Нефрогенен безвкусен диабет

Нефрогенният безвкусен диабет (NDI) е нарушение, при което дефект в малките тръбички (каналчета) в бъбреците кара човек да отделя голямо количество урина и да губи твърде много вода.

Обикновено бъбречните каналчета позволяват на повечето вода в кръвта да бъдат филтрирани и върнати в кръвта.

NDI се появява, когато бъбречните тубули не реагират на хормон в тялото, наречен антидиуретичен хормон (ADH), наричан още вазопресин. ADH обикновено кара бъбреците да правят урината по-концентрирана.

В резултат на това, че не реагират на ADH сигнала, бъбреците отделят твърде много вода в урината. Това кара тялото да произвежда голямо количество много разредена урина.

NDI е много рядко. Вроден нефрогенен безвкусен диабет е налице при раждането. Това е резултат от дефект, предаван от семейства. Мъжете обикновено са засегнати, въпреки че жените могат да предадат този ген на децата си.

Най-често NDI се развива поради други причини. Това се нарича придобито разстройство. Факторите, които могат да предизвикат придобитата форма на това състояние, включват:

• Блокада в пикочните пътища
• Високи нива на калций
• Ниски нива на калий
• Употреба на някои лекарства (литий, демеклоциклин, амфотерицин В)

Може да имате интензивна или неконтролируема жажда и да жадувате за ледена вода.

Ще произвеждате големи количества урина, обикновено над 3 литра, и до 15 литра на ден. Урината е много разредена и изглежда почти като вода. Може да се наложи да уринирате на всеки час или дори повече, дори през нощта, когато не ядете или пиете толкова много.

Ако не пиете достатъчно течности, може да се получи дехидратация. Симптомите могат да включват:

• Сухи лигавици
• Суха кожа
• Потънал външен вид
• Потънали фонтанели (меко петно) при кърмачета
• Промени в паметта или баланса

Други симптоми, които могат да се появят поради липса на течности, причиняващи дехидратация, включват:

• Умора, чувство на слабост
• Главоболие
• Раздразнителност
• Ниска телесна температура
• Болка в мускулите
• Бърз сърдечен ритъм
• Отслабване
• Промяна в бдителността и дори кома

Доставчикът на здравни грижи ще Ви прегледа и ще попита за симптомите на Вашето или Вашето дете.

Физическият преглед може да разкрие:

• Ниско кръвно налягане
• Бърз пулс
• Шок
• Признаци на дехидратация

Тестовете могат да разкрият:

• Висока серумна осмолалност
• Високо отделяне на урина, независимо от това колко течност пиете
• Бъбреците не концентрират урината, когато Ви се прилага ADH (обикновено лекарство, наречено десмопресин)
• Ниска осмолалност на урината
• Нормални или високи нива на ADH

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• Натриев кръвен тест
• Обем на урината 24 часа
• Тест за концентрация на урина
• Специфично тегло на урината
• Контролиран тест за лишаване от вода
  

Целта на лечението е да се контролират нивата на течностите в организма. Ще се даде голямо количество течности. Количеството трябва да е приблизително равно на количеството вода, което се губи в урината.

Ако състоянието се дължи на определено лекарство, спирането на лекарството може да подобри симптомите. Но НЕ спирайте да приемате каквито и да е лекарства, без първо да говорите с вашия доставчик.

Могат да се дават лекарства за подобряване на симптомите чрез намаляване на отделянето на урина.

Ако човек пие достатъчно вода, това състояние няма да има голям ефект върху течността или електролитния баланс на тялото. Понякога отделянето на много урина за дълго време може да доведе до други проблеми с електролитите.

Ако човекът не пие достатъчно течности, високото отделяне на урина може да причини дехидратация и високи нива на натрий в кръвта.

NDI, който присъства при раждането, е дългосрочно състояние, което изисква лечение през целия живот.

Нелекуван, NDI може да причини някое от следните:

• Разширение на уретерите и пикочния мехур
• Високо съдържание на натрий в кръвта (хипернатриемия)
• Тежка дехидратация
• Шок
• Кома

Обадете се на вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате симптоми на това заболяване.

Вродената НДИ не може да бъде предотвратена.

Лечението на нарушенията, които могат да доведат до придобитата форма на състоянието, може да попречи на развитието му в някои случаи.

Нефрогенен безвкусен диабет; Придобит нефрогенен безвкусен диабет; Вроден нефрогенен безвкусен диабет; NDI

• Мъжка пикочна система

Bockenhauer D. Течни, електролитни и киселинно-алкални нарушения при деца. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 73.

Breault DT, Majzoub JA. Диабет insipidus. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Вазопресин, безвкусен диабет и синдром на неподходяща антидиуреза. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 18.

Scheinman SJ. Генетично базирани бъбречни транспортни нарушения. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Наръчник на Националната бъбречна фондация за бъбречните заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 38.