Синдром на Дъбин-Джонсън

Синдромът на Дъбин-Джонсън (DJS) е разстройство, предавано чрез семейства (наследствено). При това състояние може да имате лека жълтеница през целия живот.

DJS е много рядко генетично заболяване. За да наследи състоянието, детето трябва да получи копие на дефектния ген от двамата родители.

Синдромът пречи на способността на организма да придвижва билирубина през черния дроб в жлъчката. Когато черният дроб и далакът разграждат износените червени кръвни клетки, се произвежда билирубин. Билирубинът обикновено преминава в жлъчката, която се произвежда от черния дроб. След това се влива в жлъчните пътища, покрай жлъчния мехур и в храносмилателната система.

Когато билирубинът не се транспортира правилно в жлъчката, той се натрупва в кръвта. Това води до пожълтяване на кожата и бялото на очите. Това се нарича жълтеница. Силно високите нива на билирубин могат да увредят мозъка и други органи.

Хората с DJS имат лека жълтеница през целия живот, която може да се влоши от:

• Алкохол
• Противозачатъчни
• Фактори на околната среда, които влияят на черния дроб
• Инфекция
• Бременност

Леката жълтеница, която може да не се появи до пубертета или в зряла възраст, най-често е единственият симптом на DJS.

Следните тестове могат да помогнат за диагностицирането на този синдром:

• Чернодробна биопсия
• Нива на чернодробни ензими (кръвен тест)
• Серумен билирубин
• Нива на копропорфирин в урината, включително ниво на копропорфирин I

Не се изисква специфично лечение.

Перспективите са много положителни. DJS обикновено не съкращава живота на човек.

Усложненията са необичайни, но могат да включват следното:

• Болка в корема
• Тежка жълтеница

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако се случи някое от следните:

• Жълтеницата е тежка
• Жълтеницата се влошава с времето
• Имате и коремна болка или други симптоми (което може да е признак, че друго разстройство причинява жълтеница)

Ако имате семейна история на DJS, генетичното консултиране може да бъде полезно, ако планирате да имате деца.

• Органи на храносмилателната система

Korenblat KM, Berk PD. Подход към пациента с жълтеница или абнормни чернодробни тестове. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 138.

Лидофски SD. Жълтеница. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и Fordtran’s Gastrointestinal and Jerry Disease. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Метаболизмът на билирубина и неговите нарушения. В: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: Учебник по чернодробни заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 58.