Вроден нефротичен синдром

Вроденият нефротичен синдром е нарушение, което се предава чрез семейства, в които бебето развива протеин в урината и подуване на тялото.

Вроденият нефротичен синдром е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Това означава, че всеки родител трябва да предаде копие на дефектния ген, за да може детето да има болестта.

Въпреки че вродени средства, присъстващи от раждането, с вроден нефротичен синдром, симптомите на заболяването се появяват през първите 3 месеца от живота.

Вроденият нефротичен синдром е много рядка форма на нефротичен синдром.

Нефротичният синдром е група от симптоми, които включват:

• Протеин в урината
• Ниски нива на кръвен протеин в кръвта
• Високи нива на холестерол
• Високи нива на триглицериди
• Подуване

Децата с това разстройство имат анормална форма на протеин, наречен нефрин. Бъбречните филтри (гломерули) се нуждаят от този протеин, за да функционират нормално.

Симптомите на нефротичен синдром включват:

• Кашлица
• Намалено отделяне на урина
• Пенест вид на урината
• Ниско тегло при раждане
• Слаб апетит
• Подуване (общо тяло)

Ултразвукът, направен на бременната майка, може да покаже по-голяма от нормалната плацента. Плацентата е органът, който се развива по време на бременност за хранене на растящото бебе.

Бременните майки могат да направят скрининг тест по време на бременност, за да проверят за това състояние. Тестът търси по-високи от нормалните нива на алфа-фетопротеин в проба от околоплодна течност. След това се използват генетични тестове за потвърждаване на диагнозата, ако скрининговият тест е положителен.

След раждането бебето ще показва признаци на силно задържане на течности и подуване. Доставчикът на здравни грижи ще чува необичайни звуци, когато слуша сърцето и белите дробове на бебето със стетоскоп. Кръвното налягане може да е високо. Възможно е да има признаци на недохранване.

Анализът на урината разкрива мазнини и големи количества протеин в урината. Общият протеин в кръвта може да е нисък.

За овладяване на това разстройство е необходимо ранно и агресивно лечение.

Лечението може да включва:

• Антибиотици за контрол на инфекциите
• Лекарства за кръвно налягане, наречени инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ) и блокери на ангиотензиновите рецептори (ARB), за да намалят количеството протеин, изтичащо в урината
• Диуретици ("хапчета за вода") за отстраняване на излишната течност
• НСПВС, като индометацин, за намаляване на количеството протеин, изтичащо в урината

Течностите могат да бъдат ограничени, за да помогнат за контролиране на отока.

Доставчикът може да препоръча отстраняване на бъбреците, за да спре загубата на протеин. Това може да бъде последвано от диализа или бъбречна трансплантация.

Разстройството често води до инфекция, недохранване и бъбречна недостатъчност. Това може да доведе до смърт до 5-годишна възраст и много деца умират през първата година. Вроденият нефротичен синдром може да се контролира в някои случаи с ранно и агресивно лечение, включително ранна бъбречна трансплантация.

Усложненията на това състояние включват:

• Остра бъбречна недостатъчност
• Кръвни съсиреци
• Хронична бъбречна недостатъчност
• Краен стадий на бъбречно заболяване
• Чести, тежки инфекции
• Недохранване и свързани заболявания

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има симптоми на вроден нефротичен синдром.

Нефротичен синдром - вроден

• Женски пикочни пътища
• Мъжки пикочни пътища

Erkan E. Нефротичен синдром. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Наследствени нарушения на гломерула. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 43.

Vogt BA, Springel T. Бъбреците и пикочните пътища на новороденото. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Перинатална медицина: Болести на плода и кърмачето. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 93.