Псевдохипопаратиреоидизъм

Псевдохипопаратиреоидизмът (PHP) е генетично заболяване, при което тялото не реагира на паращитовидния хормон.

Сродно състояние е хипопаратиреоидизмът, при който тялото не произвежда достатъчно паратиреоиден хормон.

Паращитовидните жлези произвеждат паратиреоиден хормон (PTH). PTH помага да се контролират нивата на калций, фосфор и витамин D в кръвта и е важен за здравето на костите.

Ако имате PHP, тялото ви произвежда точното количество PTH, но е "устойчиво" на неговия ефект. Това причинява ниски нива на калций в кръвта и високи нива на фосфат в кръвта.

PHP се причинява от анормални гени. Има различни видове PHP. Всички форми са редки и обикновено се диагностицират в детска възраст.

• Тип 1а се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че само един родител трябва да ви предаде дефектния ген, за да имате състояние. Нарича се още наследствена остеодистрофия на Олбрайт. Състоянието причинява нисък ръст, кръгло лице, затлъстяване, забавяне на развитието и къси кости на ръката. Симптомите зависят от това дали наследявате гена от майка си или баща си.
• Тип 1b включва резистентност към PTH само в бъбреците. За тип 1b се знае по-малко от тип 1а. Калцият в кръвта е нисък, но няма нито една от другите характерни черти на наследствената остеодистрофия на Олбрайт.
• Тип 2 включва също ниски нива на калций в кръвта и високи нива на фосфат в кръвта. Хората с тази форма нямат физическите черти, общи за хората с Тип 1а. Генетичната аномалия, която я причинява, не е известна. Различава се от тип 1b по това как бъбреците реагират на високи нива на PTH.

Симптомите са свързани с ниско ниво на калций и включват:

• Катаракта
• Зъбни проблеми
• Изтръпване
• Припадъци
• Тетания (колекция от симптоми, включително мускулни потрепвания и спазми на ръцете и краката и мускулни спазми)

Хората с наследствена остеодистрофия на Олбрайт могат да имат следните симптоми:

• Калциеви отлагания под кожата
• Трапчинки, които могат да заменят кокалчетата на засегнатите пръсти
• Кръгло лице и къса шия
• Къси кости на ръката, особено костта под 4-ти пръст
• Къса височина

Ще се правят кръвни изследвания за проверка на нивата на калций, фосфор и PTH. Може да се нуждаете и от тестове за урина.

Други тестове могат да включват:

• Генетично тестване
• Ядрено-магнитен резонанс или CT на мозъка

Вашият доставчик на здравни грижи ще препоръча добавки с калций и витамин D, за да поддържа правилното ниво на калций. Ако нивото на фосфат в кръвта е високо, може да се наложи да следвате диета с ниско съдържание на фосфор или да приемате лекарства, наречени фосфатни свързващи вещества (като калциев карбонат или калциев ацетат). Лечението обикновено е доживотно.

Ниското ниво на калций в кръвта при PHP обикновено е по-слабо, отколкото при други форми на хипопаратиреоидизъм, но тежестта на симптомите може да бъде различна при различните хора.

Хората с тип 1а PHP са по-склонни да имат други проблеми с ендокринната система (като хипотиреоидизъм и хипогонадизъм).

PHP може да бъде свързан с други хормонални проблеми, което води до:

• Ниско сексуално влечение
• Бавно сексуално развитие
• Ниски енергийни нива
• Качване на тегло

Свържете се с вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате симптоми на ниско ниво на калций или псевдохипопаратиреоидизъм.

Наследствена остеодистрофия на Олбрайт; Типове 1А и 1В псевдохипопаратиреоидизъм; PHP

• Ендокринни жлези
• Паращитовидните жлези

Bastepe M, Juppner H. Псевдохипопаратиреоидизъм, наследствена остеодистрофия на Олбрайт и прогресивна костна хетероплазия: нарушения, причинени от инактивиране на GNAS мутации. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 66.

Дойл DA. Псевдохипопаратиреоидизъм (наследствена остеодистрофия на Олбрайт). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 590.

Thakker RV. Паращитовидните жлези, хиперкалциемия и хипокалциемия. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 232.