Вземане на проби от хорионни вилуси

Вземането на проби от хорионни вилуси (CVS) е тест, който някои бременни жени трябва да скринират бебето си за генетични проблеми.

CVS може да се направи през шийката на матката (трансцервикална) или през корема (трансабдоминална). Процентът на спонтанните аборти е малко по-висок, когато тестът се прави през шийката на матката.

Трансцервикалната процедура се извършва чрез въвеждане на тънка пластмасова тръба през вагината и шийката на матката, за да достигне до плацентата. Вашият доставчик на здравни грижи използва ултразвукови изображения, за да ви помогне да насочите тръбата в най-доброто място за вземане на проби. След това се отстранява малка проба от хорионна тъкан (плацента).

Трансабдоминалната процедура се извършва чрез въвеждане на игла през корема и матката и в плацентата. Ултразвукът се използва за насочване на иглата и малко количество тъкан се изтегля в спринцовката.

Пробата се поставя в съд и се оценява в лаборатория. Резултатите от теста отнемат около 2 седмици.

Вашият доставчик ще обясни процедурата, рисковете и алтернативните процедури като амниоцентеза.

Ще бъдете помолени да подпишете формуляр за съгласие преди тази процедура. Може да бъдете помолени да носите болнична рокля.

Сутринта на процедурата може да бъдете помолени да пиете течности и да се въздържате от уриниране. Това запълва пикочния мехур, което помага на вашия доставчик да види къде най-добре да насочва иглата.

Кажете на вашия доставчик, ако сте алергични към йод или миди или ако имате някакви други алергии.

Ултразвукът не боли. Прозрачен гел на водна основа се нанася върху кожата ви, за да помогне за предаването на звуковите вълни. След това ръчната сонда, наречена преобразувател, се премества върху областта на корема. Освен това вашият доставчик може да окаже натиск върху корема ви, за да открие положението на матката.

Отначало гелът ще се почувства студен и може да раздразни кожата ви, ако не бъде отмит след процедурата.

Някои жени казват, че вагиналният подход се чувства като Пап тест с известен дискомфорт и чувство на натиск. След процедурата може да има малко количество вагинално кървене.

Акушер може да извърши тази процедура за около 5 минути, след подготовка.

Тестът се използва за идентифициране на всяко генетично заболяване при вашето неродено бебе. Той е много точен и може да се направи много рано по време на бременност.

Генетични проблеми могат да възникнат при всяка бременност. Следните фактори обаче увеличават риска:

• По-възрастна майка
• Минали бременности с генетични проблеми
• Фамилна анамнеза за генетични нарушения

Препоръчва се генетично консултиране преди процедурата. Това ще ви позволи да вземете неспешно, информирано решение относно възможностите за пренатална диагностика.

CVS може да се направи по-рано по време на бременност, отколкото амниоцентеза, най-често на около 10 до 12 седмици.

CVS не открива:

• Дефекти на нервната тръба (те включват гръбначния стълб или мозъка)
• Rh несъвместимост (това се случва, когато бременна жена има Rh-отрицателна кръв и нейното неродено бебе има Rh-положителна кръв)
• Рожденни дефекти
• Въпроси, свързани с мозъчната функция, като аутизъм и интелектуални затруднения
  
  

Нормалният резултат означава, че няма признаци на генетични дефекти в развиващото се бебе. Въпреки че резултатите от теста са много точни, никой тест не е 100% точен при тестване за генетични проблеми по време на бременност.

Този тест може да помогне за откриване на стотици генетични нарушения. Ненормалните резултати може да се дължат на много различни генетични състояния, включително:

• Синдром на Даун
• Хемоглобинопатии
• Болест на Тей-Сакс

Говорете с вашия доставчик за значението на вашите конкретни резултати от теста. Попитайте вашия доставчик:

• Как може да се лекува състоянието или дефектът по време на или след бременността
• Какви специални нужди може да има детето ви след раждането
• Какви други възможности имате за поддържане или прекратяване на бременността

Рисковете от CVS са само малко по-високи от тези при амниоцентезата.

Възможните усложнения включват:

• Кървене
• Инфекция
• Спонтанен аборт (при до 1 на 100 жени)
• Rh несъвместимост при майката
• Разкъсване на мембраните, което може да доведе до спонтанен аборт

Ако кръвта ви е Rh отрицателна, може да получите лекарство, наречено Rho (D) имунен глобулин (RhoGAM и други марки), за да предотвратите Rh несъвместимост.

Ще получите последващ ултразвук 2 до 4 дни след процедурата, за да сте сигурни, че бременността ви протича нормално.

CVS; Бременност - CVS; Генетично консултиране - CVS

• Вземане на проби от хорионни вилуси
• Вземане на проби от хорионни вили - серия

Cheng EY. Пренатална диагностика. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетичен скрининг и пренатална генетична диагностика. В: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормални и проблемни бременности. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Родителска диагностика на вродени нарушения. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 32.