Синдром на Райли-Дей

Съдържание

• Симптоми на синдрома на Riley-Day
• Снимки на синдрома на Райли-Дей
• Причина за синдрома на Riley-Day
• Диагностика на синдрома на Riley-Day
• Лечение на синдрома на Riley-Day
• Полезна връзка:

Синдромът на Райли-Дей е рядко наследствено заболяване, което засяга нервната система, нарушавайки функционирането на сензорните неврони, отговорни за реакцията на външни дразнители, причиняващи нечувствителност при детето, което не чувства болка, натиск или температура от външни стимули.

Хората с това заболяване са склонни да умират млади, близо до 30-годишна възраст, поради инциденти, които обикновено се случват поради липсата на болка.

Симптоми на синдрома на Riley-Day

Симптомите на синдрома на Riley-Day са налице от раждането и включват:

• Нечувствителност към болка;
• Бавен растеж;
• Невъзможност да се получат сълзи;
• Трудности при хранене;
• Продължителни епизоди на повръщане;
• Конвулсии;
• Нарушения на съня;
• Дефицит на вкус;
• Сколиоза;
• Хипертония.

Симптомите на синдрома на Riley-Day обикновено се влошават с течение на времето.

Снимки на синдрома на Райли-Дей

​

Причина за синдрома на Riley-Day

Причината за синдрома на Riley-Day е свързана с генетична мутация, но не е известно как генетичната мутация причинява лезии и неврологични нарушения.

Диагностика на синдрома на Riley-Day

Диагнозата на синдрома на Райли-Дей се поставя чрез физически прегледи, които демонстрират липсата на рефлекси на пациента и нечувствителност към всякакви стимули, като топлина, студ, болка и натиск.

Лечение на синдрома на Riley-Day

Лечението на синдрома на Riley-Day е насочено към симптомите, както се появяват. Антиконвулсанти, капки за очи се използват за предотвратяване на сухота в очите, антиеметици за контрол на повръщането и интензивно наблюдение на детето, за да го предпазят от наранявания, които могат да се усложнят и да доведат до смърт.

Полезна връзка:

• Синдром на Котар