Невродегенерация с натрупване на желязо в мозъка (NBIA)

Невродегенерацията с мозъчно натрупване на желязо (NBIA) са група от много редки нарушения на нервната система. Те се предават чрез семейства (по наследство). NBIA включва проблеми с движението, деменция и други симптоми на нервната система.

Симптомите на NBIA започват в детството или в зряла възраст.

Има 10 вида NBIA. Всеки тип се причинява от различен генен дефект. Най-честият генен дефект причинява разстройството, наречено PKAN (свързана с пантотенат киназа невродегенерация).

Хората с всички форми на NBIA имат натрупване на желязо в базалните ганглии. Това е област дълбоко в мозъка. Помага за контрол на движението.

NBIA причинява главно проблеми с движението. Други симптоми могат да включват:

• Деменция
• Трудности при говорене
• Затруднено преглъщане
• Мускулни проблеми като ригидност или неволни мускулни контракции (дистония)
• Припадъци
• Тремор
• Загуба на зрение, като например от пигментозен ретинит
• Слабост
• Извиващи се движения
• Ходене на пръсти

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще попита за симптомите и медицинската история.

Генетичните тестове могат да търсят дефектния ген, който причинява заболяването. Тези тестове обаче не са широко достъпни.

Тестове като ЯМР сканиране могат да помогнат за изключване на други двигателни нарушения и заболявания. ЯМР обикновено показва железни отлагания в базалните ганглии и се наричат ​​знак „окото на тигъра“ поради начина, по който отлаганията изглеждат в сканирането. Този знак предполага диагноза PKAN.

Няма специфично лечение за NBIA. Лекарствата, които свързват желязото, могат да помогнат за забавяне на заболяването. Лечението е основно насочено към контролиране на симптомите. Най-често използваните лекарства за контрол на симптомите включват баклофен и трихексифенидил.

NBIA се влошава и уврежда нервите с течение на времето. Това води до липса на движение и често смърт до ранна възраст.

Лекарството, използвано за лечение на симптоми, може да причини усложнения. Невъзможността да се премести от болестта може да доведе до:

• Кръвни съсиреци
• Респираторни инфекции
• Разпадане на кожата

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви се развие:

• Повишена скованост на ръцете или краката
• Нарастващи проблеми в училище
• Необичайни движения

Генетични консултации могат да бъдат препоръчани за семейства, засегнати от това заболяване. Не е известен начин за предотвратяване.

Болест на Hallervorden-Spatz; Невродегенерация, свързана с пантотенат киназа; PKAN; НБИА

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Невродегенерация с преглед на нарушенията в натрупването на мозък в мозъка. 2013 г., 28 февруари [актуализиран 2019 г. на 21 октомври]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янкович J. Паркинсонова болест и други двигателни разстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 96.

Асоциация за разстройства на NBIA. Преглед на нарушенията на NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Достъп до 3 ноември 2020 г.