Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично състояние, при което човек има 47 хромозоми вместо обичайните 46.

В повечето случаи синдромът на Даун се появява, когато има допълнително копие на хромозома 21. Тази форма на синдрома на Даун се нарича тризомия 21. Допълнителната хромозома причинява проблеми с начина, по който тялото и мозъкът се развиват.

Синдромът на Даун е една от най-честите причини за вродени дефекти.

Симптомите на синдрома на Даун варират от човек на човек и могат да варират от леки до тежки. Без значение колко тежко е състоянието, хората със синдром на Даун имат широко признат външен вид.

Главата може да е по-малка от нормалната и с необичайна форма. Например главата може да е кръгла с плоска зона на гърба. Вътрешният ъгъл на очите може да бъде заоблен вместо заострен.

Общите физически признаци включват:

• Намален мускулен тонус при раждането
• Излишната кожа на тила
• Сплескан нос
• Отделени стави между костите на черепа (конци)
• Единична гънка в дланта на ръката
• Малки уши
• Малка уста
• Наклонени нагоре очи
• Широки, къси ръце с къси пръсти
• Бели петна по цветната част на окото (петна от Brushfield)

Физическото развитие често е по-бавно от нормалното. Повечето деца със синдром на Даун никога не достигат среден ръст за възрастни.

Децата също могат да имат забавено умствено и социално развитие. Често срещаните проблеми могат да включват:

• Импулсивно поведение
• Лоша преценка
• Кратко внимание
• Бавно обучение

Докато децата със синдром на Даун растат и осъзнават своите ограничения, те също могат да почувстват разочарование и гняв.

Много различни медицински състояния се наблюдават при хора със синдром на Даун, включително:

• Вродени дефекти, включващи сърцето, като дефект на предсърдната преграда или дефект на вентрикуларната преграда
• Може да се види деменция
• Проблеми с очите, като катаракта (повечето деца със синдром на Даун се нуждаят от очила)
• Ранно и масивно повръщане, което може да е признак за стомашно-чревно запушване, като атрезия на хранопровода и дуоденална атрезия
• Проблеми със слуха, вероятно причинени от повтарящи се ушни инфекции
• Проблеми с тазобедрената става и риск от изкълчване
• Дългосрочни (хронични) проблеми със запек
• Сънна апнея (тъй като устата, гърлото и дихателните пътища са стеснени при деца със синдром на Даун)
• Зъби, които се появяват по-късно от нормалното и на място, което може да причини проблеми с дъвченето
• Недействаща щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)

Лекарят често може да постави диагноза на синдрома на Даун при раждането въз основа на това как изглежда бебето. Лекарят може да чуе сърдечен шум, когато прослушва гърдите на бебето със стетоскоп.

Може да се направи кръвен тест, за да се провери за допълнителна хромозома и да се потвърди диагнозата.

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• Ехокардиограма и ЕКГ за проверка за сърдечни дефекти (обикновено се правят скоро след раждането)
• Рентгенови лъчи на гръдния кош и стомашно-чревния тракт

Хората със синдром на Даун трябва да бъдат внимателно изследвани за определени медицински състояния. Те трябва да имат:

• Очен преглед всяка година по време на ранна детска възраст
• Тестове на слуха на всеки 6 до 12 месеца, в зависимост от възрастта
• Зъболекарски изпити на всеки 6 месеца
• Рентгенови снимки на горната или шийната част на гръбначния стълб на възраст между 3 и 5 години
• Папацити и тазови изследвания, започващи през пубертета или до 21-годишна възраст
• Тестване на щитовидната жлеза на всеки 12 месеца

Няма специфично лечение за синдрома на Даун. Ако е необходимо лечение, то обикновено е за свързани здравословни проблеми. Например, дете, родено със стомашно-чревна блокада, може да се нуждае от голяма операция веднага след раждането. Някои сърдечни дефекти също могат да изискват операция.

При кърмене бебето трябва да бъде добре поддържано и напълно будно. Бебето може да има някакво изтичане поради лош контрол на езика. Но много бебета със синдром на Даун могат успешно да кърмят.

Затлъстяването може да се превърне в проблем за по-големите деца и възрастните. Получаването на много активност и избягването на висококалорични храни са важни. Преди да започнете спортни дейности, трябва да се изследват врата и бедрата на детето.

Обучението за поведение може да помогне на хората със синдром на Даун и техните семейства да се справят с често срещаните разочарования, гняв и компулсивно поведение. Родителите и болногледачите трябва да се научат да помагат на човек със синдром на Даун да се справи с разочарованието. В същото време е важно да се насърчава независимостта.

Тийнейджърките и жените със синдром на Даун обикновено могат да забременеят. Има повишен риск от сексуално насилие и други видове насилие както при мъжете, така и при жените. За тези със синдром на Даун е важно да:

• Бъдете научени за бременността и вземането на подходящи предпазни мерки
• Научете се да се застъпвате за себе си в трудни ситуации
• Бъдете в безопасна среда

Ако лицето има някакви сърдечни дефекти или други сърдечни проблеми, може да се наложи да бъдат предписани антибиотици, за да се предотврати сърдечна инфекция, наречена ендокардит.

В повечето общности се предлага специално образование и обучение за деца със закъснения в умственото развитие. Логопедичната терапия може да помогне за подобряване на езиковите умения. Физическата терапия може да научи на умения за движение. Ерготерапията може да помогне при хранене и изпълнение на задачи. Грижите за психичното здраве могат да помогнат както на родителите, така и на детето да се справят с проблемите с настроението или поведението. Често са необходими и специални педагози.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на Даун:

• Центрове за контрол и профилактика на заболяванията - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Национално общество за синдром на Даун - www.ndss.org
• Национален конгрес по синдрома на Даун - www.ndsccenter.org
• Начална справка за генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Въпреки че много деца със синдром на Даун имат физически и психически ограничения, те могат да живеят независим и продуктивен живот и до зряла възраст.

Около половината от децата със синдром на Даун се раждат със сърдечни проблеми, включително дефект на предсърдната преграда, дефект на вентрикуларната преграда и дефекти на възглавницата на ендокарда. Тежките сърдечни проблеми могат да доведат до ранна смърт.

Хората със синдром на Даун имат повишен риск от някои видове левкемия, които също могат да причинят ранна смърт.

Нивото на интелектуални затруднения варира, но обикновено е умерено. Възрастните със синдром на Даун имат повишен риск от деменция.

Трябва да се направи консултация с доставчик на здравни грижи, за да се определи дали детето се нуждае от специално образование и обучение. Важно е детето да има редовни прегледи при лекар.

Експертите препоръчват генетично консултиране за хора с фамилна анамнеза за синдром на Даун, които желаят да имат бебе.

Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава с напредването на възрастта. Рискът е значително по-висок при жените на 35 и повече години.

Двойките, които вече имат бебе със синдром на Даун, имат повишен риск да имат друго бебе със заболяването.

Тестове като ехография на нухална полупрозрачност, амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки могат да се направят върху плода през първите няколко месеца от бременността, за да се провери за синдром на Даун.

Тризомия 21

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетичен скрининг и пренатална генетична диагностика. В: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормални и проблемни бременности. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомната и геномна основа на заболяването: нарушения на автозомите и половите хромозоми. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 6.