Генетично изследване за рак на гърдата: как се прави и кога е показано

Съдържание

• Как се прави
• Онкотип DX изпит
• Кога да се направи
• Възможни резултати

Генетичният тест за рак на гърдата има за основна цел да провери риска от развитие на рак на гърдата, освен да позволи на лекаря да разбере коя мутация е свързана с раковата промяна.

Този тип тест обикновено е показан за хора, които имат близки роднини, които са били диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст, рак на яйчниците или рак на гърдата при мъжете. Тестът се състои от кръвен тест, който с помощта на молекулярни диагностични техники идентифицира една или повече мутации, свързани с податливостта към рак на гърдата, като основните маркери, поискани в теста, са BRCA1 и BRCA2.

Също така е важно да има редовни прегледи и да сте наясно с първите симптоми на заболяването, така че диагнозата да се постави рано и по този начин лечението да започне. Научете как да идентифицирате ранните симптоми на рак на гърдата.

Как се прави

Генетичният тест за рак на гърдата се прави чрез анализ на малка кръвна проба, която се изпраща в лабораторията за анализ. За да се направи изпитът, не е необходима специална подготовка или гладуване и това не причинява болка, най-много, което може да се случи, е лек дискомфорт по време на събирането.

Този тест има за основна цел да оцени гените BRCA1 и BRCA2, които са туморни супресорни гени, т.е. предотвратяват пролиферацията на раковите клетки. Въпреки това, когато има мутация в някой от тези гени, функцията за спиране или забавяне на развитието на тумора е нарушена, с пролиферацията на туморни клетки и, следователно, развитието на рак.

Видът на методологията и мутацията, които трябва да бъдат изследвани, се определя от лекаря и резултатите от:

• Пълно секвениране, в който се вижда целият геном на човека, като е възможно да се идентифицират всички мутации, които има;
• Последователност на генома, в който са секвенирани само специфични области на ДНК, идентифициращи мутации, присъстващи в тези региони;
• Търсене на специфична мутация, в който лекарят посочва коя мутация иска да знае и се провеждат специфични тестове за идентифициране на желаната мутация, като този метод е по-подходящ за хора, които имат членове на семейството с някаква генетична промяна, вече идентифицирана за рак на гърдата;
• Изолирано търсене на вмъквания и изтривания, в който се проверяват промени в специфични гени, като тази методология е по-подходяща за тези, които вече са направили секвенирането, но се нуждаят от допълване.

Резултатът от генетичния тест се изпраща на лекаря и докладът съдържа използвания метод за откриване, както и наличието на гените и идентифицираната мутация, ако има такава. Освен това, в зависимост от използваната методология, в доклада може да се информира колко мутация или ген се изразява, което може да помогне на лекаря да провери риска от развитие на рак на гърдата.

Онкотип DX изпит

Тестът Oncotype DX също е генетичен тест за рак на гърдата, който се прави от анализа на биопсичния материал на гърдата и има за цел да оцени гените, свързани с рака на гърдата, чрез молекулярни диагностични техники, като RT-PCR. По този начин е възможно лекарят да посочи най-доброто лечение и например може да се избегне химиотерапия.

Този тест е в състояние да идентифицира рака на гърдата в ранните етапи и да провери степента на агресия и каква би била реакцията на лечението. По този начин е възможно да се направи по-целенасочено лечение на рак, като се избягват страничните ефекти на химиотерапията например.

Изпитът Oncotype DX се предлага в частни клиники, той трябва да се направи след препоръката на онколога и резултатът се издава средно след 20 дни.

Кога да се направи

Генетичният преглед за рак на гърдата е преглед, посочен от онколог, мастолог или генетик, направен от анализа на кръвна проба и препоръчан за хора, които имат членове на семейството с диагноза рак на гърдата, жени или мъже, преди 50-годишна възраст или яйчници рак на всяка възраст. Чрез този тест е възможно да се разбере дали има мутации в BRCA1 или BRCA2 и по този начин е възможно да се провери шансът за развитие на рак на гърдата.

Обикновено, когато има индикация за наличието на мутации в тези гени, е вероятно човек да развие рак на гърдата през целия си живот. От лекаря зависи да идентифицира риска от проява на болестта, така че да се приемат превантивни мерки в съответствие с риска от развитие на болестта.

Възможни резултати

Резултатите от изпита се изпращат на лекаря под формата на доклад, който може да бъде положителен или отрицателен. Генетичният тест се казва положителен, когато се провери наличието на мутация в поне един от гените, но не означава непременно дали човекът ще има рак или възрастта, на която може да се случи, като е необходимо да се извършват количествени тестове.

Когато обаче се открие мутация в гена BRCA1, например, има шанс до 81% от развитието на рак на гърдата и се препоръчва човек да се подлага на ядрено-магнитен резонанс ежегодно, освен че може да се подложи на мастектомия като форма на превенция.

Отрицателният генетичен тест е този, при който не е проверена мутация в анализираните гени, но все пак има шанс за развитие на рак, макар и много нисък, изискващ медицинско наблюдение чрез редовни прегледи. Вижте други тестове, които потвърждават рак на гърдата.