Синдром на крехък X: какво е това, характеристики и лечение

Съдържание

• Основни характеристики на синдрома
• Как се поставя диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на крехък X е генетично заболяване, което възниква поради мутация в X хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността.

Тъй като имат само една Х хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром с характерни признаци като издължено лице, големи уши и поведенчески черти, подобни на тези на аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичета, но признаците и симптомите са много по-леки, тъй като тъй като те имат две Х хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата.

Диагнозата на крехкия X синдром е трудна, тъй като повечето симптоми са неспецифични, но ако има фамилна анамнеза, е важно да се извърши генетично консултиране, за да се проверят шансовете за възникване на синдрома. Разберете какво е генетично консултиране и как се прави.

Основни характеристики на синдрома

Синдромът на крехкия X се характеризира много с поведенчески разстройства и интелектуални увреждания, особено при момчетата, и може да има затруднения в ученето и говоренето. Освен това има и физически характеристики, които включват:

• Удължено лице;
• Големи, изпъкнали уши;
• Изпъкнала брадичка;
• Нисък мускулен тонус;
• Плоски стъпала;
• Високо небце;
• Единична палмарна гънка;
• Страбизъм или късогледство;
• Сколиоза.

Повечето характеристики, свързани със синдрома, се забелязват само от юношеството. При момчетата все още е често срещано увеличение на тестиса, докато жените могат да имат проблеми с плодовитостта и недостатъчност на яйчниците.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на крехкия X синдром може да се направи чрез молекулярни и хромозомни тестове, за да се идентифицира мутацията, броят на CGG последователностите и характеристиките на хромозомата. Тези тестове обикновено се правят с кръвна проба, слюнка, коса или дори околоплодна течност, ако родителите искат да потвърдят наличието на синдрома по време на бременност.

Как се извършва лечението

Лечението на крехкия X синдром се извършва предимно чрез поведенческа терапия, физикална терапия и, ако е необходимо, операция за коригиране на физическите промени.

Хората с анамнеза за крехък X синдром в семейството трябва да потърсят генетична консултация, за да разберат вероятността да имат деца с това заболяване. Мъжете имат XY кариотип и ако са засегнати, те могат да предадат синдрома само на дъщерите си, никога на синовете си, тъй като генът, получен от момчетата, е Y и това не представлява никакви промени, свързани с болестта.