Разбиване на различните видове спинална мускулна атрофия

Съдържание

• Какво причинява SMA?
• Тип 1 SMA
• Когато симптомите започнат
• Симптоми
• Outlook
• Тип 2 SMA
• Когато симптомите започнат
• Симптоми
• Outlook
• Тип 3 SMA
• Когато симптомите започнат
• Симптоми
• Outlook
• Тип 4 SMA
• Когато симптомите започнат
• Симптоми
• Outlook
• Редки видове SMA
• Вземането

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което засяга 1 на 6000 до 10 000 души. Това уврежда способността на човек да контролира движението на мускулите си. Въпреки че всеки с SMA има генна мутация, началото, симптомите и прогресията на заболяването варират значително.

Поради тази причина SMA често се разделя на четири типа. Други редки форми на SMA са причинени от различни генни мутации.

Прочетете, за да научите за различните видове SMA.

Какво причинява SMA?

И четирите вида SMA са резултат от дефицит на протеин, наречен SMN, което означава „оцеляване на двигателния неврон“. Моторните неврони са нервни клетки в гръбначния мозък, които са отговорни за изпращането на сигнали към нашите мускули.

Когато възникне мутация (грешка) в двете копия на SMN1 ген (по едно на всяко от вашите две копия на хромозома 5), това води до дефицит на SMN протеин. Ако се произвежда малко или никакво SMN протеин, това води до проблеми с двигателната функция.

Гени този съсед SMN1, Наречен SMN2 гени, са сходни по структура с SMN1 гени. Те понякога могат да помогнат за компенсиране на дефицита на SMN протеин, но броят на SMN2 гените варират от човек на човек. Така че типът SMA зависи от това колко SMN2 гени, на които човек трябва да помогне да компенсира своите SMN1 генна мутация. Ако човек с SMA, свързан с хромозома 5, има повече копия на SMN2 ген, те могат да произвеждат повече работещ SMN протеин. В замяна на това SMA ще бъде по-мек с по-късно начало, отколкото някой, който има по-малко копия на SMN2 ген.

Тип 1 SMA

SMA от тип 1 се нарича още SMA с детско начало или болест на Werdnig-Hoffmann. Обикновено този тип се дължи на наличието само на две копия на SMN2 ген, по една на всяка хромозома 5. Повече от половината от новите SMA диагнози са тип 1.

Когато симптомите започнат

Бебетата с SMA тип 1 започват да проявяват симптоми през първите шест месеца след раждането.

Симптоми

Симптомите на тип 1 SMA включват:

• слаби, флопи ръце и крака (хипотония)
• слаб вик
• проблеми с движението, преглъщането и дишането
• невъзможност да вдигнете главата или да седнете без опора

Outlook

Бебетата с SMA тип 1 преди не оцеляват повече от две години. Но с новите технологии и напредъка на днешния ден децата с тип 1 SMA могат да оцелеят в продължение на няколко години.

Тип 2 SMA

SMA от тип 2 се нарича още междинен SMA. По принцип хората с SMA от тип 2 имат поне трима SMN2 гени.

Когато симптомите започнат

Симптомите на SMA тип 2 обикновено започват, когато бебето е на възраст между 7 и 18 месеца.

Симптоми

Симптомите на тип 2 SMA са по-малко тежки от тип 1. Те ​​включват:

• невъзможност да се изправят сами
• слаби ръце и крака
• треперене в пръстите и ръцете
• сколиоза (извит гръбначен стълб)
• слаби дихателни мускули
• затруднена кашлица

Outlook

SMA от тип 2 може да съкрати продължителността на живота, но повечето хора с SMA от тип 2 оцеляват до зряла възраст и живеят дълъг живот. Хората с тип 2 SMA ще трябва да използват инвалидна количка, за да се придвижват. Може да се нуждаят и от оборудване, което да им помогне да дишат по-добре през нощта.

Тип 3 SMA

SMA от тип 3 може също да се нарече SMA с късно начало, лека SMA или болест на Kugelberg-Welander. Симптомите на този тип SMA са по-променливи. Хората с тип 3 SMA обикновено имат между четири и осем SMN2 гени.

Когато симптомите започнат

Симптомите започват след 18-месечна възраст. Обикновено се диагностицира на 3-годишна възраст, но точната възраст на началото може да варира. Някои хора може да не започнат да изпитват симптоми до ранна зряла възраст.

Симптоми

Хората с тип 3 SMA обикновено могат да стоят и да ходят сами, но могат да загубят способността си да ходят, когато остареят. Други симптоми включват:

• затруднено ставане от седнали позиции
• проблеми с баланса
• трудности при изкачване на стъпала или бягане
• сколиоза

Outlook

SMA от тип 3 обикновено не променя продължителността на живота на човек, но хората с този тип са изложени на риск от наднормено тегло. Костите им също могат да станат слаби и да се счупят лесно.

Тип 4 SMA

SMA от тип 4 се нарича още SMA за възрастни. Хората с тип 4 SMA имат между четири и осем SMN2 гени, така че те могат да произвеждат разумно количество нормален SMN протеин. Тип 4 е най-рядко срещаният от четирите типа.

Когато симптомите започнат

Симптомите на SMA тип 4 обикновено започват в ранна възраст, обикновено след 35-годишна възраст.

Симптоми

SMA от тип 4 може постепенно да се влоши с течение на времето. Симптомите включват:

• слабост в ръцете и краката
• затруднено ходене
• разклащане и потрепване на мускулите

Outlook

SMA от тип 4 не променя продължителността на живота на човек и мускулите, използвани за дишане и преглъщане, обикновено не са засегнати.

Редки видове SMA

Тези видове SMA са редки и са причинени от различни генни мутации от тези, засягащи SMN протеина.

• Спинална мускулна атрофия с дихателен дистрес (SMARD) е много рядка форма на SMA, причинена от мутация на гена IGHMBP2. SMARD се диагностицира при кърмачета и причинява тежки проблеми с дишането.
• Болест на Кенеди или гръбначно-булбарна мускулна атрофия (SBMA), е рядък вид SMA, който обикновено засяга само мъже. Често започва между 20 и 40 години. Симптомите включват треперене на ръцете, мускулни крампи, слабост на крайниците и потрепване. Въпреки че може да предизвика затруднения при ходене по-късно в живота, този тип SMA обикновено не променя продължителността на живота.
• Дистална SMA е рядка форма, причинена от мутации в един от многото гени, включително UBA1, DYNC1H1, и ГАРС. Той засяга нервните клетки в гръбначния мозък. Симптомите обикновено започват през юношеството и включват спазми или слабост и загуба на мускулите. Това не засяга продължителността на живота.

Вземането

Има четири различни типа SMA, свързани с хромозома 5, приблизително корелиращи с възрастта, на която симптомите започват. Типът зависи от броя на SMN2 гени, на които човек трябва да помогне за компенсиране на мутация в SMN1 ген. Като цяло по-ранната възраст на настъпване означава по-малко копия на SMN2 и по-голямо въздействие върху двигателната функция.

Децата с тип 1 SMA обикновено имат най-ниското ниво на функциониране. Типове 2 до 4 причиняват по-малко тежки симптоми. Важно е да се отбележи, че SMA не влияе върху мозъка на човека или способността му да учи.

Други редки форми на SMA, включително SMARD, SBMA и дистална SMA, са причинени от различни мутации с напълно различен модел на наследяване. Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за генетиката и перспективите за даден тип.