Генетичен тест на PTEN

Съдържание

• Какво е PTEN генетичен тест?
• За какво се използва?
• Защо се нуждая от генетичен тест за PTEN?
• Какво се случва по време на генетичен тест за PTEN?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест за PTEN?
• Препратки

Какво е PTEN генетичен тест?

Генетичният тест за PTEN търси промяна, известна като мутация, в ген, наречен PTEN. Гените са основните единици за наследственост, предадени от майка ви и баща ви.

Генът PTEN помага да се спре растежа на тумори. Известен е като туморен супресор. Туморният супресорен ген е като спирачките на автомобил. Той задейства "спирачките" на клетките, така че те да не се разделят твърде бързо. Ако имате генетична мутация на PTEN, това може да причини растежа на неракови тумори, наречени хамартоми. Хамартомас може да се появи в цялото тяло. Мутацията може също да доведе до развитие на ракови тумори.

Генетичната мутация на PTEN може да бъде наследена от родителите ви или придобита по-късно в живота от околната среда или от грешка, която се случва в тялото ви по време на клетъчното делене.

Наследената мутация на PTEN може да причини различни здравословни нарушения. Някои от тях могат да започнат в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Други се появяват в зряла възраст. Тези нарушения често се групират заедно и се наричат ​​PTEN синдром на хамартома (PTHS) и включват:

• Синдром на Каудън, разстройство, което причинява растежа на много хамартоми и увеличава риска от няколко вида рак, включително рак на гърдата, матката, щитовидната жлеза и дебелото черво. Хората със синдром на Cowden често имат по-голяма от нормалния размер глава (макроцефалия), забавяне в развитието и / или аутизъм.
• Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba също причинява хамартоми и макроцефалия. В допълнение, хората с този синдром могат да имат обучителни затруднения и / или аутизъм. Мъжете с разстройство често имат тъмни лунички по пениса.
• Proteus или подобен на Proteus синдром може да причини свръхрастеж на кости, кожа и други тъкани, както и хамартоми и макроцефалия.

Придобитите (известни също като соматични) генетични мутации на PTEN са една от често срещаните мутации при рак на човека. Тези мутации са открити при много различни видове рак, включително рак на простатата, рак на матката и някои видове мозъчни тумори.

Други имена: PTEN ген, пълен генен анализ; PTEN последователност и изтриване / дублиране

За какво се използва?

Тестът се използва за търсене на генетична мутация на PTEN. Това не е рутинен тест. Обикновено се дава на хора въз основа на фамилна анамнеза, симптоми или предишна диагноза рак, особено рак на гърдата, щитовидната жлеза или матката.

Защо се нуждая от генетичен тест за PTEN?

Вие или вашето дете може да се нуждаете от генетичен тест за PTEN, ако имате фамилна анамнеза за генетична мутация на PTEN и / или едно или повече от следните състояния или симптоми:

• Множество хамартоми, особено в стомашно-чревната област
• Макроцефалия (по-голяма от нормалната глава)
• Забавяне на развитието
• Аутизъм
• Тъмни лунички на пениса при мъжете
• Рак на гърдата
• Рак на щитовидната жлеза
• Рак на матката при жени

Ако сте диагностицирани с рак и нямате фамилна анамнеза за заболяването, вашият доставчик на здравни грижи може да поръча този тест, за да провери дали генетичната мутация на PTEN може да причинява вашия рак. Знанието дали имате мутация може да помогне на вашия доставчик да предскаже как ще се развие болестта ви и да насочи лечението ви.

Какво се случва по време на генетичен тест за PTEN?

PTEN тест обикновено е кръвен тест. По време на кръвен тест медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Обикновено не се нуждаете от специална подготовка за PTEN тест.

Има ли рискове за теста?

Съществува много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати показват, че имате генетична мутация на PTEN, това не означава, че имате рак, но рискът ви е по-висок от повечето хора. Но по-честите скрининг на рак може да намали риска. Ракът е по-лечим, когато се открие в ранните етапи. Ако имате мутация, вашият лекар може да препоръча един или повече от следните скринингови тестове:

• Колоноскопия, започваща на 35-40 години
• Мамография, започваща на 30 години за жени
• Месечни самопрегледи за гърди за жени
• Годишен скрининг на матката за жени
• Годишен скрининг на щитовидната жлеза
• Годишна проверка на кожата за образувания
• Годишен скрининг на бъбреците

Годишните скрининг на щитовидната жлеза и кожата също се препоръчват за деца с генетична мутация на PTEN.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест за PTEN?

Ако сте били диагностицирани с генетична мутация на PTEN или мислите за тестване, може да ви помогне да говорите с генетичен съветник. Генетичният съветник е специално обучен специалист по генетика и генетични тестове. Ако все още не сте тествани, съветникът може да ви помогне да разберете рисковете и ползите от тестването. Ако сте били тествани, съветникът може да ви помогне да разберете резултатите и да ви насочи към услуги за поддръжка и други ресурси.

Препратки

1. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Онкогени и туморни супресорни гени [актуализирано 2014 г. на 25 юни; цитирано 2018 3 юли]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Рискови фактори за рак на щитовидната жлеза; [актуализиран 2017 г. на 9 февруари; цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Интернет].Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Синдром на Каудън; 2017 октомври [цитирано 2018 юли 3]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Генетично тестване за риск от рак; 2017 юли [цитирано 2018 юли 3]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Наследствен рак на гърдата и яйчниците; 2017 юли [цитирано 2018 юли 3]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Центрове за контрол и профилактика на заболяванията [Интернет]. Атланта: Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Профилактика и контрол на рака: скринингови тестове [актуализиран 2018 г. на 2 май; цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Детска болница във Филаделфия [Интернет]. Филаделфия: Детската болница във Филаделфия; c2018. PTEN Hamartoma туморен синдром [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Институт за рак на Дана-Фарбер [Интернет]. Бостън: Институт за рак на Дана-Фарбер; c2018. Генетика и профилактика на рака: синдром на Каудън (CS); 2013 август [цитирано 2018 юли 3]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. Идентификационен тест: BRST6: Наследствен рак на гърдата 6 Генен панел: Клинични и интерпретативни [цитирано 2018 г. на 3 юли]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. Идентификатор на теста: PTENZ: PTEN ген, пълен генен анализ: клиничен и интерпретативен [цитирано 2018 г. на 3 юли]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Интернет]. Университетът на Тексас, MD Anderson Cancer Center; c2018. Наследствени синдроми на рака [цитирано 2018 3 юли]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Генетично тестване за наследствени синдроми на рака [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Национална организация за редки заболявания [Интернет]. Danbury (CT): Национална организация за редки заболявания; c2018. PTEN Hamartoma туморен синдром [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майърс (Флорида): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Анализ на мутация на PTEN [цитирано 2018 г. на 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; PTEN ген; 2018 юли 3 [цитирано 2018 юли 3]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво представлява генната мутация и как възникват мутациите ?; 2018 юли 3 [цитирано 2018 юли 3]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Център за тестове: PTEN секвениране и изтриване / дублиране [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Детска изследователска болница Сейнт Джуд [Интернет]. Мемфис (Тенеси): Детска изследователска болница Сейнт Джуд; c2018. PTEN Hamartoma туморен синдром [цитирано 2018 3 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Рак на гърдата: генетично изследване [цитирано 2018 г. 3 юли]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.