Фамилна дисбеталипопротеинемия

Фамилната дисбеталипопротеинемия е разстройство, предавано чрез семейства. Той причинява големи количества холестерол и триглицериди в кръвта.

Генетичен дефект причинява това състояние. Дефектът води до натрупване на големи липопротеинови частици, които съдържат както холестерол, така и вид мазнини, наречени триглицериди. Болестта е свързана с дефекти в гена на аполипопротеин Е.

Хипотиреоидизмът, затлъстяването или диабетът могат да влошат състоянието. Рисковите фактори за фамилна дисбеталипопротеинемия включват фамилна анамнеза за разстройството или коронарна артериална болест.

Симптомите може да не се наблюдават до 20-годишна възраст или повече.

Жълтите отлагания на мастен материал в кожата, наречени ксантоми, могат да се появят върху клепачите, дланите на ръцете, стъпалата или сухожилията на коленете и лактите.

Други симптоми могат да включват:

• Болка в гърдите (ангина) или други признаци на коронарна артериална болест могат да присъстват в млада възраст
• Спазми на едното или двете прасци при ходене
• Рани по пръстите на краката, които не зарастват
• Внезапни симптоми, подобни на инсулт, като проблеми с говоренето, увисване от едната страна на лицето, слабост на ръката или крака и загуба на равновесие

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:

• Генетично тестване за аполипопротеин Е (апоЕ)
• Липиден панелен кръвен тест
• Ниво на триглицериди
• Тест за липопротеини с много ниска плътност (VLDL)

Целта на лечението е да се контролират състояния като затлъстяване, хипотиреоидизъм и диабет.

Промяната в диетата за намаляване на калориите, наситените мазнини и холестерола може да помогне за понижаване на холестерола в кръвта.

Ако нивата на холестерол и триглицериди са все още високи, след като сте направили промени в диетата, вашият доставчик на здравни грижи може да ви накара да приемате и лекарства. Лекарствата за понижаване на нивата на триглицеридите и холестерола в кръвта включват:

• Смоли, отделящи жлъчна киселина.
• Фибрати (гемфиброзил, фенофибрат).
• Никотинова киселина.
• Статини.
• PCSK9 инхибитори, като алирокумаб (Praluent) и еволокумаб (Repatha). Те представляват по-нов клас лекарства за лечение на холестерол.

Хората с това състояние имат значително повишен риск от заболяване на коронарните артерии и периферни съдови заболявания.

С лечението повечето хора са в състояние значително да намалят нивата на холестерол и триглицериди.

Усложненията могат да включват:

• Сърдечен удар
• Удар
• Периферни съдови заболявания
• Прекъсната клаудикация
• Гангрена на долните крайници

Обадете се на вашия доставчик, ако сте диагностицирани с това разстройство и:

• Развиват се нови симптоми.
• Симптомите не се подобряват с лечението.
• Симптомите се влошават.

Скринингът на членовете на семейството на хора с това състояние може да доведе до ранно откриване и лечение.

Ранното лечение и ограничаването на други рискови фактори като пушенето могат да помогнат за предотвратяване на ранни инфаркти, инсулти и запушени кръвоносни съдове.

Тип III хиперлипопротеинемия; Дефицитен или дефектен аполипопротеин Е

• Заболяване на коронарната артерия

Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Робинсън JG. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 195.