болест на фон Гирке

Болестта на Фон Гирке е състояние, при което тялото не може да разгради гликогена. Гликогенът е форма на захар (глюкоза), която се съхранява в черния дроб и мускулите. Обикновено се разгражда до глюкоза, за да ви даде повече енергия, когато имате нужда от нея.

Болестта на Фон Гирке се нарича още болест за съхранение на гликоген тип I (GSD I).

Болестта на Фон Гирке се появява, когато в организма липсва протеин (ензим), който освобождава глюкозата от гликогена. Това води до натрупване на необичайни количества гликоген в определени тъкани. Когато гликогенът не се разгражда правилно, това води до ниска кръвна захар.

Болестта на Фон Гирке се предава по наследство, което означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Това са симптоми на болестта на фон Гирке:

• Постоянен глад и нужда да се яде често
• Лесно натъртване и кървене от носа
• Умора
• Раздразнителност
• Подпухнали бузи, тънки гърди и крайници и подут корем

Вашият доставчик на здравни грижи ще извърши физически преглед.

Изпитът може да показва признаци на:

• Забавен пубертет
• Уголемен черен дроб
• Подагра
• Възпалително заболяване на червата
• Чернодробни тумори
• Тежка ниска кръвна захар
• Забавен растеж или неуспех да расте

Децата с това състояние обикновено се диагностицират преди 1-годишна възраст.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Биопсия на черен дроб или бъбрек
• Тест за кръвна захар
• Генетично тестване
• Кръвен тест за млечна киселина
• Ниво на триглицериди
• Кръвен тест на пикочна киселина

Ако човек има това заболяване, резултатите от теста ще покажат ниска кръвна захар и високи нива на лактат (произведен от млечна киселина), кръвни мазнини (липиди) и пикочна киселина.

Целта на лечението е да се избегне ниска кръвна захар. Яжте често през деня, особено храни, които съдържат въглехидрати (нишестета). По-големите деца и възрастните могат да приемат царевично нишесте през устата, за да увеличат приема на въглехидрати.

При някои деца през нощта им се поставя тръба за хранене през стомаха през цялата нощ, за да се осигурят захари или сурово царевично нишесте. Епруветката може да се изважда всяка сутрин. Като алтернатива може да се постави гастростомна тръба (G-тръба), която да доставя храна директно в стомаха за една нощ.

Може да се предпише лекарство за понижаване на пикочната киселина в кръвта и намаляване на риска от подагра. Вашият доставчик може също да предпише лекарства за лечение на бъбречни заболявания, високи липиди и за увеличаване на клетките, които се борят с инфекцията.

Хората с болест на фон Гирке не могат правилно да разграждат плодовете или млечната захар. Най-добре е да избягвате тези продукти.

Асоциация за болести за съхранение на гликоген - www.agsdus.org

С лечението, растежът, пубертетът и качеството на живот са се подобрили за хората с болест на фон Гирке. Тези, които са идентифицирани и внимателно лекувани в ранна възраст, могат да доживеят до зряла възраст.

Ранното лечение също намалява честотата на тежки проблеми като:

• Подагра
• Бъбречна недостатъчност
• Застрашаваща живота ниска кръвна захар
• Чернодробни тумори

Тези усложнения могат да възникнат:

• Честа инфекция
• Подагра
• Бъбречна недостатъчност
• Чернодробни тумори
• Остеопороза (изтъняване на костите)
• Припадъци, летаргия, объркване поради ниска кръвна захар
• Къса височина
• Неразвити вторични сексуални характеристики (гърди, срамни косми)
• Язви на устата или червата

Обадете се на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за заболяване за съхранение на гликоген или ранна детска смърт поради ниска кръвна захар.

Няма прост начин за предотвратяване на заболяването за съхранение на гликоген.

Двойките, които желаят да имат бебе, могат да потърсят генетични консултации и тестове, за да определят риска от предаване на болестта на фон Гирке.

Болест за съхранение на гликоген тип I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречната тубула. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Болест на съхранение на гликоген тип 1: клиничен и лабораторен профил. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.