Туберозна склероза

Туберозната склероза е генетично заболяване, което засяга кожата, мозъка / нервната система, бъбреците, сърцето и белите дробове. Състоянието може също да причини тумори да растат в мозъка. Тези тумори имат вид на грудка или корен.

Туберозната склероза е наследствено състояние. Промени (мутации) в един от двата гена, TSC1 и TSC2, са отговорни за повечето случаи.

Само един родител трябва да предаде мутацията, за да може детето да получи болестта. Две трети от случаите обаче се дължат на нови мутации. В повечето случаи няма фамилна анамнеза за туберкулозна склероза.

Това състояние е едно от групата заболявания, наречени неврокутанни синдроми. Включени са както кожата, така и централната нервна система (мозък и гръбначен мозък).

Не са известни рискови фактори, освен родител с туберкулозна склероза. В този случай всяко дете има 50% шанс да наследи болестта.

Кожните симптоми включват:

• Области от кожата, които са бели (поради намален пигмент) и имат или пепелен лист, или вид на конфети
• Червени петна по лицето, съдържащи много кръвоносни съдове (ангиофиброми на лицето)
• Повдигнати петна от кожа с текстура на портокалова кора (шагренови петна), често на гърба

Мозъчните симптоми включват:

• Нарушения на аутистичния спектър
• Забавяне на развитието
• Интелектуални увреждания
• Припадъци

Други симптоми включват:

• Костен зъбен емайл.
• Груби израстъци под или около ноктите на ръцете и краката.
• Гумени неракови тумори на или около езика.
• Белодробна болест, известна като LAM (лимфангиолейомиоматоза). Това е по-често при жените. В много случаи няма симптоми. При други хора това може да доведе до задух, кашляне на кръв и белодробен колапс.
  

Симптомите варират от човек на човек. Някои хора имат нормална интелигентност и нямат припадъци. Други имат интелектуални затруднения или трудно контролируеми припадъци.

Признаците могат да включват:

• Анормален сърдечен ритъм (аритмия)
• Калциеви отлагания в мозъка
• Неракови "грудки" в мозъка
• Каучукови израстъци на езика или венците
• Тумороподобен растеж (хамартома) на ретината, бледи петна в окото
• Тумори на мозъка или бъбреците

Тестовете могат да включват:

• КТ на главата
• КТ на гърдите
• Ехокардиограма (ултразвук на сърцето)
• ЯМР на главата
• Ултразвук на бъбреците
• Изследване на кожата с ултравиолетова светлина

ДНК тестване за двата гена, които могат да причинят това заболяване (TSC1 или TSC2) е на разположение.

Редовните ултразвукови проверки на бъбреците са важни, за да се гарантира, че няма туморен растеж.

Не е известно лечение за туберкулозна склероза. Тъй като заболяването може да се различава от човек на човек, лечението се основава на симптомите.

• В зависимост от тежестта на интелектуалното увреждане, детето може да се нуждае от специално образование.
• Някои припадъци се контролират с лекарство (вигабатрин). Други деца може да се нуждаят от операция.
• Малки израстъци по лицето (ангиофиброми на лицето) могат да бъдат отстранени чрез лазерно лечение. Тези израстъци обикновено се връщат и ще са необходими повторни лечения.
• Сърдечните рабдомиоми обикновено изчезват след пубертета. Хирургия за отстраняването им обикновено не е необходима.
• Мозъчните тумори могат да бъдат лекувани с лекарства, наречени mTOR инхибитори (сиролимус, еверолимус).
• Бъбречните тумори се лекуват с операция или чрез намаляване на кръвоснабдяването с помощта на специални рентгенови техники. mTOR инхибиторите се изучават като друго лечение на бъбречни тумори.

За допълнителна информация и ресурси се свържете с Алианса за туберкулозна склероза на www.tsalliance.org.

Децата с лека туберкулозна склероза най-често се справят добре. Децата с тежки интелектуални затруднения или неконтролируеми гърчове обаче често се нуждаят от помощ през целия живот.

Понякога, когато се роди дете с тежка туберкулозна склероза, се установява, че един от родителите е имал лек случай на туберкулозна склероза, който не е диагностициран.

Туморите при това заболяване са склонни да бъдат неракови (доброкачествени). Въпреки това, някои тумори (като бъбречни или мозъчни тумори) могат да станат ракови.

Усложненията могат да включват:

• Мозъчни тумори (астроцитом)
• Сърдечни тумори (рабдомиом)
• Тежка интелектуална недостатъчност
• Неконтролируеми припадъци

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

• И двете страни на вашето семейство имат анамнеза за туберкулозна склероза
• Забелязвате симптоми на туберкулозна склероза при вашето дете

Обадете се на генетичен специалист, ако детето ви е диагностицирано със сърдечен рабдомиом. Туберозната склероза е водещата причина за този тумор.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които имат фамилна анамнеза за туберкулозна склероза и които искат да имат деца.

Пренаталната диагностика е достъпна за семейства с известна генна мутация или анамнеза за това състояние. Туберкулозната склероза обаче често се появява като нова ДНК мутация. Тези случаи не могат да бъдат предотвратени.

Болест на Борневил

• Туберозна склероза, ангиофиброми - лице
• Туберозна склероза - хипопигментирана макула

Уебсайт на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт. Информационен лист за туберозната склероза. Публикация на NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Актуализирано през март 2020 г. Достъп на 3 ноември 2020 г.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Комплекс от туберозна склероза. GeneReviews. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 13 юли 1999 г. Актуализирано на 16 април 2020 г. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Неврокутанни синдроми. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Неврофиброматоза и туберкулозен склерозен комплекс. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Дерматология. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 61.