Хемофилия А

Хемофилия А е наследствено нарушение на кървенето, причинено от липса на фактор на кръвосъсирването VIII. Без достатъчно фактор VIII кръвта не може да се съсирва правилно, за да контролира кървенето.

Когато кървите, в тялото протичат поредица от реакции, които помагат за образуването на кръвни съсиреци. Този процес се нарича коагулационна каскада. Той включва специални протеини, наречени фактори на коагулация или съсирване. Възможно е да имате по-голям шанс за излишно кървене, ако един или повече от тези фактори липсват или не функционират както трябва.

Фактор VIII (осем) е един такъв фактор на коагулация. Хемофилия А е резултат от това, че тялото не произвежда достатъчно фактор VIII.

Хемофилия А се причинява от наследена Х-свързана рецесивна черта, с дефектния ген, разположен върху Х хромозомата. Женските имат две копия на Х хромозомата. Така че, ако генът на фактор VIII на едната хромозома не работи, генът на другата хромозома може да свърши работа за създаване на достатъчно фактор VIII.

Мъжете имат само една Х хромозома. Ако генът на фактор VIII липсва в X-хромозомата на момче, той ще има хемофилия А. По тази причина повечето хора с хемофилия А са мъже.

Ако жената има дефектен ген на фактор VIII, тя се счита за носител. Това означава, че дефектният ген може да бъде предаден на нейните деца. Момчетата, родени от такива жени, имат 50% шанс да имат хемофилия А. Дъщерите им имат 50% шанс да бъдат носители. Всички женски деца на мъже с хемофилия носят дефектния ген. Рисковите фактори за хемофилия А включват:

• Фамилна анамнеза за кървене
• Като мъж

Тежестта на симптомите варира. Продължителното кървене е основният симптом. Често се вижда за първи път, когато бебето се обрязва. Други проблеми с кървенето обикновено се появяват, когато бебето започне да пълзи и да ходи.

Леките случаи могат да останат незабелязани до по-късен етап от живота. Симптомите могат да се появят за първи път след операция или нараняване. Вътрешно кървене може да се появи навсякъде.

Симптомите могат да включват:

• Кървене в ставите със свързана болка и подуване
• Кръв в урината или изпражненията
• Синини
• Кървене от стомашно-чревния тракт и пикочните пътища
• Кървене от носа
• Продължително кървене от порязвания, вадене на зъби и операция
• Кървене, което започва без причина

Ако сте първият човек в семейството, който има подозрение за нарушение на кървенето, вашият доставчик на здравни грижи ще поръча серия от тестове, наречени проучване на коагулацията. След като конкретният дефект бъде идентифициран, други хора от вашето семейство ще се нуждаят от тестове за диагностициране на разстройството.

Тестовете за диагностициране на хемофилия А включват:

• Протромбиново време
• Време за кървене
• Ниво на фибриноген
• Частично тромбопластиново време (PTT)
• Активност на серумен фактор VIII

Лечението включва заместване на липсващия фактор на съсирване. Ще получите концентрати на фактор VIII. Колко ще получите зависи от:

• Тежест на кървенето
• Място на кървене
• Вашето тегло и височина

Леката хемофилия може да бъде лекувана с десмопресин (DDAVP). Това лекарство помага на фактора за освобождаване на тялото VIII, който се съхранява в лигавицата на кръвоносните съдове.

За да се предотврати криза на кървене, хората с хемофилия и техните семейства могат да бъдат научени да дават концентрати на фактор VIII у дома при първите признаци на кървене. Хората с тежки форми на заболяването може да се нуждаят от редовно превантивно лечение.

DDAVP или концентрат на фактор VIII може също да са необходими преди екстракция на зъби или операция.

Трябва да вземете ваксината срещу хепатит В. Хората с хемофилия са по-склонни да получат хепатит В, защото могат да получат кръвни продукти.

Някои хора с хемофилия А развиват антитела срещу фактор VIII. Тези антитела се наричат ​​инхибитори. Инхибиторите атакуват фактор VIII, така че той вече не действа. В такива случаи може да се даде изкуствен съсирващ фактор, наречен VIIa.

Можете да облекчите стреса от болестта, като се присъедините към група за подкрепа на хемофилия. Споделянето с други хора, които имат общи преживявания и проблеми, може да ви помогне да не се чувствате сами.

С лечението повечето хора с хемофилия А могат да водят доста нормален живот.

Ако имате хемофилия А, трябва редовно да се преглеждате при хематолог.

Усложненията могат да включват:

• Дългосрочни проблеми със ставите, които може да изискват смяна на ставите
• Кървене в мозъка (вътремозъчен кръвоизлив)
• Кръвни съсиреци поради лечение

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Развиват се симптоми на нарушение на кървенето
• Член на семейството е диагностициран с хемофилия А
• Имате хемофилия А и планирате да имате деца; налично е генетично консултиране

Може да се препоръча генетично консултиране. Тестването може да идентифицира жени и момичета, които носят гена на хемофилия. Идентифицирайте жените и момичетата, които носят гена за хемофилия.

Тестване може да се направи по време на бременност на бебе в утробата на майката.

Дефицит на фактор VIII; Класическа хемофилия; Нарушение на кървенето - хемофилия А

• Кръвни съсиреци

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A и B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 135.

Скот JP, Flood VH. Наследствени дефицити на съсирващ фактор (нарушения на кървенето). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 503.