Интерсекс

Интерсексът е група състояния, при които има несъответствие между външните полови органи и вътрешните полови органи (тестисите и яйчниците).

По-старият термин за това състояние е хермафродитизъм. Въпреки че по-старите термини все още са включени в тази статия за справка, те са заменени от повечето експерти, пациенти и семейства. Все по-често тази група състояния се нарича нарушения на половото развитие (DSD).

Intersex може да бъде разделен на 4 категории:

• 46, XX интерсекс
• 46, XY интерсекс
• Истински гонадален интерсекс
• Комплексен или неопределен интерсекс

Всеки от тях е разгледан по-подробно по-долу.

Забележка: При много деца причината за интерсекс може да остане неопределена, дори при съвременни диагностични техники.

46, XX INTERSEX

Човекът има хромозомите на жената, яйчниците на жената, но външни (външни) гениталии, които изглеждат мъжки. Това най-често е резултат от това, че женският плод е бил изложен на излишни мъжки хормони преди раждането. Срамните устни ("устни" или гънки на кожата на външните женски полови органи) се сливат и клиторът се увеличава, за да изглежда като пенис. В повечето случаи този човек има нормална матка и фалопиеви тръби. Това състояние се нарича още 46, XX с вирилизация. Преди се наричаше женски псевдохермафродитизъм. Има няколко възможни причини:

• Вродена надбъбречна хиперплазия (най-честата причина).
• Мъжки хормони (като тестостерон), приемани или срещани от майката по време на бременност.
• Тумори, произвеждащи мъжки хормони при майката: Това са най-често тумори на яйчниците. Майките, които имат деца с 46, XX интерсекс, трябва да бъдат проверени, освен ако няма друга ясна причина.
• Недостиг на ароматаза: Този може да не се забелязва до пубертета. Ароматазата е ензим, който обикновено превръща мъжките хормони в женски хормони. Прекалената активност на ароматазата може да доведе до излишък на естроген (женски хормон); твърде малко до 46, XX интерсекс. В пубертета тези XX деца, отгледани като момичета, могат да започнат да придобиват мъжки характеристики.

46, XY INTERSEX

Човекът има хромозомите на мъжа, но външните полови органи са непълно оформени, двусмислени или ясно женски. Вътрешно тестисите могат да бъдат нормални, деформирани или да липсват. Това състояние се нарича още 46, XY с недовирилизация. Преди се наричаше мъжки псевдохермафродитизъм. Формирането на нормални мъжки външни полови органи зависи от подходящия баланс между мъжки и женски хормони. Следователно се изисква адекватно производство и функция на мъжките хормони. 46, XY интерсекс има много възможни причини:

• Проблеми с тестисите: Тестисите обикновено произвеждат мъжки хормони. Ако тестисите не се оформят правилно, това ще доведе до недовирилизация. Има редица възможни причини за това, включително XY чиста дисгенезия на половите жлези.
• Проблеми с образуването на тестостерон: Тестостеронът се формира чрез поредица от стъпки. Всяка от тези стъпки изисква различен ензим. Недостигът на който и да е от тези ензими може да доведе до неадекватен тестостерон и да предизвика различен синдром от 46, XY интерсекс. В тази категория могат да попаднат различни видове вродена надбъбречна хиперплазия.
• Проблеми с използването на тестостерон: Някои хора имат нормални тестиси и произвеждат адекватни количества тестостерон, но въпреки това имат 46, XY интерсекс поради състояния като дефицит на 5-алфа-редуктаза или синдром на нечувствителност към андроген (AIS).
• Хората с дефицит на 5-алфа-редуктаза нямат ензима, необходим за превръщането на тестостерона в дихидротестостерон (DHT). Има поне 5 различни вида дефицит на 5-алфа-редуктаза. Някои от бебетата имат нормални мъжки гениталии, някои имат нормални женски гениталии, а много имат нещо между тях. Повечето преминават към външни мъжки гениталии по времето на пубертета.
• AIS е най-честата причина за 46, XY интерсекс. Наричан е още феминизация на тестисите. Тук хормоните са нормални, но рецепторите към мъжките хормони не функционират правилно. Има над 150 различни дефекта, които са били идентифицирани досега и всеки причинява различен тип AIS.

ИСТИНСКИ ГОНАДАЛЕН ИНТЕРСЕКС

Лицето трябва да има както яйчникова тъкан, така и тестикуларна тъкан. Това може да е в същата полова жлеза (яйцеклетка), или лицето може да има 1 яйчник и 1 тестис. Човекът може да има XX хромозоми, XY хромозоми или и двете. Външните полови органи могат да бъдат двусмислени или да изглеждат женски или мъжки. Преди това състояние се наричаше истински хермафродитизъм. При повечето хора с истински гонадален интерсекс основната причина е неизвестна, въпреки че в някои проучвания върху животни тя е свързана с излагане на обикновени селскостопански пестициди.

КОМПЛЕКСНИ ИЛИ НЕОПРЕДЕЛЕНИ ИНТЕРСЕКСНИ НАРУШЕНИЯ НА СЕКСУАЛНОТО РАЗВИТИЕ

Много хромозомни конфигурации, различни от прости 46, XX или 46, XY, могат да доведат до нарушения на половото развитие. Те включват 45, XO (само една X хромозома) и 47, XXY, 47, XXX - и двата случая имат допълнителна полова хромозома, или X или Y. Тези нарушения не водят до състояние, при което има несъответствие между вътрешните и външни гениталии. Възможно е обаче да има проблеми с нивата на половите хормони, цялостното сексуално развитие и променен брой полови хромозоми.

Симптомите, свързани с интерсекс, ще зависят от основната причина. Те могат да включват:

• Двусмислени гениталии при раждане
• Микропенис
• Клиторомегалия (увеличен клитор)
• Частично сливане на лабиални
• Очевидно неспаднали тестиси (които може да се окажат яйчници) при момчетата
• Лабиални или ингвинални (слабинни) маси (които могат да се окажат тестиси) при момичета
• Хипоспадия (отворът на пениса е някъде другаде, освен на върха; при жените уретрата [уриналният канал] се отваря във влагалището)
• Иначе необичайно изглеждащи гениталии при раждането
• Аномалии на електролитите
• Забавен или отсъстващ пубертет
• Неочаквани промени в пубертета

Следните тестове и изпити могат да бъдат направени:

• Хромозомен анализ
• Нива на хормона (например ниво на тестостерон)
• Тестове за хормонална стимулация
• Електролитни тестове
• Специфични молекулярни тестове
• Ендоскопски преглед (за проверка на отсъствието или наличието на вагина или шийка)
• Ултразвук или ЯМР за оценка на наличието на вътрешни полови органи (например матка)

В идеалния случай екип от здравни специалисти с опит в интерсекса трябва да работят заедно, за да разберат и лекуват детето с интерсекс и да подкрепят семейството.

Родителите трябва да разбират противоречията и промените в лечението на интерсекс през последните години.В миналото преобладаваше мнението, че като цяло е най-добре да се определи пола възможно най-бързо. Това често се основава на външните полови органи, а не на хромозомния пол. Казано на родителите да нямат двусмислие в съзнанието си по пола на детето. Често се препоръчва бърза операция. Яйчниковата или тестикуларната тъкан от другия пол ще бъдат премахнати. Като цяло се смяташе за по-лесно да се реконструират женските гениталии, отколкото функциониращи мъжки гениталии, така че ако „правилният“ избор не беше ясен, детето често беше назначено да бъде момиче.

Съвсем наскоро мнението на много експерти се промени. По-голямото уважение към сложността на женското полово функциониране ги накара да стигнат до заключението, че неоптималните женски гениталии може да не са по същество по-добри от неоптималните мъжки гениталии, дори ако възстановяването е „по-лесно“. В допълнение, други фактори могат да бъдат по-важни за удовлетвореността на пола, отколкото функциониращите външни полови органи. Хромозомни, невронни, хормонални, психологически и поведенчески фактори могат да повлияят на половата идентичност.

Сега много експерти настояват да се забави окончателната операция, докато е здравословно, и в идеалния случай да се включи детето в решението за пола.

Ясно е, че интерсексът е сложен въпрос и лечението му има краткосрочни и дългосрочни последици. Най-добрият отговор ще зависи от много фактори, включително конкретната причина за интерсекса. Най-добре е да отделите време, за да разберете проблемите, преди да се втурвате към решение. Интерсекс групата за подкрепа може да помогне за запознаване на семействата с най-новите изследвания и може да осигури общност от други семейства, деца и възрастни лица, които са се сблъсквали със същите проблеми.

Групите за подкрепа са много важни за семействата, които се занимават с интерсекс.

Различните групи за подкрепа може да се различават в мислите си по тази много чувствителна тема. Потърсете такъв, който подкрепя вашите мисли и чувства по темата.

Следните организации предоставят допълнителна информация:

• Асоциация за вариации на X и Y хромозоми - genetic.org
• Фондация CARES - www.caresfoundation.org/
• Интерсекс общество на Северна Америка - isna.org
• Обществото на синдрома на Търнър в САЩ - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Проект - genetic.org/variations/about-xxyy/

Моля, вижте информация за индивидуалните условия. Прогнозата зависи от конкретната причина за интерсекс. С разбиране, подкрепа и подходящо лечение, цялостната перспектива е отлична.

Ако забележите, че детето ви има необичайни гениталии или сексуално развитие, обсъдете това с вашия доставчик на здравни услуги.

Нарушения на половото развитие; DSD; Псевдохермафродитизъм; Хермафродитизъм; Хермафродит

Diamond DA, Yu RN. Нарушения на сексуалното развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 150.

Donohoue PA. Нарушения на половото развитие. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 606.

Wherrett DK. Подход към бебето със съмнение за нарушение на половото развитие. Педиатър Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.