Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен е наследствено мускулно заболяване. Включва мускулна слабост, която бързо се влошава.

Мускулната дистрофия на Дюшен е форма на мускулна дистрофия. Бързо се влошава. Други мускулни дистрофии (включително мускулната дистрофия на Бекер) се влошават много по-бавно.

Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от дефектен ген за дистрофин (протеин в мускулите). Често обаче се среща при хора без известна фамилна анамнеза за състоянието.

Състоянието най-често засяга момчетата поради начина, по който болестта се наследява. Синовете на жените, които са носители на болестта (жени с дефектен ген, но самите симптоми нямат), имат 50% шанс да имат болестта. Всяка от дъщерите има 50% шанс да бъде носител. Много рядко една жена може да бъде засегната от болестта.

Мускулната дистрофия на Дюшен се среща при около 1 от всеки 3600 бебета от мъжки пол. Тъй като това е наследствено заболяване, рисковете включват фамилна анамнеза за мускулна дистрофия на Дюшен.

Симптомите най-често се появяват преди 6-годишна възраст. Те могат да се появят още в ранна детска възраст. Повечето момчета не показват симптоми през първите няколко години от живота.

Симптомите могат да включват:

• Умора
• Учебни затруднения (IQ може да бъде под 75)
• Интелектуални увреждания (възможно, но с времето не се влошава)

Мускулна слабост:

• Започва в краката и таза, но също така се проявява по-рядко в ръцете, шията и други области на тялото
• Проблеми с двигателните умения (бягане, скачане, скачане)
• Чести падания
• Проблем при ставане от легнало положение или изкачване на стълби
• Задух, умора и подуване на краката поради отслабване на сърдечния мускул
• Проблем с дишането поради отслабване на дихателните мускули
• Постепенно влошаване на мускулната слабост

Прогресивно затруднено ходене:

• Способността да ходи може да бъде загубена до 12-годишна възраст и детето ще трябва да използва инвалидна количка.
• Затрудненото дишане и сърдечните заболявания често започват на 20-годишна възраст.

Пълната нервна система (неврологична), изследване на сърцето, белите дробове и мускулите може да покаже:

• Анормални, болни сърдечни мускули (кардиомиопатия) стават очевидни до 10-годишна възраст.
• Застойна сърдечна недостатъчност или неправилен сърдечен ритъм (аритмия) е налице при всички хора с мускулна дистрофия на Дюшен до 18-годишна възраст.
• Деформации на гръдния кош и гърба (сколиоза).
• Увеличени мускули на прасците, седалището и раменете (около 4 или 5 години). Тези мускули в крайна сметка се заменят с мазнини и съединителна тъкан (псевдохипертрофия).
• Загуба на мускулна маса (загуба).
• Мускулни контрактури в петите, краката.
• Мускулни деформации.
• Респираторни нарушения, включително пневмония и преглъщане с храна или течност, преминаващи в белите дробове (в късните стадии на заболяването).

Тестовете могат да включват:

• Електромиография (EMG)
• Генетични тестове
• Мускулна биопсия
• Серумен CPK

Не е известно лечение на мускулната дистрофия на Дюшен. Лечението има за цел да контролира симптомите, за да подобри качеството на живот.

Стероидните лекарства могат да забавят загубата на мускулна сила. Те могат да бъдат започнати, когато детето е диагностицирано или когато мускулната сила започне да намалява.

Други лечения могат да включват:

• Албутерол, лекарство, използвано за хора с астма
• Аминокиселини
• Карнитин
• Коензим Q10
• Креатин
• Рибено масло
• Екстракти от зелен чай
• Витамин Е

Ефектите от тези лечения обаче не са доказани. В бъдеще може да се използват стволови клетки и генна терапия.

Използването на стероиди и липсата на физическа активност може да доведе до прекомерно наддаване на тегло. Дейността се насърчава. Бездействието (като легло) може да влоши мускулното заболяване. Физическата терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила и функция. Често е необходима логопедична терапия.

Други лечения могат да включват:

• Асистирана вентилация (използва се през деня или нощта)
• Лекарства за подпомагане на сърдечната функция, като инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим, бета-блокери и диуретици
• Ортопедични уреди (като скоби и инвалидни колички) за подобряване на мобилността
• Операция на гръбначния стълб за лечение на прогресивна сколиоза за някои хора
• Инхибитори на протонната помпа (за хора с гастроезофагеален рефлукс)

Няколко нови лечения се изучават в опити.

Можете да облекчите стреса от болестта, като се присъедините към група за подкрепа, където членовете споделят общ опит и проблеми. Асоциацията на мускулната дистрофия е отличен източник на информация за това заболяване.

Мускулната дистрофия на Дюшен води до прогресивно влошаване на увреждането. Смъртта често настъпва до 25-годишна възраст, обикновено от белодробни разстройства. Въпреки това напредъкът в поддържащата грижа е довел до това, че много мъже живеят по-дълго.

Усложненията могат да включват:

• Кардиомиопатия (може да се появи и при жени носители, които също трябва да бъдат скринирани)
• Застойна сърдечна недостатъчност (рядко)
• Деформации
• Сърдечни аритмии (редки)
• Психично увреждане (варира, обикновено минимално)
• Постоянно, прогресивно увреждане, включително намалена подвижност и намалена способност да се грижи за себе си
• Пневмония или други респираторни инфекции
• Дихателна недостатъчност

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

• Вашето дете има симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен.
• Симптомите се влошават или се развиват нови симптоми, особено треска с кашлица или проблеми с дишането.

Хората с фамилна анамнеза за заболяването може да поискат да потърсят генетична консултация. Генетичните изследвания, направени по време на бременност, са много точни при откриване на мускулна дистрофия на Дюшен.

Псевдохипертрофична мускулна дистрофия; Мускулна дистрофия - тип Дюшен

• Х-свързани рецесивни генетични дефекти - как се засягат момчетата
• Х-свързани рецесивни генетични дефекти

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 627.

Уебсайт на Асоциацията за мускулна дистрофия. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Достъп до 27 октомври 2019 г.

Selcen D. Мускулни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 393.

Warner WC, Sawyer JR. Невромускулни нарушения. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедия на Кембъл. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 35.