Какво е синдром на Холт-Орам?

Съдържание

• Характеристики на синдрома на Холт-Орам
• Диагностика на синдрома на Холт-Орам
• Лечение на синдром на Холт-Орам

Синдромът на Холт-Орам е рядко генетично заболяване, което причинява деформации в горните крайници, като ръцете и раменете, и сърдечни проблеми като аритмии или леки малформации.

Това е заболяване, което често може да бъде диагностицирано едва след раждането на детето и въпреки че няма лечение, има лечения и операции, които имат за цел да подобрят качеството на живот на детето.

Характеристики на синдрома на Холт-Орам

Синдромът на Холт-Орам може да причини няколко малформации и проблеми, които могат да включват:

• Деформации в горните крайници, които възникват главно в ръцете или в областта на раменете;
• Сърдечни проблеми и малформации, които включват сърдечна аритмия и дефект на предсърдната преграда, който се появява, когато има малка дупка между двете камери на сърцето;
• Белодробна хипертония, която представлява повишаване на кръвното налягане в белия дроб, причиняващо симптоми като умора и задух.

Ръцете обикновено са крайниците, най-засегнати от малформации, като липсата на палци е често срещана.

Синдромът на Holt-Oram се причинява от генетична мутация, която се появява между 4 и 5 гестационна седмица, когато долните крайници все още не са правилно оформени.

Диагностика на синдрома на Холт-Орам

Този синдром обикновено се диагностицира след раждането, когато има малформации в крайниците на детето и малформации и промени във функционирането на сърцето.

За да се извърши диагнозата, може да се наложи да се извършат някои тестове като рентгенография и електрокардиограми. В допълнение, чрез извършване на специфичен генетичен тест, извършен в лабораторията, е възможно да се идентифицира мутацията, която причинява заболяването.

Лечение на синдром на Холт-Орам

Няма лечение за лечение на този синдром, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката, укрепване на мускулите и защита на гръбначния стълб помагат за развитието на детето. Освен това, когато има други проблеми като малформации и промени във функционирането на сърцето, може да се наложи операция. Децата с тези проблеми трябва редовно да се наблюдават от кардиолог.

Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат наблюдавани от раждането и проследяването да продължи през целия им живот, за да може редовно да се оценява здравословното им състояние.