Синдром на Alström

Синдромът на Alström е много рядко заболяване. Предава се чрез семейства (по наследство). Това заболяване може да доведе до слепота, глухота, диабет и затлъстяване.

Синдромът на Alström се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата ви родители трябва да предадат копие на дефектния ген (ALMS1), за да имате това заболяване.

Не е известно как дефектният ген причинява разстройството.

Състоянието е много рядко.

Честите симптоми на това състояние са:

• Слепота или тежко увреждане на зрението в ранна детска възраст
• Тъмни петна по кожата (acanthosis nigricans)
• Глухота
• Нарушена сърдечна функция (кардиомиопатия), която може да доведе до сърдечна недостатъчност
• Затлъстяване
• Прогресивна бъбречна недостатъчност
• Забавен растеж
• Симптоми на детско начало или диабет тип 2

Понякога може да се случи и следното:

• Стомашно-чревен рефлукс
• Хипотиреоидизъм
• Чернодробна дисфункция
• Малък пенис

Очен лекар (офталмолог) ще изследва очите. Човекът може да има намалено зрение.

Могат да се направят тестове за проверка:

• Нива на кръвната захар (за диагностициране на хипергликемия)
• Изслушване
• Сърдечна функция
• Функция на щитовидната жлеза
• Нива на триглицеридите

Няма специфично лечение за този синдром. Лечението на симптомите може да включва:

• Диабетна медицина
• Слухови апарати
• Сърдечно лекарство
• Замяна на щитовидния хормон

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Следното може да се развие:

• Глухота
• Постоянна слепота
• Диабет тип 2

Бъбречната и чернодробната недостатъчност могат да се влошат.

Възможни усложнения са:

• Усложнения от диабет
• Ишемична болест на сърцето (от диабет и висок холестерол)
• Умора и задух (ако не се лекува лоша сърдечна функция)

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете имате симптоми на диабет. Чести симптоми на диабет са повишената жажда и уриниране. Незабавно потърсете медицинска помощ, ако смятате, че детето ви не вижда или чува нормално.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Генетични синдроми, свързани със затлъстяването. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Наследствени хориоретинални дистрофии. В: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Атласът на ретината. 2-ро изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 2.

Torres VE, компютър Harris. Кистозни заболявания на бъбреците. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 45.