Мукополизахаридоза тип I

Мукополизахаридоза тип I (MPS I) е рядко заболяване, при което тялото липсва или няма достатъчно ензим, необходим за разграждането на дълги вериги от захарни молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (наричани по-рано мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.

Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPS). MPS I е най-често срещаният.

Има няколко други типа MPS, включително:

• MPS II (синдром на Хънтър)
• MPS III (синдром на Sanfilippo)
• MPS IV (синдром на Morquio)

MPS I се наследява, което означава, че родителите ви трябва да предадат болестта на вас. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Хора с MPS I не произвеждат ензим, наречен лизозомна алфа-L-идуронидаза. Този ензим помага за разграждането на дълги вериги от захарни молекули, наречени гликозаминогликани. Тези молекули се намират в цялото тяло, често в слуз и в течност около ставите.

Без ензима гликозаминогликаните изграждат и увреждат органите, включително сърцето. Симптомите могат да варират от леки до тежки. Леката форма се нарича атенюиран MPS I, а тежката форма се нарича тежка MPS I.

Симптомите на MPS I най-често се появяват на възраст между 3 и 8 години. Деца с тежък MPS I развиват симптоми по-рано от тези с по-леката форма.

Някои от симптомите включват:

• Ненормални кости в гръбначния стълб
• Невъзможност за пълно отваряне на пръстите (ръка с нокът)
• Облачни роговици
• Глухота
• Спрян растеж
• Проблеми със сърдечната клапа
• Ставни заболявания, включително скованост
• Интелектуални увреждания, които се влошават с течение на времето при тежка MPS I
• Дебели, груби черти на лицето с нисък носен мост

В някои държави бебетата се тестват за MPS I като част от скрининговите тестове за новородено.

Други тестове, които могат да се направят в зависимост от симптомите, включват:

• ЕКГ
• Генетично тестване за промени в гена на алфа-L-идуронидаза (IDUA)
• Тестове за урина за допълнителни мукополизахариди
• Рентгенова снимка на гръбначния стълб

Може да се препоръча ензимна заместителна терапия. Лекарството, наречено ларонидаза (Aldurazyme), се прилага през вена (IV, интравенозно). Той замества липсващия ензим. Говорете с доставчика на детето си за повече информация.

Опитана е трансплантация на костен мозък. Лечението има смесени резултати.

Други лечения зависят от засегнатите органи.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS I:

• Национално MPS общество - mpssociety.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Деца с тежка MPS обикновено не се справят добре. Техните здравословни проблеми се влошават с времето, което води до смърт до 10-годишна възраст.

Деца с атенюиран (по-лек) MPS Имам по-малко здравословни проблеми, като много от тях водят доста нормален живот в зряла възраст.

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Имате семейна история на MPS I и обмисляте да имате деца
• Вашето дете започва да показва симптоми на MPS I

Експертите препоръчват генетично консултиране и тестване за двойки със семейна история на MPS I, които обмислят да имат деца. Предварително тестване е на разположение.

Дефицит на алфа-L-идуронат; Мукополизахаридоза тип I; Тежка MPS I; Атенюиран MPS I; MPS IH; MPS I S; Синдром на Хърлер; Синдром на Scheie; Синдром на Хърлер-Scheie; MPS 1 H / S; Лизозомно съхранение - мукополизахаридоза тип I

• Нисък носен мост

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.