Синдром на Chediak-Higashi

Синдромът на Chediak-Higashi е рядко заболяване на имунната и нервната система. Включва бледо оцветена коса, очи и кожа.

Синдромът на Chediak-Higashi се предава чрез семейства (наследствени). Това е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че и двамата родители са носители на неработещо копие на гена. Всеки родител трябва да предаде своя неработещ ген на детето, за да може той да прояви симптоми на заболяването.

Открити са дефекти в СЛИХ (също наричан CHS1) ген. Основният дефект при това заболяване се открива в някои вещества, които обикновено се намират в кожните клетки и някои бели кръвни клетки.

Децата с това състояние могат да имат:

• Сребърна коса, светли очи (албинизъм)
• Повишени инфекции в белите дробове, кожата и лигавиците
• Резки движения на очите (нистагъм)

Инфекцията на засегнатите деца с определени вируси, като вирусът на Epstein-Barr (EBV), може да причини животозастрашаващо заболяване, наподобяващо лимфома на рака на кръвта.

Други симптоми могат да включват:

• Намалено зрение
• Интелектуални увреждания
• Мускулна слабост
• Нервни проблеми в крайниците (периферна невропатия)
• Кървене от носа или лесно натъртване
• Изтръпване
• Тремор
• Припадъци
• Чувствителност към ярка светлина (фотофобия)
• Нестабилно ходене (атаксия)

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Това може да показва признаци на подут далак или черен дроб или жълтеница.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Пълна кръвна картина, включително броя на белите кръвни клетки
• Брой на тромбоцитите в кръвта
• Кръвна култура и намазка
• ЯМР на мозъка или КТ
• ЕЕГ
• EMG
• Изпитвания на проводимост на нервите

Няма специфично лечение на синдрома на Chediak-Higashi. Присаждането на костен мозък, извършено в началото на заболяването, изглежда е било успешно при няколко пациенти.

Антибиотиците се използват за лечение на инфекции. В ускорената фаза на заболяването често се използват антивирусни лекарства, като ацикловир и лекарства за химиотерапия. Преливането на кръв и тромбоцити се извършва при необходимост. В някои случаи може да се наложи хирургическа намеса за източване на абсцеси.

Национална организация за редки заболявания (NORD) - rarediseases.org

Смъртта често настъпва през първите 10 години от живота, от продължителни (хронични) инфекции или ускорено заболяване, което води до заболяване, подобно на лимфом. Някои засегнати деца обаче са оцелели по-дълго.

Усложненията могат да включват:

• Чести инфекции, включващи определени видове бактерии
• Лимфом-подобен рак, предизвикан от вирусни инфекции като EBV
• Ранна смърт

Обадете се на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване и планирате да имате деца.

Говорете с вашия доставчик, ако детето ви показва симптоми на синдром на Chediak-Higashi.

Препоръчва се генетично консултиране преди забременяване, ако имате фамилна анамнеза за Chediak-Higashi.

Коутс TD. Нарушения на функцията на фагоцитите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 156.

Dinauer MC, Coates TD. Нарушения на функцията на фагоцитите. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Синдром на Chediak-Higashi. Генни рецензии. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Актуализирано на 5 юли 2018 г. Достъп до 30 юли 2019 г.