Какво е синдром на VATER?

Съдържание

• Общ преглед
• Какво го причинява?
• Какви са симптомите?
• Вертебрални дефекти
• Анални дефекти
• Сърдечни дефекти
• Трахеоезофагеална фистула
• Бъбречни дефекти
• Дефекти на крайниците
• Други симптоми
• Как се диагностицира?
• Какви са възможностите за лечение?
• Outlook

Общ преглед

Синдромът VATER, често наричан асоциация VATER, е група вродени дефекти, които често се случват заедно. VATER е съкращение.Всяка буква означава част от засегнатото тяло:

• прешлени (гръбначни кости)
• анус
• трахеоезофагеален (трахея и хранопровод)
• бъбрек (бъбрек)

Асоциацията се нарича VACTERL, ако сърцето (сърцето) и крайниците също са засегнати. Тъй като това е много често случаят, VACTERL често е по-точният термин.

За да бъде диагностицирано с асоциация VATER или VACTERL, бебето трябва да има вродени дефекти в поне три от тези области.

Сдружението VATER / VACTERL е рядкост. Приблизително 1 на всеки 10 000 до 40 000 бебета се ражда с тази група състояния.

Какво го причинява?

Лекарите не знаят точно какво причинява асоцииране с VATER. Те вярват, че дефектите се случват в началото на бременността.

Може да се включи комбинация от гени и фактори на околната среда. Не е идентифициран нито един ген, но изследователите са открили няколко хромозомни аномалии и генни промени (мутации), свързани със състоянието. Понякога повече от един човек в едно и също семейство ще бъдат засегнати.

Какви са симптомите?

Симптомите зависят от това кои дефекти има бебето.

Вертебрални дефекти

До 80 процента от хората с асоциация VATER имат дефекти в костите на гръбначния стълб (прешлени). Тези проблеми могат да включват:

• липсващи кости в гръбначния стълб
• допълнителни кости в гръбначния стълб
• кости с необичайна форма
• кости, които са слети заедно
• извит гръбначен стълб (сколиоза)
• допълнителни ребра

Анални дефекти

Между 60 и 90 процента от хората с асоциация VATER имат проблем с ануса си, като например:

• тънко покритие над ануса, което блокира отвора
• няма проход между дъното на дебелото черво (ректума) и ануса, така че изпражненията не могат да преминат от червата извън тялото

Проблемите с ануса могат да причинят симптоми като:

• подут корем
• повръщане
• никакви движения на червата или много малко движения на червата

Сърдечни дефекти

„C“ във VACTERL означава „сърдечен“. Сърдечните проблеми засягат 40 до 80 процента от хората с това състояние. Те могат да включват:

• Дефект на вентрикуларната преграда (VSD). Това е дупка в стената, която разделя дясната и лявата долна камера на сърцето (вентрикули).
• Дефект на предсърдната преграда. Това е, когато дупка в стената разделя двете горни камери на сърцето (предсърдието).
• Тетралогия на Фало. Това е комбинация от четири сърдечни дефекта: VSD, увеличена аортна клапа (преобладаваща аорта), стесняване на белодробната клапа (белодробна стеноза) и удебеляване на дясната камера (хипертрофия на дясната камера).
• Хипопластичен синдром на лявото сърце. Това е, когато лявата страна на сърцето не се формира правилно, предотвратявайки кръвта да тече през сърцето.
• Патентен артериален дуктус (PDA). PDA се появява, когато има ненормален отвор в един от кръвоносните съдове на сърцето, който пречи на кръвта да отиде в белите дробове, за да вземе кислород.
• Транспониране на големите артерии. Двете основни артерии от сърцето са назад (транспонирани).

Симптомите на сърдечни проблеми включват:

• затруднено дишане
• задух
• син цвят на кожата
• умора
• нарушен сърдечен ритъм
• ускорен сърдечен ритъм
• шум в сърцето (шум)
• лошо хранене
• без наддаване на тегло

Трахеоезофагеална фистула

Фистулата е ненормална връзка между трахеята (трахеята) и хранопровода (тръбата, която пренася храна от устата до стомаха). Тези две структури обикновено изобщо не са свързани. Той пречи на храната, преминаваща от гърлото към стомаха, отклонявайки част от храната в белите дробове.

Симптомите включват:

• дишане на храна в белите дробове
• кашляне или задавяне по време на хранене
• повръщане
• син цвят на кожата
• затруднено дишане
• подут корем
• слабо наддаване на тегло

Бъбречни дефекти

Около 50 процента от хората с VATER / VACTERL имат бъбречни дефекти. Те могат да включват:

• лошо оформен (и) бъбрек (и)
• бъбреци, които са на грешното място
• запушване на урина от бъбреците
• архивиране на урина от пикочния мехур в бъбреците

Бъбречните дефекти могат да причинят чести инфекции на пикочните пътища. Момчетата също могат да имат дефект, при който отворът на пениса им е на дъното, вместо на върха (хипоспадия).

Дефекти на крайниците

До 70 процента от бебетата с VACTERL имат дефекти на крайниците. Те могат да включват:

• липсващи или слабо развити палци
• допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
• плетени пръсти или пръсти (синдактилия)
• слабо развити предмишници

Други симптоми

Други, по-общи симптоми на асоциацията VATER включват:

• бавен растеж
• неуспех на наддаване на тегло
• неравномерни черти на лицето (асиметрия)
• ушни дефекти
• белодробни дефекти
• проблеми с влагалището или пениса

Важно е да се отбележи, че асоциацията VATER / VACTERL не засяга обучението или интелектуалното развитие.

Как се диагностицира?

Тъй като асоциирането на VATER е клъстер от условия, нито един тест не може да го диагностицира. Лекарите обикновено поставят диагнозата въз основа на клинични признаци и симптоми. Бебетата с това състояние имат поне три VATER или VACTERL дефекта. Важно е да се изключат други генетични синдроми и състояния, които могат да споделят функции с асоциацията VATER / VACTERL.

Какви са възможностите за лечение?

Лечението се основава на вида на вродените дефекти. Хирургията може да поправи много от дефектите, включително проблеми с аналния отвор, костите на гръбначния стълб, сърцето и бъбреците. Често тези процедури се правят скоро след раждането на детето.

Тъй като асоциацията VATER включва няколко телесни системи, няколко различни лекари я лекуват, включително:

• кардиолог (сърдечни проблеми)
• гастроентеролог (стомашно-чревен тракт)
• ортопедичен специалист (кости)
• уролог (бъбреци, пикочен мехур и други части на отделителната система)

Децата с асоциация VATER често ще се нуждаят от наблюдение и лечение през целия живот, за да предотвратят бъдещи проблеми. Може да се нуждаят и от помощ от специалисти като физиотерапевт и професионален терапевт.

Outlook

Перспективата зависи от това кои видове дефекти има човек и как се лекуват тези проблеми. Често хората с VACTERL асоциация ще имат симптоми през целия си живот. Но с правилното лечение те могат да водят здравословен живот.