Синдром на Ръсел-Силвър

Синдромът на Ръсел-Силвър (RSS) е нарушение, налично при раждането, включващо лош растеж. Едната страна на тялото може също да изглежда по-голяма от другата.

Едно на всеки 10 деца с този синдром има проблем с хромозома 7. При други хора със синдрома той може да засегне хромозома 11.

През повечето време се среща при хора без фамилна анамнеза за заболяването.

Очакваният брой на хората, които развиват това състояние, варира значително. Мъжете и жените са еднакво засегнати.

Симптомите могат да включват:

• Рождени белези, които са в цвета на кафето с мляко (cafe-au-lait marks)
• Голяма глава за размер на тялото, широко чело с малко лице с форма на триъгълник и малка, тясна брадичка
  
• Извиване на розовото към безименния пръст
• Неуспех, включително забавена костна възраст
• Ниско тегло при раждане
• Къса височина, къси ръце, корави пръсти и пръсти
• Стомашни и чревни проблеми като киселинен рефлукс и запек

Състоянието обикновено се диагностицира от ранното детство. Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед.

Няма конкретни лабораторни тестове за диагностициране на RSS. Диагнозата обикновено се основава на преценката на доставчика на вашето дете. Въпреки това могат да се направят следните тестове:

• Кръвна захар (някои деца могат да имат ниска кръвна захар)
• Тестване на костна възраст (костната възраст често е по-млада от действителната възраст на детето)
• Генетично тестване (може да открие хромозомен проблем)
• Хормон на растежа (някои деца могат да имат дефицит)
• Скелетно проучване (за да се изключат други условия, които могат да имитират RSS)

Заместването на хормона на растежа може да помогне, ако този хормон липсва. Други лечения включват:

• Уверете се, че човекът получава достатъчно калории, за да предотврати ниска кръвна захар и да насърчи растежа
• Физикална терапия за подобряване на мускулния тонус
• Образователна помощ за справяне с обучителни затруднения и проблеми с дефицит на внимание, които детето може да има

Много специалисти могат да участват в лечението на човек с това състояние. Те включват:

• Лекар, специализиран в генетиката, за да помогне за диагностицирането на RSS
• Гастроентеролог или диетолог, за да помогне за разработването на правилната диета за подобряване на растежа
• Ендокринолог за предписване на хормон на растежа
• Генетичен съветник и психолог

По-големите деца и възрастните не показват типичните черти толкова ясно, колкото бебетата или по-малките деца. Интелигентността може да е нормална, въпреки че лицето може да има увреждане на обучението.Възможно е да има вродени дефекти на пикочните пътища.

Хората с RSS може да имат следните проблеми:

• Затруднено дъвчене или говор, ако челюстта е много малка
• Трудности в ученето

Обадете се на доставчика на детето си, ако се появят признаци на RSS. Уверете се, че височината и теглото на детето ви се измерват по време на всяко посещение на добре дете. Доставчикът може да ви насочи към:

• Генетичен специалист за пълна оценка и хромозомни изследвания
• Педиатричен ендокринолог за управление на проблемите с растежа на вашето дете

Синдром на Silver-Russell; Сребърен синдром; RSS; Синдром на Ръсел-Силвър

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромозомни нарушения. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Диагностика и управление на синдрома на Silver-Russell: първо международно консенсусно изявление. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.