интернет]. Арлингтън (Вирджиния): Март на Даймс; c2019. Пренатални тестове; [цитирано 2019 1 ноември]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2019. Пренатален скрининг на ДНК без клетки: Общ преглед; 2018 септември 27 [цитирано 2019 ноември 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Пренатално диагностично тестване; [актуализиран 2017 юни; цитирано 2019 ноември 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Национално общество за синдром на Даун [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Национално общество за синдром на Даун; c2019. Разбиране на диагнозата на синдрома на Даун; [цитирано 2019 ноември 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано 2019 1 ноември]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Национално общество на генетичните съветници [Интернет]. Чикаго: Национално общество на генетичните съветници; c2019. Преди и по време на бременност; [цитирано 2019 ноември 1]; [около 4 екрана]. Достъпно от: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Безклетъчна фетална ДНК и неинвазивна пренатална диагностика. Br J Gen Pract. [Интернет]. 2009 1 май [цитирано 2019 ноември 1]; 59 (562): e146–8. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2019. Енциклопедия на здравето: Проучване през първия триместър; [цитирано 2019 ноември 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2019. Здравна енциклопедия: Тризомия 13 и Тризомия 18 при деца; [цитирано 2019 1 ноември]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2019. Здравна информация: Генетика: Пренатален скрининг и тестване; [актуализиран 2019 1 април; цитирано 2019 ноември 1]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2019. Здравна информация: Генетика: Преглед на темата [актуализиран 2019 1 април; цитирано 2019 ноември 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.