Фамилна дисавтономия

Фамилната дизавтономия (FD) е наследствено заболяване, което засяга нервите в цялото тяло.

FD се предава чрез семейства (наследени). Човек трябва да наследи копие на дефектния ген от всеки родител, за да развие състоянието.

FD се среща най-често при хора от източноевропейски еврейски произход (ашкенази евреи). Причинява се от промяна (мутация) на ген. Рядко се среща сред общата популация.

FD засяга нервите в автономната (неволевата) нервна система. Тези нерви управляват ежедневните функции на тялото като кръвно налягане, сърдечен ритъм, изпотяване, изпразване на червата и пикочния мехур, храносмилане и сетивата.

Симптомите на FD са налице при раждането и с течение на времето могат да се влошат. Симптомите варират и могат да включват:

• Проблеми с преглъщането при кърмачета, водещи до аспирационна пневмония или лош растеж
• Заклинания за задържане на дъха, водещи до припадък
• Запек или диария
• Невъзможност да усетите болка и промени в температурата (може да доведе до наранявания)
• Сухота в очите и липса на сълзи при плач
• Лоша координация и нестабилна разходка
• Припадъци
• Необичайно гладка, бледа повърхност на езика и липса на вкусови рецептори и намаляване на вкуса

След 3-годишна възраст повечето деца развиват автономни кризи. Това са епизоди на повръщане с много високо кръвно налягане, сърдечно сърце, треска и изпотяване.

Доставчикът на здравни грижи ще направи физически преглед, за да търси:

• Отсъстващи или намалени дълбоки сухожилни рефлекси
• Липса на отговор след получаване на хистаминова инжекция (обикновено се появяват зачервяване и подуване)
• Липса на сълзи с плач
• Нисък мускулен тонус, най-често при бебета
• Тежка кривина на гръбначния стълб (сколиоза)
• Малки зеници след получаване на определени капки за очи

Налични са кръвни тестове за проверка на генната мутация, която причинява FD.

FD не може да бъде излекуван. Лечението е насочено към управление на симптомите и може да включва:

• Лекарства за предотвратяване на гърчове
• Хранене в изправено положение и даване на текстурирана формула за предотвратяване на гастроезофагеален рефлукс (връщане на стомашна киселина и храна, наричани още ГЕРБ)
• Мерки за предотвратяване на ниско кръвно налягане при изправяне, като увеличаване на приема на течности, сол и кофеин и носене на еластични чорапи
• Лекарства за контрол на повръщането
• Лекарства за предотвратяване на сухота в очите
• Физикална терапия на гръдния кош
• Мерки за защита срещу нараняване
• Осигуряване на достатъчно хранене и течности
• Хирургия или гръбначно сливане за лечение на проблеми с гръбначния стълб
• Лечение на аспирационна пневмония

Тези организации могат да предоставят подкрепа и повече информация:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org
• Начална справка за генетиката на NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Напредъкът в диагностиката и лечението увеличава степента на преживяемост. Около половината от бебетата, родени с FD, ще доживеят до 30-годишна възраст.

Обадете се на вашия доставчик, ако симптомите се променят или влошат. Генетичният съветник може да ви помогне да ви научи за състоянието и да ви насочи към групи за подкрепа във вашия район.

Генетичното изследване на ДНК е много точно за FD. Може да се използва за диагностициране на хора със заболяване или на тези, които носят гена. Може да се използва и за пренатална диагностика.

Хора от източноевропейски еврейски произход и семейства с история на ФД може да пожелаят да потърсят генетична консултация, ако мислят да имат деца.

Синдром на Райли-Дей; FD; Наследствена сензорна и вегетативна невропатия - тип III (HSAN III); Автономни кризи - фамилна дизавтономия

• Хромозоми и ДНК

Katirji B. Нарушения на периферните нерви. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 107.

Sarnat HB. Автономни невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатална диагностика на вродени нарушения. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 32.