Синдром на хиперимуноглобулин Е

Синдромът на хиперимуноглобулин Е е рядко наследствено заболяване. Той причинява проблеми с кожата, синусите, белите дробове, костите и зъбите.

Синдромът на хиперимуноглобулин Е се нарича още синдром на Job. Той е кръстен на библейския персонаж Йов, чиято вярност е била изпитана от страдание с дрениращи рани по кожата и пустули. Хората с това състояние имат дългосрочни, тежки кожни инфекции.

Симптомите най-често присъстват в детска възраст, но тъй като заболяването е толкова рядко, често са необходими години, преди да бъде поставена правилна диагноза.

Последните изследвания показват, че болестта често се причинява от генетична промяна (мутация), която се извършва в STAT3ген на хромозома 17. Как тази генна аномалия причинява симптомите на заболяването, не е добре разбрано. Въпреки това, хората с болестта имат по-високо от нормалното ниво на антитяло, наречено IgE.

Симптомите включват:

• Костни и зъбни дефекти, включително фрактури и късно загуба на млечните зъби
• Екзема
• Кожни абсцеси и инфекция
• Повтарящи се инфекции на синусите
• Повторни белодробни инфекции

Физическият изпит може да покаже:

• Изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза)
• Остеомиелит
• Повторете инфекциите на синусите

Тестовете, използвани за потвърждаване на диагнозата, включват:

• Абсолютен брой еозинофили
• CBC с кръвен диференциал
• Електрофореза на серумен глобулин за търсене на високо ниво на IgE в кръвта
• Генетично тестване на STAT3 ген

Очен преглед може да разкрие признаци на синдром на сухото око.

Рентгенография на гръдния кош може да разкрие белодробни абсцеси.

Други тестове, които могат да бъдат направени:

• КТ на гръдния кош
• Култури на заразения сайт
• Специални кръвни тестове за проверка на части от имунната система
• Рентгенова снимка на костите
• КТ на синусите

Може да се използва система за оценка, която комбинира различните проблеми на синдрома на Hyper IgE, за да помогне за поставянето на диагнозата.

Не е известно лечение за това състояние. Целта на лечението е да се овладеят инфекциите. Лекарствата включват:

• Антибиотици
• Противогъбични и антивирусни лекарства (когато е подходящо)

Понякога е необходима хирургична интервенция за източване на абсцеси.

Гама глобулин, даван през вена (IV), може да помогне за изграждането на имунната система, ако имате тежки инфекции.

Синдромът на Hyper IgE е хронично състояние през целия живот. Всяка нова инфекция изисква лечение.

Усложненията могат да включват:

• Повтарящи се инфекции
• Сепсис

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми на синдром на Hyper IgE.

Няма доказан начин за предотвратяване на Hyper IgE синдром. Добрата обща хигиена е полезна за предотвратяване на кожни инфекции.

Някои доставчици могат да препоръчат превантивни антибиотици за хора, които развиват много инфекции, особено с Стафилококус ауреус. Това лечение не променя състоянието, но може да намали усложненията му.

Синдром на работата; Синдром на хипер IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Алергия и имунология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 4.

Holland SM, Gallin JI. Оценка на пациента със съмнение за имунодефицит. В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas и Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Автозомно доминиращ хипер IgE синдром. Генни рецензии. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Актуализирано на 7 юни 2012 г. Достъп до 30 юли 2019 г.