Пренатално генетично консултиране

Генетиката е изследване на наследствеността, процесът на родител, предаващ определени гени на децата си.

• Външният вид на човек, като височина, цвят на косата, цвят на кожата и цвят на очите, се определя от гените.
• Вродените дефекти и някои заболявания също често се определят от гени.

Пренаталното генетично консултиране е процесът, при който родителите могат да научат повече за:

• Колко вероятно е детето им да има генетично заболяване
• Какви тестове могат да проверят за генетични дефекти или нарушения
• Решавате дали искате да проверите тези тестове или не

Двойките, които искат да имат бебе, могат да направят тестове, преди да забременеят. Доставчиците на здравни услуги могат също да тестват плод (неродено бебе), за да видят дали бебето ще има генетично заболяване, като муковисцидоза или синдром на Даун.

От вас зависи дали да имате пренатално генетично консултиране и тестване. Ще искате да помислите за личните си желания, религиозни убеждения и семейни обстоятелства.

Някои хора имат по-голям риск от други за предаване на генетични заболявания на децата си. Те са:

• Хора, които имат членове на семейството или деца с генетични или вродени дефекти.
• Евреи от източноевропейски произход. Те могат да имат голям риск да имат бебета с болест на Tay-Sachs или Canavan.
• Афроамериканци, които могат да рискуват да предадат сърповидно-клетъчна анемия (кръвна болест) на децата си.
• Хора от произход от Югоизточна Азия или Средиземноморието, които са изложени на по-висок риск да имат деца с таласемия, заболяване на кръвта.
• Жени, които са били изложени на токсини (отрови), които могат да причинят вродени дефекти.
• Жени със здравословен проблем, като диабет, който може да засегне плода им.
• Двойки, които са имали три или повече спонтанни аборта (плодът умира преди 20 седмици от бременността).

Тестване се препоръчва и за:

• Жени на възраст над 35 години, въпреки че сега се препоръчва генетичен скрининг за жени от всички възрасти.
• Жени, които са имали ненормални резултати при скрининг за бременност, като алфа-фетопротеин (AFP).
• Жени, чийто плод показва необичайни резултати при ултразвук на бременността.

Говорете за генетично консултиране с вашия доставчик и вашето семейство. Задайте въпроси, които може да имате относно теста и какво ще означават резултатите за вас.

Имайте предвид, че генетичните тестове, които се правят, преди да забременеете (най-често), могат най-често да ви кажат шансовете да имате дете с определен вроден дефект. Например може да научите, че вие ​​и вашият партньор имате шанс 1 на 4 да имате дете с определена болест или дефект.

Ако решите да забременеете, ще ви трябват повече тестове, за да видите дали вашето бебе ще има дефекта или не.

За тези, които могат да бъдат изложени на риск, резултатите от теста могат да помогнат да отговорят на въпроси като:

• Толкова ли са високи шансовете за бебе с генетичен дефект, че да разгледаме други начини за създаване на семейство?
• Ако имате бебе с генетично заболяване, има ли лечение или операции, които могат да помогнат на бебето?
• Как да се подготвим за шанса да имаме дете с генетичен проблем? Има ли класове или групи за подкрепа за разстройството? Има ли наблизо доставчици, които лекуват деца с разстройство?
• Трябва ли да продължим бременността? Толкова ли са сериозни проблемите на бебето, че да изберем да прекратим бременността?

Можете да се подготвите, като разберете дали във вашето семейство има такива медицински проблеми:

• Проблеми с детското развитие
• Спонтанни аборти
• Мъртво раждане
• Тежки детски заболявания

Стъпките в пренаталното генетично консултиране включват:

• Ще попълните задълбочен формуляр за семейна история и ще говорите със съветника за здравословните проблеми, които се срещат във вашето семейство.
• Можете също така да получите кръвни тестове, за да разгледате вашите хромозоми или други гени.
• Семейната ви история и резултатите от тестовете ще помогнат на съветника да разгледа генетичните дефекти, които може да предадете на децата си.

Ако решите да бъдете тествани след забременяване, тестовете, които могат да се правят по време на бременността (или на майката, или на плода), включват:

• Амниоцентеза, при която течността се изтегля от околоплодния мехур (течност, която заобикаля бебето).
• Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS), което взема проба от клетките от плацентата.
• Перкутанно вземане на проби от пъпна кръв (PUBS), което изследва кръвта от пъпната връв (връвта, която свързва майката с бебето).
• Неинвазивен пренатален скрининг, който търси в кръвта на майката ДНК от бебето, която може да има допълнителна или липсваща хромозома.

Тези тестове крият известни рискове. Те могат да причинят инфекция, да навредят на плода или да предизвикат спонтанен аборт. Ако се притеснявате от тези рискове, говорете с вашия доставчик.

Целта на пренаталното генетично консултиране е просто да помогне на родителите да вземат информирани решения. Генетичният съветник ще ви помогне да разберете как да използвате информацията, която получавате от вашите тестове. Ако сте изложени на риск или ако разберете, че бебето ви има разстройство, вашият съветник и доставчик ще ви говори за опции и ресурси. Но решенията са вашите да вземете.

• Генетично консултиране и пренатална диагностика

Hobel CJ, Williams J. Грижа за раждането: предубеждение и пренатални грижи, генетична оценка и тератология и антенатална фетална оценка. В: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Основи на акушерството и гинекологията на Hacker & Moore’s. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатална диагностика и скрининг. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Пренатална диагностика и вродени нарушения. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 32.

• Генетично консултиране