Автозомно рецесивен

Автозомно-рецесивният е един от няколкото начина, по които дадена черта, разстройство или болест могат да бъдат предадени чрез семейства.

Автозомно-рецесивно разстройство означава, че трябва да присъстват две копия на анормален ген, за да се развие болестта или признакът.

Наследяването на конкретно заболяване, състояние или признак зависи от вида на засегнатата хромозома. Двата типа са автозомни хромозоми и полови хромозоми. Зависи също така дали характеристиката е доминираща или рецесивна.

Мутация в ген на една от първите 22 несексуални хромозоми може да доведе до автозомно разстройство.

Гените идват по двойки. Един ген във всяка двойка идва от майката, а другият ген идва от бащата. Рецесивното наследяване означава, че и двата гена в двойка трябва да са ненормални, за да причинят заболяване. Хората само с един дефектен ген в двойката се наричат ​​носители.Тези хора най-често не са засегнати от състоянието. Те обаче могат да предадат ненормалния ген на децата си.

ШАНСОВЕ НА НАСЛЕДВАНЕ НА ТРАЙТ

Ако сте родени от родители, които и двамата носят един и същ автозомно-рецесивен ген, имате шанс 1 на 4 да наследите анормалния ген от двамата родители и да развиете болестта. Имате 50% (1 на 2) шанс да наследите един ненормален ген. Това би ви направило превозвач.

С други думи, за дете, родено от двойка, която и двете носят гена (но нямат признаци на заболяване), очакваният резултат за всяка бременност е:

• 25% шанс детето да се роди с два нормални гена (норма)
• 50% шанс детето да се роди с един нормален и един ненормален ген (носител, без заболяване)
• 25% шанс детето да се роди с два анормални гена (в риск от заболяването)

Забележка: Тези резултати не означават, че децата определено ще бъдат носители или ще бъдат сериозно засегнати.

Генетика - автозомно-рецесивен; Наследяване - автозомно рецесивно

• Автозомно рецесивен
• Х-свързани рецесивни генетични дефекти
• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клинична геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, изд. Учебник по семейна медицина. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.

Gregg AR, Kuller JA. Човешка генетика и модели на наследяване. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 1.

Korf BR. Принципи на генетиката. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 35.