Синдром на Aarskog

Синдромът на Aarskog е много рядко заболяване, което засяга ръста, мускулите, скелета, гениталиите и външния вид на човек. Може да се предава чрез семейства (наследява се).

Синдромът на Aarskog е генетично заболяване, което е свързано с X хромозомата. Засяга предимно мъжете, но жените могат да имат по-лека форма. Състоянието се причинява от промени (мутации) в ген, наречен "фациогенитална дисплазия" (FGD1).

Симптомите на това състояние включват:

• Копче, което стърчи
• Изпъкнете в слабините или скротума
• Забавена полова зрялост
• Забавени зъби
• Палпебрален наклон надолу към очите (палпебрален наклон е посоката на наклон от външния към вътрешния ъгъл на окото)
• Линия на косата с "вдовишки връх"
• Леко хлътнали гърди
• Леки до умерени психични проблеми
• Лека до умерена къса височина, която може да не е очевидна, докато детето навърши 1 до 3 години
• Слабо развита средна част на лицето
• Заоблено лице
• Скротумът заобикаля пениса (шал скротум)
• Къси пръсти на ръцете и краката с леки ленти
• Единична гънка в дланта на ръката
• Малки, широки ръце и крака с къси пръсти и извит пети пръст
• Малък нос с наклонени напред ноздри
• Тестисите, които не са слезли (не са се спуснали)
• Горната част на ухото е сгъната леко
• Широк жлеб над горната устна, гънка под долната устна
• Широко поставени очи с отпуснати клепачи

Тези тестове могат да бъдат направени:

• Генетично тестване за мутации в FGD1 ген
• Рентгенови лъчи

Преместването на зъбите може да се извърши за лечение на някои от ненормалните черти на лицето, които човек със синдром на Aarskog може да има.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на Aarskog:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Някои хора може да имат някаква умствена бавност, но децата с това състояние често имат добри социални умения. Някои мъже може да имат проблеми с плодовитостта.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Промени в мозъка
• Затруднено нарастване през първата година от живота
• Лошо подравнени зъби
• Припадъци
• Неопускани тестиси

Обадете се на вашия доставчик на здравни грижи, ако детето ви забави растежа или ако забележите някакви симптоми на синдром на Aarskog. Потърсете генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Aarskog. Свържете се с генетичен специалист, ако вашият доставчик смята, че вие ​​или вашето дете може да имате синдром на Aarskog.

Генетично тестване може да бъде на разположение за хора с фамилна анамнеза за състоянието или с известна мутация на гена, който го причинява.

Болест на Aarskog; Синдром на Aarskog-Scott; AAS; Faciodigitogenital синдром; Газиогенитална дисплазия

• Лицето
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Ненормален размер и пропорция на тялото. В: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, изд. Принципи и практики на медицинската генетика и геномика на Emery and Rimoin: Клинични принципи и приложения. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Умерен нисък ръст, лице ± генитален. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Разпознаваемите модели на Смит на човешката малформация. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава D.