Анемия на Фанкони

Анемията на Фанкони е рядко заболяване, предавано чрез семейства (наследствено), което засяга главно костния мозък. Това води до намалено производство на всички видове кръвни клетки.

Това е най-честата наследствена форма на апластична анемия.

Анемията на Fanconi се различава от синдрома на Fanconi, рядко бъбречно заболяване.

Анемията на Фанкони се дължи на анормален ген, който уврежда клетките, което ги предпазва от възстановяване на увредената ДНК.

За да наследи анемия на Fanconi, човек трябва да получи по едно копие на анормалния ген от всеки родител.

Състоянието се диагностицира най-често при деца на възраст между 3 и 14 години.

Хората с анемия на Fanconi имат по-нисък от нормалния брой бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити (клетки, които помагат за съсирването на кръвта).

Недостатъчното количество бели кръвни клетки може да доведе до инфекции. Липсата на червени кръвни клетки може да доведе до умора (анемия).

По-малко от нормалното количество тромбоцити може да доведе до излишно кървене.

Повечето хора с анемия на Fanconi имат някои от следните симптоми:

• Ненормално сърце, бели дробове и храносмилателен тракт
• Костните проблеми (особено бедрата, гръбначния стълб или ребрата) могат да причинят изкривен гръбначен стълб (сколиоза)
• Промени в цвета на кожата, като затъмнени участъци от кожата, наречени cafe au lait петна и витилиго
• Глухота поради анормални уши
• Проблеми с очите или клепачите
• Бъбреци, които не са се образували правилно
• Проблеми с ръцете и ръцете, като липсващи, допълнителни или деформирани палци, проблеми на ръцете и костта в подбедрицата и малка или липсваща кост в предмишницата
• Къса височина
• Малка глава
• Малки тестиси и генитални промени

Други възможни симптоми:

• Неуспех за процъфтяване
• Затруднения при обучение
• Ниско тегло при раждане
• Интелектуални увреждания

Общите тестове за анемия на Fanconi включват:

• Биопсия на костен мозък
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Тестове за развитие
• Лекарства, добавени към кръвна проба за проверка за увреждане на хромозомите
• Рентгенови изследвания и други образни изследвания (КТ, ЯМР)
• Тест на слуха
• Типиране на HLA тъкани (за намиране на съответстващи донори на костен мозък)
• Ултразвук на бъбреците

Бременните жени могат да направят амниоцентеза или хорионни вилозни проби, за да диагностицират състоянието на нероденото си дете.

Хората с леки до умерени промени в кръвните клетки, които не се нуждаят от трансфузия, може да се нуждаят само от редовни прегледи и проверки на кръвната картина. Доставчикът на здравни грижи ще следи внимателно лицето за други видове рак. Те могат да включват левкемия или рак на главата, шията или пикочната система.

Лекарствата, наречени растежни фактори (като еритропоетин, G-CSF и GM-CSF), могат да подобрят кръвната картина за кратко.

Трансплантацията на костен мозък може да излекува проблемите с кръвната картина при анемия на Fanconi. (Най-добрият донор на костен мозък е брат или сестра, чийто тип тъкан съответства на засегнатия от анемия на Фанкони.)

Хората, които са имали успешна трансплантация на костен мозък, все още се нуждаят от редовни прегледи поради риска от допълнителни ракови заболявания.

Хормонална терапия, комбинирана с ниски дози стероиди (като хидрокортизон или преднизон) се предписва на тези, които нямат донор на костен мозък. Повечето хора реагират на хормонална терапия. Но всеки с разстройството бързо ще се влоши, когато лекарствата бъдат спрени. В повечето случаи тези лекарства в крайна сметка спират да действат.

Допълнителните лечения могат да включват:

• Антибиотици (възможно да се дават през вена) за лечение на инфекции
• Преливане на кръв за лечение на симптоми поради ниска кръвна картина
• Ваксина срещу човешки папиломен вирус

Повечето хора с това състояние посещават редовно лекар, специализиран в лечението:

• Нарушения на кръвта (хематолог)
• Болести, свързани с жлезите (ендокринолог)
• Очни заболявания (офталмолог)
• Костни заболявания (ортопед)
• Бъбречно заболяване (нефролог)
• Болести, свързани с женските репродуктивни органи и гърди (гинеколог)

Степента на оцеляване варира от човек на човек. Перспективите са лоши при тези с ниска кръвна картина. Новите и подобрени лечения, като трансплантация на костен мозък, вероятно са подобрили оцеляването.

Хората с анемия на Fanconi са по-склонни да развият няколко вида кръвни заболявания и рак. Те могат да включват левкемия, миелодиспластичен синдром и рак на главата, шията или пикочната система.

Жените с анемия на Fanconi, които забременеят, трябва да бъдат внимателно наблюдавани от специалист. Такива жени често се нуждаят от кръвопреливане през цялата бременност.

Мъжете с анемия на Fanconi имат намалена плодовитост.

Усложненията на анемията на Fanconi могат да включват:

• Неизправност на костния мозък
• Рак на кръвта
• Рак на черния дроб (както доброкачествен, така и злокачествен)

Семейства с анамнеза за това състояние могат да получат генетични консултации, за да разберат по-добре риска.

Ваксинацията може да намали някои усложнения, включително пневмококова пневмония, хепатит и варицела инфекции.

Хората с анемия на Fanconi трябва да избягват причиняващи рак вещества (канцерогени) и да провеждат редовни прегледи за скрининг за рак.

Анемия на Фанкони; Анемия - Fanconi’s

• Образувани елементи на кръвта

Dror Y. Синдроми на наследствена костна недостатъчност. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 29.

Lissauer T, Carroll W. Хематологични нарушения. В: Lissauer T, Carroll W, eds. Илюстриран учебник по педиатрия. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 23.

Vlachos A, Lipton JM. Неизправност на костния мозък. В: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Наръчник по детска хематология и онкология на Lanzkowsky. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 8.