Галактоземия

Галактоземията е състояние, при което тялото не е в състояние да използва (метаболизира) простата захарна галактоза.

Галактоземията е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, което може да причини галактоземия, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да бъде засегнато от него.

Има 3 форми на заболяването:

• Дефицит на галактоза-1 фосфат уридил трансфераза (GALT): Класическа галактоземия, най-честата и най-тежка форма
• Дефицит на галактоза киназа (GALK)
• Дефицит на галактоза-6-фосфат епимераза (GALE)

Хората с галактоземия не са в състояние напълно да разградят простата захарна галактоза. Галактозата съставлява половината от лактозата, захарта, която се намира в млякото.

Ако на бебе с галактоземия се дава мляко, вещества, направени от галактоза, се натрупват в системата на бебето. Тези вещества увреждат черния дроб, мозъка, бъбреците и очите.

Хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (човешко или животинско). Те трябва да бъдат внимателни, когато ядат други храни, съдържащи галактоза.

Кърмачетата с галактоземия могат да проявят симптоми през първите няколко дни от живота си, ако ядат адаптирано мляко или кърма, съдържаща лактоза. Симптомите може да се дължат на сериозна инфекция на кръвта с бактериите E coli.

Симптомите на галактоземия са:

• Конвулсии
• Раздразнителност
• Летаргия
• Лошо хранене - бебето отказва да яде формула, съдържаща мляко
• Слабо наддаване на тегло
• Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница)
• Повръщане

Тестовете за проверка на галактоземия включват:

• Кръвна култура за бактериална инфекция (E coli сепсис)
• Ензимна активност в червените кръвни клетки
• Кетони в урината
• Пренатална диагностика чрез директно измерване на ензима галактоза-1-фосфат уридил трансфераза
• "Намаляващи вещества" в урината на бебето и нормална или ниска кръвна захар, докато бебето се храни с кърма или с формула, съдържаща лактоза

Скрининговите тестове за новородени в много държави проверяват за галактоземия.

Резултатите от теста могат да покажат:

• Аминокиселини в урината или кръвната плазма
• Уголемен черен дроб
• Течност в корема
• Ниска кръвна захар

Хората с това състояние трябва да избягват цялото мляко, продуктите, които съдържат мляко (включително сухо мляко), и други храни, които съдържат галактоза, за цял живот. Прочетете етикетите на продуктите, за да сте сигурни, че вие ​​или вашето дете със заболяване не ядете храни, които съдържат галактоза.

Кърмачетата могат да се хранят:

• Соева формула
• Друга формула без лактоза
• Формула на месна основа или Nutramigen (формула на протеинов хидролизат)

Препоръчват се калциеви добавки.

Фондация Галактоземия - www.galactosemia.org

Хората, които са диагностицирани рано и строго избягват млечните продукти, могат да живеят относително нормален живот. Въпреки това, може да се развие леко умствено увреждане, дори при хора, които избягват галактозата.

Тези усложнения могат да се развият:

• Катаракта
• Цироза на черния дроб
• Забавено развитие на речта
• Нередовни менструални периоди, намалена функция на яйчниците, водеща до яйчникова недостатъчност и безплодие
• Психични увреждания
• Тежка инфекция с бактерии (E coli сепсис)
• Треперене (треперене) и неконтролируеми двигателни функции
• Смърт (ако в диетата има галактоза)

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

• Вашето бебе има симптоми на галактоземия
• Имате фамилна анамнеза за галактоземия и обмисляте да имате деца

Полезно е да знаете семейната си история. Ако имате фамилна анамнеза за галактоземия и искате да имате деца, генетичното консултиране ще ви помогне да вземете решения относно бременността и пренаталното изследване. След като бъде поставена диагнозата галактоземия, се препоръчва генетично консултиране за други членове на семейството.

Много държави проверяват всички новородени за галактоземия. Ако тестът за новородено покаже възможна галактоземия, те трябва незабавно да спрат да дават млечни продукти за кърмачета и да попитат доставчика си за кръвни изследвания, които могат да се направят, за да се потвърди диагнозата галактоземия.

Дефицит на галактоза-1-фосфат уридил трансфераза; Дефицит на галактокиназа; Дефицит на галактоза-6-фосфат епимераза; GALT; GALK; GALE; Галактоземия с дефицит на епимераза; Дефицит на GALE; Галактоземия тип III; UDP-галактоза-4; Вариант на Дуарте

• Галактоземия

Бери GT. Класическа галактоземия и клиничен вариант галактоземия. 2000 февруари 4 [Обновена 2017 г. на 9 март]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречната тубула. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Галактоземия: диагностика, лечение и дългосрочен резултат. Педиатрия и детско здраве. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Вродени грешки в метаболизма и нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 105.

Maitra A. Болести на детството и детството. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Робинс и Котран Патологична основа на заболяването. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.