Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване

Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване (ADTKD) е група наследствени състояния, които засягат бъбречните каналчета, причинявайки постепенно загуба на бъбречната способност за работа.

ADTKD се причинява от мутации в определени гени. Тези генни проблеми се предават чрез семейства (наследени) по автозомно доминиращ модел. Това означава, че анормалният ген е необходим само от един родител, за да наследи болестта. Често болестта има много членове на семейството.

При всички форми на ADTKD, с напредването на заболяването, бъбречните каналчета се увреждат. Това са структурите в бъбреците, които позволяват по-голямата част от водата в кръвта да бъде филтрирана и върната в кръвта.

Техните необичайни гени, които причиняват различните форми на ADTKD, са:

• UMOD ген - причинява ADTKD-UMODили бъбречно заболяване на уромодулин
• MUC1 ген - причинява ADTKD-MUC1или бъбречно заболяване с муцин-1
• REN ген - причинява ADTKD-RENили фамилна младежка хиперурикемична нефропатия тип 2 (FJHN2)
• HNF1B ген - причинява ADTKD-HNF1Bили захарен диабет с млад тип 5 (MODY5)

Когато причината за ADTKD не е известна или не е направен генетичен тест, той се нарича ADTKD-NOS.

В началото на заболяването, в зависимост от формата на ADTKD, симптомите могат да включват:

• Прекомерно уриниране (полиурия)
• Подагра
• Глад за сол
• Уриниране през нощта (никтурия)
• Слабост

С влошаване на заболяването могат да се развият симптоми на бъбречна недостатъчност, които включват:

• Лесно натъртване или кървене
• Умора, слабост
• Често хълцане
• Главоболие
• Повишен цвят на кожата (кожата може да изглежда жълта или кафява)
• Сърбеж
• Неразположение (общо неразположение)
• Мускулни потрепвания или крампи
• Гадене
• Бледа кожа
• Намалено усещане в ръцете, краката или други области
• Повръщане на кръв или кръв в изпражненията
• Отслабване
• Припадъци
• Объркване, намалена бдителност, кома

Доставчикът на здравни грижи ще ви прегледа и ще попита за вашите симптоми. Вероятно ще бъдете попитани дали други членове на семейството имат ADTKD или бъбречно заболяване.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• 24-часов обем урина и електролити
• Азот в урея в кръвта (BUN)
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Кръвен тест за креатинин
• Креатининов клирънс - кръв и урина
• Кръвен тест на пикочна киселина
• Специфично тегло на урината (ще бъде ниско)

Следните тестове могат да помогнат за диагностицирането на това състояние:

• КТ на корема
• Ехография на корема
• Бъбречна биопсия
• Бъбречна ехография

Няма лечение за ADTKD. Отначало лечението се фокусира върху контролиране на симптомите, намаляване на усложненията и забавяне на прогресията на заболяването. Тъй като толкова много вода и сол се губят, ще трябва да следвате инструкциите за пиене на много течности и прием на солеви добавки, за да избегнете дехидратация.

С напредването на болестта се развива бъбречна недостатъчност. Лечението може да включва прием на лекарства и промени в диетата, ограничаване на храни, съдържащи фосфор и калий. Може да се наложи диализа и бъбречна трансплантация.

Възрастта, на която хората с ADTKD достигат краен стадий на бъбречно заболяване, варира в зависимост от формата на заболяването. Може да бъде толкова млад, колкото в тийнейджърска възраст или в по-напреднала възраст. Лечението през целия живот може да контролира симптомите на хронично бъбречно заболяване.

ADTKD може да доведе до следните здравословни проблеми:

• Анемия
• Отслабване на костите и фрактури
• Сърдечна тампонада
• Промени в метаболизма на глюкозата
• Застойна сърдечна недостатъчност
• Краен стадий на бъбречно заболяване
• Стомашно-чревно кървене, язви
• Кръвоизлив (прекомерно кървене)
• Високо кръвно налягане
• Хипонатриемия (ниско ниво на натрий в кръвта)
• Хиперкалиемия (твърде много калий в кръвта), особено при краен стадий на бъбречно заболяване
• Хипокалиемия (твърде малко калий в кръвта)
• Безплодие
• Менструални проблеми
• Спонтанен аборт
• Перикардит
• Периферна невропатия
• Дисфункция на тромбоцитите с лесно натъртване
• Цветът на кожата се променя

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако имате някакви симптоми на проблеми с урината или бъбреците.

Медуларната кистозна бъбречна болест е наследствено заболяване. Може да не е предотвратимо.

ADTKD; Медуларна кистозна бъбречна болест; Ренин, свързано с бъбречно заболяване; Фамилна младежка хиперурикемична нефропатия; Бъбречно заболяване, свързано с уромодулин

• Анатомия на бъбреците
• Киста на бъбреците с камъни в жлъчката - КТ
• Бъбрек - кръв и урина

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване. Adv Хронична бъбречна дис. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Автозомно доминиращо тубулоинтерстициално бъбречно заболяване: диагностика, класификация и управление - доклад на консенсус на KDIGO. Бъбрек Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Други кистозни бъбречни заболявания. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Цялостна клинична нефрология. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 45.