Мозайка

Мозайката е състояние, при което клетките в един и същи човек имат различен генетичен състав. Това състояние може да засегне всеки тип клетка, включително:

• Кръвни клетки
• Яйцеклетки и сперматозоиди
• Кожни клетки

Мозайката се причинява от грешка в клетъчното делене много рано в развитието на нероденото бебе. Примери за мозайка включват:

• Мозаечен синдром на Даун
• Мозайков синдром на Klinefelter
• Синдром на Мозайка Търнър

Симптомите варират и са много трудни за прогнозиране. Симптомите може да не са толкова тежки, ако имате както нормални, така и необичайни клетки.

Генетичните тестове могат да диагностицират мозайката.

Тестовете вероятно ще трябва да се повторят, за да се потвърдят резултатите и да се помогне за определяне на вида и тежестта на разстройството.

Лечението ще зависи от вида и тежестта на разстройството. Може да се наложи по-малко интензивно лечение, ако само някои от клетките са необичайни.

Колко добре се справяте зависи от това кои органи и тъкани са засегнати (например мозъкът или сърцето). Трудно е да се предвидят ефектите от наличието на две различни клетъчни линии в един човек.

Като цяло хората с голям брой анормални клетки имат същата перспектива като хората с типичната форма на заболяването (тези, които имат всички анормални клетки). Типичната форма се нарича още немозайка.

Хората с малък брой анормални клетки могат да бъдат засегнати само леко. Те може да не открият, че имат мозайка, докато не родят дете, което има немозаична форма на болестта. Понякога дете, родено с немозаична форма, няма да оцелее, но дете, родено с мозайка, ще оцелее.

Усложненията зависят от това колко клетки са засегнати от генетичната промяна.

Диагнозата на мозайката може да предизвика объркване и несигурност. Генетичният съветник може да ви помогне да отговорите на всички въпроси относно диагностиката и тестването.

Понастоящем не е известен начин за предотвратяване на мозайката.

Хромозомна мозайка; Гонадален мозаицизъм

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетичен скрининг и пренатална генетична диагностика. В: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормални и проблемни бременности. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатална диагностика и скрининг. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 17.