Болест на Krabbe

Болестта на Крабе е рядко генетично заболяване на нервната система. Това е вид мозъчно заболяване, наречено левкодистрофия.

Дефект в GALC ген причинява болестта на Krabbe. Хората с този генен дефект не произвеждат достатъчно вещество (ензим), наречено галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза).

Тялото се нуждае от този ензим, за да произведе миелин. Миелинът обгражда и защитава нервните влакна. Без този ензим миелинът се разгражда, мозъчните клетки умират, а нервите в мозъка и други области на тялото не работят правилно.

Болестта на Krabbe може да се развие на различни възрасти:

• Ранната поява на болестта на Krabbe се появява през първите месеци от живота. Повечето деца с тази форма на заболяването умират преди да навършат 2 години.
• Късното начало на болестта на Krabbe започва в късно детство или ранна юношеска възраст.

Болестта на Krabbe се предава по наследство, което означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещото копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта. Това е автозомно-рецесивно разстройство.

Това състояние е много рядко. Най-често се среща сред хора със скандинавски произход.

Симптомите на ранната поява на болестта на Krabbe са:

• Промяна на мускулния тонус от флопи към твърд
• Загуба на слуха, която води до глухота
• Неуспех за процъфтяване
• Трудности при хранене
• Раздразнителност и чувствителност към силни звуци
• Тежки припадъци (могат да започнат в много ранна възраст)
• Необясними трески
• Загуба на зрение, което води до слепота
• Повръщане

С късна поява на болестта на Krabbe може първо да се появят проблеми със зрението, последвани от трудности при ходене и скованост на мускулите. Симптомите варират от човек на човек. Могат да се появят и други симптоми.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще попита за симптомите.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Кръвен тест за търсене на нива на галактозилцерамидаза в белите кръвни клетки
• Общ протеин в CSF - тества количеството протеин в цереброспиналната течност (CSF)
• Генетично тестване за дефект на гена GALC
• ЯМР на главата
• Нервна скорост на проводимост

Няма специфично лечение за болестта на Krabbe.

Някои хора са имали трансплантация на костен мозък в ранните стадии на заболяването, но това лечение крие рискове.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за болестта на Krabbe:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Начална справка за генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Фондация Обединена левкодистрофия - www.ulf.org

Резултатът вероятно ще бъде лош. Средно кърмачетата с ранно начало на болестта на Krabbe умират преди 2-годишна възраст. Хората, които развиват болестта в по-късна възраст, са оцелели в зряла възраст със заболявания на нервната система.

Това заболяване уврежда централната нервна система. Това може да причини:

• Слепота
• Глухота
• Тежки проблеми с мускулния тонус

Болестта обикновено е животозастрашаваща.

Свържете се с вашия доставчик, ако детето ви развие симптоми на това заболяване. Отидете в спешното отделение на болницата или се обадете на местния номер за спешни случаи (като 911), ако се появят следните симптоми:

• Припадъци
• Загуба на съзнание
• Ненормално позиране

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за болестта на Krabbe, които обмислят да имат деца.

Може да се направи кръвен тест, за да се види дали носите гена за болестта на Krabbe.

Пренатални тестове (амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилуси) могат да бъдат направени, за да се тества развиващото се бебе за това състояние.

Глобоидна клетъчна левкодистрофия; Дефицит на галактозилцереброзидаза; Дефицит на галактозилцерамидаза

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Лизозомни болести за съхранение. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.

Пастори GM, Wang RY. Лизозомни болести за съхранение. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 41.