Синдром на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е група от наследствени разстройства, белязани от изключително разхлабени стави, много разтеглива (хипереластична) кожа, която лесно натъртва и лесно уврежда кръвоносните съдове.

Съществуват шест основни типа и поне пет малки вида EDS.

Разнообразие от генни промени (мутации) причиняват проблеми с колагена. Това е материалът, който осигурява здравина и структура на:

• Кожа
• Костен
• Кръвоносни съдове
• Вътрешни органи

Ненормалният колаген води до симптомите, свързани с EDS. При някои форми на синдрома може да се получи разкъсване на вътрешни органи или анормални сърдечни клапи.

Фамилната анамнеза е рисков фактор в някои случаи.

Симптомите на EDS включват:

• Болка в гърба
• Двойно съединение
• Лесно увредена, натъртена и разтеглива кожа
• Лесно белези и лошо зарастване на рани
• Плоски стъпала
• Повишена подвижност на ставите, пукане на ставите, ранен артрит
• Дислокация на ставите
• Болки в ставите
• Преждевременно разкъсване на мембраните по време на бременност
• Много мека и кадифена кожа
• Проблеми със зрението

Прегледът от доставчик на здравни услуги може да покаже:

• Деформирана повърхност на окото (роговица)
• Излишна разхлабеност на ставите и свръхмобилност на ставите
• Митралната клапа в сърцето не се затваря плътно (пролапс на митралната клапа)
• Инфекция на венците (пародонтоза)
• Руптура на червата, матката или очната ябълка (наблюдава се само при съдова EDS, което е рядко)
• Мека, тънка или много разтеглива кожа

Тестовете за диагностициране на EDS включват:

• Типиране на колаген (извършва се върху проба от биопсия на кожата)
• Тестване на генна мутация на колаген
• Ехокардиограма (ултразвук на сърцето)
• Активност на лизил хидроксилаза или оксидаза (за проверка на образуването на колаген)

Няма специфично лекарство за EDS. Индивидуалните проблеми и симптоми се оценяват и полагат подходящи грижи за тях. Често е необходима физикална терапия или оценка от лекар, специализиран в рехабилитационната медицина.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за EDS:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Национална медицинска библиотека на САЩ, справка за дома в генетиката - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Хората с EDS обикновено имат нормален живот. Интелигентността е нормална.

Тези с редкия съдов тип EDS са изложени на по-голям риск от разкъсване на основен орган или кръвоносен съд. Тези хора имат висок риск от внезапна смърт.

Възможните усложнения на EDS включват:

• Хронична болка в ставите
• Артрит с ранно начало
• Невъзможност за затваряне на хирургични рани (или шевовете се разкъсват)
• Преждевременно разкъсване на мембраните по време на бременност
• Руптура на големи съдове, включително руптура на аортна аневризма (само при съдова EDS)
• Разкъсване на кух орган като матката или червата (само при съдова EDS)
• Руптура на очната ябълка

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за EDS и сте загрижени за риска си или планирате да създадете семейство.

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате симптоми на EDS.

Генетичното консултиране се препоръчва за бъдещи родители с фамилна анамнеза за EDS. Тези, които планират да създадат семейство, трябва да са наясно с вида на EDS, който имат, и начина му на предаване на децата. Това може да се определи чрез тестване и оценки, предложени от вашия доставчик или генетичен консултант.

Идентифицирането на всякакви значителни рискове за здравето може да помогне за предотвратяване на тежки усложнения чрез бдителен скрининг и промени в начина на живот.

Краков Д. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Учебник по ревматология на Кели и Фирещайн. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 105.

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.