Скринингови тестове за новородено

Скрининговите тестове за новородено търсят нарушения в развитието, генетиката и метаболизма при новороденото бебе. Това позволява да се предприемат стъпки, преди симптомите да се развият. Повечето от тези заболявания са много редки, но могат да бъдат лекувани, ако бъдат уловени рано.

Видовете скринингови тестове за новородени, които се правят, варират в различните щати. До април 2011 г. всички щати съобщават за скрининг за поне 26 разстройства на разширен и стандартизиран унифициран панел. Най-задълбоченият скрининг панел проверява за около 40 нарушения. Тъй като обаче фенилкетонурията (PKU) е първото заболяване, за което се разработва скринингов тест, някои хора все още наричат ​​екрана за новородено „тест на PKU“.

В допълнение към кръвните тестове, за всички новородени се препоръчва скрининг за загуба на слуха и критични вродени сърдечни заболявания (CCHD). Много държави изискват този скрининг и по закон.

Прожекциите се извършват по следните методи:

• Кръвни тестове. Няколко капки кръв се вземат от петата на бебето. Кръвта се изпраща в лаборатория за анализ.
• Тест на слуха. Доставчик на здравни грижи ще постави малка слушалка или микрофон в ухото на бебето. Друг метод използва електроди, които се поставят върху главата на бебето, докато бебето е тихо или спи.
• CCHD екран. Доставчикът ще постави малък мек сензор върху кожата на бебето и ще го прикрепи към машина, наречена оксиметър, за няколко минути. Оксиметърът ще измерва нивата на кислород на бебето в ръката и крака.

Не е необходима подготовка за скринингови тестове за новородено. Тестовете се правят най-често преди напускане на болницата, когато бебето е на възраст между 24 часа и 7 дни.

Бебето най-вероятно ще плаче, когато петата е убодена, за да вземе кръвната проба. Проучванията показват, че бебетата, чиито майки ги държат кожа до кожа или ги кърмят по време на процедурата, показват по-малко стрес. Увиването на бебето плътно в одеяло или предлагането на залъгалка, потопена в захарна вода, също може да помогне за облекчаване на болката и успокояване на бебето.

Тестът на слуха и CCHD екранът не трябва да карат бебето да чувства болка, да плаче или да реагира.

Скрининговите тестове не диагностицират заболявания. Те показват кои бебета се нуждаят от повече тестове, за да потвърдят или изключат заболявания.

Ако последващите тестове потвърдят, че детето има заболяване, лечението може да започне, преди да се появят симптоми.

Кръвните скринингови тестове се използват за откриване на редица нарушения. Някои от тях могат да включват:

• Нарушения на метаболизма на аминокиселините
• Недостиг на биотинидаза
• Вродена надбъбречна хиперплазия
• Вроден хипотиреоидизъм
• Кистозна фиброза
• Нарушения на метаболизма на мастните киселини
• Галактоземия
• Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD)
• Човешка имунодефицитна болест (ХИВ)
• Нарушения на метаболизма на органичната киселина
• Фенилкетонурия (PKU)
• Сърповидно-клетъчна болест и други нарушения и характеристики на хемоглобина
• Токсоплазмоза

Нормалните стойности за всеки скринингов тест могат да варират в зависимост от начина на провеждане на теста.

Забележка: Диапазоните на нормалните стойности могат да варират леко в различните лаборатории. Говорете с вашия доставчик за значението на вашите конкретни резултати от теста.

Ненормален резултат означава, че детето трябва да направи допълнителни тестове, за да потвърди или изключи състоянието.

Рисковете за пробата от кръв на новороденото в петата включват:

• Болка
• Възможни натъртвания на мястото, където е получена кръвта

Тестването за новородено е от решаващо значение за лечението на бебето. Лечението може да бъде животоспасяващо. Въпреки това, не всички нарушения, които могат да бъдат открити, могат да бъдат лекувани.

Въпреки че болниците не извършват всички скринингови тестове, родителите могат да направят други тестове в големи медицински центрове. Частните лаборатории също предлагат скрининг за новородени. Родителите могат да научат за допълнителни скринингови тестове за новородено от техния доставчик или от болницата, където се ражда бебето. Групи като March of Dimes - www.marchofdimes.org предлагат и скринингови тестови ресурси.

Скринингови тестове за кърмачета; Неонатални скринингови тестове; Тестът PKU

Уебсайт на Центровете за контрол и превенция на заболяванията. Портал за скрининг на новородено. www.cdc.gov/newbornscreening. Актуализирано на 7 февруари 2019 г. Достъп до 26 юни 2019 г.

Сахай I, Леви HL. Скрининг за новородено. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 27.