Синдром на Хънтър: какво е това, диагноза, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на синдрома на Хънтър
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на синдрома на Хънтър

Синдромът на Хънтър, известен също като мукополизахаридоза тип II или MPS II, е рядко генетично заболяване, по-често при мъжете, характеризиращо се с дефицит на ензим, идуронат-2-сулфатаза, който е важен за правилното функциониране на организма.

Поради намаляването на активността на този ензим има натрупване на вещества вътре в клетките, което води до тежки симптоми и прогресивна еволюция, като скованост на ставите, сърдечни и дихателни промени, поява на кожни лезии и неврологични промени, например .

Симптоми на синдрома на Хънтър

Симптомите на синдрома на Хънтър, скоростта на прогресиране на заболяването и тежестта варират в зависимост от човек, като основните характеристики на заболяването са:

• Неврологични промени, с възможност за умствена недостатъчност;
• Хепатоспленомегалия, която представлява разширяване на черния дроб и далака, което води до увеличаване на корема;
• Скованост на ставите;
• Грубо и непропорционално лице, с голяма глава, широк нос и дебели устни, например;
• Загуба на слуха;
• Дегенерация на ретината;
• Затруднено движение;
• Чести респираторни инфекции;
• Трудности при говорене;
• Поява на кожни лезии;
• Наличие на херния, предимно пъпна и ингвинална.

В по-тежки случаи може да има и сърдечни промени, с намалена сърдечна функция и респираторни промени, които могат да доведат до запушване на дихателните пътища и да увеличат шансовете за респираторни инфекции, които могат да бъдат сериозни.

Поради факта, че симптомите се проявяват и еволюират по различен начин сред пациентите с болестта, продължителността на живота също е променлива, с по-голям шанс за смърт между първото и второто десетилетие от живота, когато симптомите са по-тежки.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на синдрома на Хънтър се поставя от генетик или общопрактикуващ лекар според симптомите, представени от лицето и резултата от специфични тестове. Важно е диагнозата да не се поставя само въз основа на клинични прояви, тъй като характеристиките са много сходни с тези на други мукополизахаридози и е важно лекарят да назначи по-специфични изследвания. Научете повече за мукополизахаридозата и как да я идентифицирате.

Поради това е важно да се измерват гликозаминогликаните в урината и главно да се оценят нивата на активност на ензима Идуронат-2-сулфатаза във фибробластите и плазмата. Освен това обикновено се препоръчват други тестове за проверка на тежестта на симптомите, като ултразвук, тестове за оценка на дихателния капацитет, аудиометрия, неврологични тестове, офталмологичен преглед и резонанс на черепа и гръбначния стълб например.

Лечение на синдрома на Хънтър

Лечението на синдрома на Хънтър варира в зависимост от характеристиките, представени от хората, но обикновено се препоръчва от лекаря да извърши заместването на ензима, за да се предотврати прогресирането на заболяването и появата на усложнения.

В допълнение, лекарят препоръчва специфично лечение на представените симптоми и трудова терапия и физическа терапия, за да стимулира речта и движението на пациента със синдром, за да предотврати двигателни и речеви затруднения, например.