Синдром на тризъм-псевдокамптодактилия (TPS)

Съдържание

• Какво представлява синдромът на тризъм-псевдокамптодактилия?
• Какви са симптомите на TPS?
• Какво причинява TPS?
• Как се диагностицира TPS?
• Как се лекува TPS?

Какво представлява синдромът на тризъм-псевдокамптодактилия?

Синдромът на тризъм-псевдокамптодактилия (TPS) е рядко мускулно заболяване, което засяга устата, ръцете и краката. Синдромът е известен още като синдром на Холанд-Кенеди и синдром на Хехт. Научете повече за този синдром.

Какви са симптомите на TPS?

Симптомите на TPS варират от един човек до друг. Причинява съкратени мускули и сухожилия. Най-честият симптом е ограничената мобилност на устата, което може да доведе до проблеми с дъвченето. Други симптоми могат да включват:

• ограничено движение на ръцете или краката
• стиснати юмруци
• клубен крак
• аномалии на краката и ръцете

Какво причинява TPS?

TPS е наследствено заболяване. Мутация на MYH8 гена причинява TPS. Това е автозомно доминантно. Това означава, че човек може да наследи анормалния ген само от един родител. Единственият известен рисков фактор за това състояние е фамилна анамнеза за TPS.

Как се диагностицира TPS?

Обикновено лекарят може да диагностицира TPS при раждането. Изисква пълен физикален преглед. Лекар също ще разгледа медицинската история на семейството, тъй като TPS е наследствен синдром. Признаците на TPS започват да се показват още в ранна детска възраст.

Как се лекува TPS?

Няма лек за TPS. Въпреки това, можете да направите операция за облекчаване на някои от симптомите на TPS. Лекарите също често предлагат физическа и трудова терапия за хора с TPS, които имат проблеми с ходенето или имат проблеми с сръчността.