Синдром на Aicardi

Съдържание

• Симптоми на синдрома на Aicardi
• Лечение на синдром на Aicardi
• Полезни връзки:

Синдромът на Aicardi е рядко генетично заболяване, което се характеризира с частично или пълно отсъствие на corpus callosum, важна част от мозъка, която прави връзката между двете мозъчни полукълба, конвулсии и проблеми с ретината.

НА причина за синдрома на Aicardi това е свързано с генетична промяна на Х хромозомата и следователно това заболяване засяга предимно жените. При мъжете заболяването може да възникне при пациенти със синдром на Klinefelter, тъй като те имат допълнителна Х хромозома, която може да причини смърт през първите месеци от живота.

Синдромът на Aicardi няма лечение и продължителността на живота е намалена, в случаите, когато пациентите не достигат юношеска възраст.

Симптоми на синдрома на Aicardi

Симптомите на синдрома на Aicardi могат да бъдат:

• Конвулсии;
• Умствена изостаналост;
• Забавяне в двигателното развитие;
• Лезии в ретината на окото;
• Малформации на гръбначния стълб, като: спина бифида, слети прешлени или сколиоза;
• Трудности в общуването;
• Микрофталмия, която е резултат от малкия размер на окото или дори отсъствието.

Припадъците при деца с този синдром се характеризират с бързи мускулни контракции, с хиперекстензия на главата, флексия или разширение на багажника и ръцете, които се случват по няколко пъти на ден от първата година от живота.

НА диагноза синдром на Aicardi това се прави в съответствие с характеристиките, представени от децата и изпитите за невроизображение, като магнитен резонанс или електроенцефалограма, които позволяват идентифициране на проблеми в мозъка.

Лечение на синдром на Aicardi

Лечението на синдром на Aicardi не лекува болестта, но помага за намаляване на симптомите и подобряване качеството на живот на пациентите.

За лечение на гърчове се препоръчва прием на антиконвулсанти, като карбамазепин или валпроат. Неврологичната физиотерапия или психомоторната стимулация може да бъде помощник за подобряване на гърчовете.

Повечето пациенти, дори и при лечение, в крайна сметка умират преди 6-годишна възраст, обикновено от дихателни усложнения. Оцеляването над 18 години е рядкост при това заболяване.

Полезни връзки:

• Синдром на Аперт
• Синдром на Уест
• Синдром на Алпорт