Какво е синдром на Highlander

Съдържание

• Симптоми на синдрома на Highlander
• Възможни причини

Синдромът на Highlander е рядко заболяване, характеризиращо се със забавено физическо развитие, което кара човек да изглежда като дете, когато всъщност е възрастен.

Диагнозата се поставя основно от физически преглед, тъй като характеристиките са доста очевидни. Все още обаче не е известно какво всъщност причинява синдрома, но учените смятат, че това се дължи на генетични мутации, способни да забавят процеса на стареене и по този начин да забавят характерните промени в пубертета например.

Симптоми на синдрома на Highlander

Синдромът на Highlander се характеризира главно със забавяне на растежа, което оставя човека с външния вид на дете, когато всъщност е над 20 години, например.

В допълнение към забавянето на развитието, хората с този синдром нямат коса, кожата е мека, въпреки че може да има бръчки и, в случая на мъжете, няма удебеляване на гласа, например. Обикновено тези промени се случват в пубертета, но хората със синдром на Highlander обикновено не навлизат в пубертета. Знаете какви са телесните промени, които се случват в пубертета.

Възможни причини

Истинската причина за синдрома на Highlander все още не е известна, но се смята, че се дължи на генетична мутация. Една от теориите, които оправдават синдрома на Highlander, е промяната в теломерите, които са структури, присъстващи в хромозомите, свързани със стареенето.

Теломерите са отговорни за контрола на процеса на клетъчно делене, предотвратявайки неконтролирано делене, което се случва например при рак. С всяко клетъчно делене парче от теломерата се губи, което води до прогресивно стареене, което е нормално. Това, което може да се случи при синдрома на Highlander, е свръхактивирането на ензим, наречен теломераза, който е отговорен за възстановяването на частта от теломера, която е загубена, като по този начин забавя стареенето.

Все още има малко съобщени случаи за синдром на Highlander, поради което все още не е известно какво води до този синдром или как може да се лекува. В допълнение към консултацията с генетик, за да може да се направи молекулярна диагноза на заболяването, може да се наложи да се консултирате с ендокринолог, за да проверите производството на хормони, което вероятно е променено, за да може да започне хормонозаместителна терапия. .